Phenylketonuria - ఇది ఏమిటి మరియు అది తో జీవించడానికి ఎలా

ఈ వ్యాధి అమైనో ఆమ్లాలు మందగించిన జీవక్రియ సంబంధం ఉంది. ముఖ్యంగా, ఫినిలాలైన్ లో. లోపాలు మార్పిడి ప్రతిచర్యలను ఫలితంగా ఈ అమైనో ఆమ్లం కావలసిన ఎంజైమ్ లోపం కోసం మరొక (టైరోసిన్) దాన్ని మరియు దాని పదార్థాలుగా (phenyl కీటోన్) శరీరంలో పేరుకుపోవడంతో. వారు ముఖ్యంగా నరాల వ్యవస్థపై ప్రతికూల ప్రభావం. సాహిత్యపరంగా లాటిన్ నుండి అనువాదం - "మూత్రంలో phenyl కీటోన్ సమక్షంలో" - ఆ ఏముంది పదం "phenylketonuria". ఇప్పుడు ఏం స్పష్టమైన ఈ జీవక్రియ రుగ్మత, అది, మరియు సమస్యకు కారణం జన్యు అసాధారణ ఉంది. ఇది ఒక అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత అంతర్గత పద్ధతిలో సంక్రమిస్తుంది.

ఎలా పాథాలజీ చేస్తుంది

వ్యక్తి కావలసిన ఎంజైమ్ తయారీలో బాధ్యత జన్యువులో ఒక లోపం ఉంది ఉంటే, phenylketonuria ఉంది. ఈ సగటు చేసేది, మేము అర్థం చేసుకున్నాను. ఈ నిర్ధారణ చాలు చేసినప్పుడు? వ్యాధి స్పష్టంగా పుట్టిన తరువాత వెంటనే మానిఫెస్ట్ లేదు, పిల్లలు పదం మరియు సాధారణ అభివృద్ధి జన్మించిన చాలా సాధారణ ఉన్నట్టుగా. ఏమైనా తరువాత (2-6 నెలల్లో) లక్షణాలు కనిపిస్తాయి:

• భౌతిక మరియు మానసిక అభివృద్ధి యొక్క బకాయి;
• పిల్లల "మౌస్" వాసన ఒక రకమైన బలపరచబడుతుంది పట్టుట;
• చిరాకు, tearfulness;
• మగత లేదా బద్ధకం;
• మూర్ఛలు
• ఇది వాంతులు ఉండవచ్చు.

అలాగే, చర్మం గాయాలు (చర్మశోథ, తామర) రూపాన్ని phenylketonuria చూపించాం. ఇది ఏమిటి మరియు అది ఒక రోగి వంటి యెంత, అది స్పష్టంగా లేదు, కానీ ఈ లక్షణాలు నిర్దిష్టంగా ఉండవు - అనేక వ్యాధులు ఇలాంటి లక్షణాలు ఉండవచ్చు.

ఎలా వ్యాధి గుర్తించడానికి

డాక్టర్ వైద్య గుర్తుల ఆధారంగా వ్యాధి అనుమానం ఉంటే, అది రక్తంలో ఫెనయలలనైన్ ఒక నిర్దిష్ట మొత్తం కేటాయించిన.

అలాగే వైద్య సౌకర్యం మూత్రం నమూనా తిరుగుబాటు లో, phenylketonuria అందువలన వయస్సు 10-12 రోజుల జాడ్యం. ఇప్పుడు మీ శిశువు పుట్టిన నుండి 3-4 రోజు కోసం ఆస్పత్రులు వివిధ మెటబాలిక్ వ్యాధులు గుర్తించడానికి కొన్ని స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు ఖర్చు. ఈ విజ్ఞాన శాస్త్రానికి పరీక్ష వాటిలో ఒకటి. వ్యాధి తరచుగా phenylketonuria నిర్ధారించబడుతుంది 8,000 ఒక బిడ్డ ఈ సమస్య తో జన్మించింది. రోగ నిర్ధారణ మరియు జన్యు వ్యాధి యొక్క అందుబాటులో పద్ధతులు: సంబంధిత జన్యువులో ఉత్పరివర్తనలు గుర్తింపును.

ఎలా ఒక రోగి నయం

మేము ఒక అర్థం జన్యు వ్యాధి వంటి సంబంధిత వ్యాధితో phenylketonuria. అది అర్థం ఏమిటి? శరీర l గత తీసుకుని: ఎంజైము వారసత్వంగా లోపంతో చికిత్స ప్రజలు రెండు మార్గాలు ఉన్నాయి జీర్ణశక్తి, సమానత్వం కోసం, ఇంటర్మీడియట్ జీవక్రియ ఈ ఎంజైమ్ అవసరమైన ఉత్పత్తులకు ఆహారం నుండి మినహాయించారు. తాజా వెర్షన్ ఉపయోగించి ఈ వ్యాధి విషయంలో. రోగులు ఖచ్చితంగా ఆహారం ఫెనయలలనైన్ తీసుకోవడం పరిమితం. ఈ తిరిగి మెదడు నిషాను నిరోధించటానికి ప్రారంభ సాధ్యమైనంత చేయాలి. ఆహారం కోసం ప్రోటీన్లు లేకపోవడం భర్తీ, ఫెనయలలనైన్ లేకుండా ప్రత్యేక ప్రోటీన్ మిశ్రమం ఉపయోగిస్తారు.

అభివృద్ధి మరియు వేరొక మార్గంలో చికిత్స పద్ధతులు - ప్రత్యామ్నాయంగా కూరగాయల ఎంజైమ్ పరిచయం. తప్పిపోయిన ఎంజైమ్ ఉత్పత్తి నియంత్రించడంలో జన్యు పరిచయం: ఆధునిక జన్యు చికిత్స పద్ధతి పరీక్షించారు.