Treacher -కాలిన్స్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు, కారణాలు మరియు చికిత్స

Treacher -కాలిన్స్ సిండ్రోమ్ ఎముక మరియు ముఖం యొక్క ఇతర కణజాలాలకు అభివృద్ధి ప్రభావితం చేస్తుంది. చిహ్నాలు మరియు ఈ రుగ్మత లక్షణాలు దాదాపు కనిపించని నుండి తీవ్రమైన కు గణనీయంగా మారవచ్చు. బాధితుల చాలా చెందని ముఖ ఎముకలు, ముఖ్యంగా, దవడ ఎముకలు, మరియు చాలా చిన్న దవడ మరియు చిన్ (శిశువుల్లో) ఉన్నాయి. సిండ్రోమ్ Treacher -కాలిన్స్ తో కొందరు వ్యక్తులు అంటారు నోరు, ఒక రంధ్రం తో పుట్టిన "చీలి అంగిలి". తీవ్రమైన సందర్భాల్లో, ముఖ ఎముకలు అభివృద్ధి చెందని వాటి సమర్థవంతమైన ప్రాణహాని వ్యాధి దీనివల్ల ప్రభావితమైన వాయునాళాల్లో పరిమితం చేస్తుంది.

తరచుగా ఈ కంటి వ్యాధి తో ప్రజలు పుట్టుకతో సంభవించిన వికలాంగము అని దిగువ కనురెప్పలు యొక్క ఒక లోపం ఉంది, కిందకి వంపుతిరిగిన ఉంటాయి అరుదైన వెంట్రుకలు. ఈ దృష్టి నష్టం దారితీస్తుంది అదనపు కంటి క్రమరాహిత్యాలు కారణమవుతుంది. అదనంగా, చిన్న లేదా అసాధారణంగా ఆకారంలో చెవులు లేదా వారి లేకపోవడం ఉండవచ్చు. వినికిడి నష్టం కేసులు గురించి భాగంలో సంభవిస్తుంది. ఇది ధ్వని లేదా చెందని చెవి కాలువ ప్రసారం ఇది మధ్య చెవి మూడు చిన్న ఎముకలు, లో లోపాలు నుండి ఫలితాలు. సిండ్రోమ్ Treacher కాలిన్స్ సమక్షంలో నిఘా ప్రభావితం చేయదు: ఒక నియమం వలె, అది సాధారణమే.

Treacher -కాలిన్స్ సిండ్రోమ్ కలిగించే జన్యువులు ఉత్పరివర్తనలు?

అత్యంత సాధారణ కారణం: జన్యువులు TCOF1, POLR1C లేదా POLR1D ఉత్పరివర్తనాల. జన్యువు TCOF1 - అన్ని కేసులు 81-93% కారణం. POLR1C మరియు POLR1D - కేసులకు అదనపు 2%. వ్యాధి ఒకటి జన్యు కారణానికి ఒక నిర్దిష్ట మ్యుటేషన్ లేకుండా వ్యక్తుల్లో తెలియదు.
జన్యువులు TCOF1, POLR1C, మరియు POLR1D ఎముకలు మరియు ముఖం యొక్క ఇతర కణజాలం ఆరంభ అభివృద్ధిలో ముఖ్య పాత్రను పోషిస్తాయి. వారు ribosomal RNA (rRNA), రసాయన బంధువు DNA సోదరీమణులు అని అణువుల నిర్మాణంలో పాల్గొన్న ఉంటాయి. Ribosomal RNA కొత్త ప్రోటీన్లు ప్రోటీన్లు (అమైనో ఆమ్లాలు), సాధారణ కార్యాచరణకు, మరియు సెల్ మనుగడ కోసం అవసరమైన బ్లాక్లు సేకరించడానికి సహాయపడుతుంది. జన్యువులు TCOF1, POLR1C, లేదా POLR1D కట్ ఉత్పత్తి rRNA ఉత్పరివర్తనాలను. పరిశోధకులు rRNA పరిమాణాన్ని తగ్గించి ముఖ ఎముకలు మరియు కణజాలాలలో అభివృద్ధిలో కారణమైన నిర్దిష్ట కణాల స్వీయ విధ్వంసం దారితీస్తుంది నమ్మకం. అసాధారణ సెల్ మరణం Treacher కాలిన్స్ సిండ్రోమ్ వ్యక్తుల ముఖాలను అభివృద్ధితో కొన్ని సమస్యలకు దారితీయవచ్చు.

వారసత్వంగా సిండ్రోమ్ Treacher-కాలిన్స్?

ఒక అలైంగిక క్రోమోజోమ్ ఆధిపత్య రుగ్మత - వ్యాధి కారణంగా జన్యు ఉత్పరివర్తనలు లేదా TCOF1 POLR1D యొక్క సంభవిస్తే, అది అని నమ్ముతారు. కేసులు గురించి 60% జన్యు కొత్త ఉత్పరివర్తనాల కారణంగా మరియు హింస చరిత్ర లేని వ్యక్తుల్లో సంభవిస్తుంది ఉంటాయి. ఇతర సందర్భాల్లో, సిండ్రోమ్ వారి తల్లిదండ్రుల నుండి ఒక మ్యుటేషన్ జీన్ ద్వారా సంక్రమిస్తుంది.

ఇన్హెరిటెన్స్కి ఒక అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత అంతర్గత నమూనా - వ్యాధి జన్యు POLR1C ఉత్పరివర్తనాల కారణంగా వస్తే, అది అని నమ్ముతారు. ఒక అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత అంతర్గత రుగ్మత కలిగిన వ్యక్తి తల్లిదండ్రులు పరివర్తనం జన్యువు యొక్క కాపీని కలిగి, కానీ వారు సాధారణంగా వ్యాధి సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు చూపించు లేదు.

సిండ్రోమ్ చికిత్స

చికిత్స పరిస్థితి యొక్క తీవ్రత మీద ఆధారపడి ఉంటుంది, కానీ ఉండవచ్చు:

• జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ - వ్యాధి వంశానుగత లేదా కాదు లేదో ఆధారపడి ఒక వ్యక్తి లేదా కుటుంబం కోసం;
• వినికిడి - వాహక వినికిడి నష్టం విషయంలో;
• దంత చికిత్స, పైదంతములు క్రింది దంతములకు పొందిక లేకుండుట సరిచేసిన లక్ష్యంగా ఆర్థోడోంటిక్ సహా;
• స్పీచ్ థెరపి తరగతులు కమ్యూనికేషన్ నైపుణ్యాలు మెరుగు. స్పీచ్ రోగనిర్ధారణ నిపుణుల్లో కూడా ఇబ్బంది ఆహారం లేదా పానీయం మింగే కలిగిన వ్యక్తులతో పని;
• ప్రదర్శన మరియు జీవితం యొక్క నాణ్యతను మెరుగుపరిచేందుకు సహాయపడే సర్జికల్ పద్ధతులు.