Wiskott-అల్డ్రిచ్ సిండ్రోమ్: వ్యాధి యొక్క వివరణ

Wiskott-అల్డ్రిచ్ సిండ్రోమ్ మాత్రమే అబ్బాయిలు ప్రభావితం చేసే ఒక వంశానుగత వ్యాధి. అది ప్రారంభ బాల్యంలో వ్యక్తం మరియు ఐదు నుండి పది సంవత్సరాల కాలంలో మరణం సాధారణంగా దారితీస్తుంది.

జర్మన్ శిశువైద్యుడు Wiscott 1937 లో మొదటిసారిగా వ్యాధి అభివర్ణించబడింది. అతను నలుగురు సోదరీమణులు పూర్తిగా ఆరోగ్యంగా ఉన్నప్పటికీ, ఎడతెగని బ్లడీ అతిసారం, తామర మరియు చెవి నిరంతరం మంట ఎదుర్కొన్న ముగ్గురు తోబుట్టువులు, నుండి వీక్షించారు. ఇప్పటికే 1954 లో, అమెరికన్ శిశువైద్యుడు అల్డ్రిచ్ పేర్లు వ్యాధి ఒక X- లింక్డ్ తగ్గిపోయే లక్షణం గా వారసత్వంగా కనుగొన్నారు.

అనారోగ్యం అబ్బాయిలు మరియు క్యారియర్ మారుతోంది క్రోమోజోమ్లు మహిళలు సంక్రమిస్తుంది. భౌగోళిక అంశం సమస్యను ప్రాబల్యం ఎటువంటి ప్రభావం ఉంది.

వ్యాధి లక్షణాలు

Wiskott-అల్డ్రిచ్ సిండ్రోమ్ తగ్గిన ప్లేట్లెట్ కౌంట్ సంబంధం ఉంది. : రోగి యొక్క జీవితం యొక్క మొదటి సంవత్సరాలలో క్రింది లక్షణాలను ప్రదర్శిస్తుంది పేద రక్తం గడ్డ కట్టడం, నిరంతర తామర, నెత్తురోడుతున్న డయేరియా. ఆ తర్వాత, ప్రాధమిక ఇమ్యునో ఉంది. T లేకపోవడం మరియు B లింఫోసైట్లు వ్యక్తి కారణంగా వైరల్ మరియు అన్ని రకాల సంబంధించినది బాక్టీరియా వ్యాధులు. పిల్లల్లో ఇమ్యునో శాశ్వత మధ్య చెవి ఇన్ఫెక్షన్, న్యుమోనియా, సైనసిటిస్, నంజు మరియు అనేక ఇతర తీవ్రమైన వ్యాధులు రేకెత్తిస్తాయి. వ్యాధి క్యాన్సర్ అభివృద్ధి చాలా ఎక్కువ ప్రమాదం ఉంది నుండి మేము బాధపడుతున్నారు. ఇది ప్రాణాంతక పరిస్థితిని తరచుగా పెద్దలు బహిర్గతం గమనించాలి.

మేము సిండ్రోమ్ Viskota-అల్డ్రిచ్ సిండ్రోమ్ తరచుగా మాత్రమే పాటిస్తున్నారు బాధపడుతున్నారు హెమోర్రేజిక్ సిండ్రోమ్, తప్పు నిర్ధారణ దారితీస్తుంది. ఇటువంటి కేసుల్లో కేవలం DNA విశ్లేషణ తర్వాత, దీనిలో అది సాధ్యం గుర్తించడానికి సిండ్రోమ్ బాధ్యత జన్యు సరైన చికిత్స సూచించే ఉంది.

కారణనిర్ణయం

• ఫలకికలు సంఖ్య తగ్గింపు గుర్తించడానికి పూర్తి రక్త గణనం.
• రక్త స్మెర్ యొక్క అధ్యయనం ఫలకికలు నిర్మాణ లోపం.
• జన్యు విశ్లేషణ (రక్తంలో ప్రోటీన్ నిర్మాణం బాధ్యత జన్యువులో ఉత్పరివర్తనలు కనిపెట్టడానికి ప్రదర్శించారు).
• ఇమ్యునోగ్లోబిన్ స్థాయి నిర్ణయించడం.
• సూత్రధార ప్రినేటల్ రోగనిర్ధారణ, ప్రారంభ గర్భం లో Wiskott-అల్డ్రిచ్ సిండ్రోమ్ గుర్తించడానికి.
• Wiskott-అల్డ్రిచ్ సిండ్రోమ్ రక్త స్థాయిలలో ప్రోటీన్ యొక్క సంకల్పం.

చికిత్స

దురదృష్టవశాత్తు, ఆధునిక విజ్ఞాన ఇంకా ఈ బలహీనపరిచే వ్యాధితో బాధపడే కనుగొనలేకపోయింది. ఇది ఫలకికలు ప్లీహము నాశనం అని పిలుస్తారు, కనుక "Wiskott-అల్డ్రిచ్ సిండ్రోమ్" నిర్ధారణ చేశారు రోగులకు శరీర తొలగించారు. మరియు రోగులు మెరుగైన అనుభూతి మొదలైంది. ఇమ్యునోగ్లోబిన్ మరియు తగిన యాంటీబయాటిక్స్ నియామకం స్థిర మార్పిడి కూడా రోగి యొక్క పరిస్థితి మెరుగుపరుస్తుంది. ప్రస్తుతం, ఆరోగ్యకరమైన మూల కణాలు ఎముక మజ్జ రోగులు పరిచయం అభ్యాసం. కానీ ఈ పద్ధతి ప్రయోగాత్మకంగా మాత్రమే నిర్వహిస్తారు అయితే. అలాగే కుటుంబంలో ఈ సిండ్రోమ్ అనుభవించిన జంటలు, అది గర్భం ప్రణాళిక ముందు అన్ని అవసరమైన పరీక్షలు పాస్ మద్దతిస్తుంది.