ప్రత్యక్ష చేయవచ్చు మరణిస్తే: కథ Charli గర్ద

చార్లీ గార్డ్ - దాని ఆరని ప్రాణాంతకమైన వ్యాధి తో అంతర్జాతీయ దృష్టిని ఆకర్షించింది ఇది UK నుండి ఒక బాలుడు. "DNA యొక్క క్షీణత," సాధారణంగా వారి జీవితాలను మొదటి కొన్ని నెలల్లో శిశువులకు మరణం కారణం ఇది - ఇప్పుడు తన తల్లిదండ్రులు వారి కుమారుడు ఒక అరుదైన వ్యాధి గెలుచుకున్న సహాయం అని ఆశతో, ఒక ప్రయోగాత్మక చికిత్స కనుగొనేందుకు ప్రయత్నిస్తున్నారు. కానీ ఈ వ్యాధి కారణమవుతుంది మరియు ఎందుకు అలా త్వరగా శిశువుల శరీర నాశనం?

బాలుడు యొక్క రోగనిర్థారణ

చార్లీ గత సంవత్సరం ఆగష్టు 4 న జన్మించాడు, కానీ అక్టోబర్ నుండి, ఒక లండన్ ఆస్పత్రిలో, గ్రేట్ ఒర్మోండ్ స్ట్రీట్ లో ఆసుపత్రి ఉంది. ఇది 11 నెలల వయసు గల అబ్బాయి సొంతంగా ఊపిరి చేయవచ్చు వినడానికి కాదు మరియు చూడలేరు, మరియు కూడా ఆకస్మిక బాధపడతాడు అంటారు. తల్లిదండ్రులు ప్రయోగాత్మక చికిత్స ప్రారంభించటానికి యునైటెడ్ స్టేట్స్ అతనితో వెళ్లాలనుకుంటే, కానీ పిల్లల వైద్యులు విభేదిస్తున్నారు. వారు చికిత్స పిల్లల సేవ్ చేస్తుంది, మరియు మాత్రమే తన బాధ కొనసాగటం దావా. అన్ని ఈ సమయంలో చార్లీ, చూసిన చేసిన నిపుణులు అంటున్నారు: చాలా మానవత్వ, వారు చేయగలిగే - జీవన-మద్దతు యంత్రాలు ఆఫ్ ఉంది.

చార్లీ యొక్క సందర్భంలో వారి పిల్లలకు చికిత్స ఎంచుకోవడానికి తల్లిదండ్రులు హక్కులపై చర్చ కొనసాగించాడు. బ్రిటిష్ కోర్టులు చార్లీ జూన్ 30 ఉపకరణం నుండి డిస్కనెక్ట్ చెయ్యడానికి ఉందని ఫలితంగా, ఆసుపత్రి వైపు ఉన్నారు. అయితే, తల్లిదండ్రులు పిల్లల కు వీడ్కోలు మరింత సమయం, ఈ ప్రక్రియ వాయిదా వైద్యులు కోరారు.

ఎలా DNA క్షీణత చేస్తుంది

Entsefalomiopatichesky మైటోకాండ్రియల్ DNA క్షీణత సిండ్రోమ్, అబ్బాయి ద్వారా బాధపడ్డాడు, mitochondria లోపల కనిపించే DNA నిర్వహించడానికి ఆ జన్యువులు ఉత్పరివర్తనాల కారణంగా శక్తి లోకి పోషకాలు మార్చే బాధ్యత (సెల్యులర్ "పవర్ ప్లాంట్స్"), అలాగే వివిధ DNA దాని సొంత సెట్.

చార్లీ మ్యుటేషన్ విషయంలో RRM2B అనే జన్యువు సంభవించింది. అతను మైటోకాండ్రియల్ DNA యొక్క సృష్టి లో భాగంగా పడుతుంది. మ్యుటేషన్ మైటోకాండ్రియల్ DNA యొక్క పరిమాణం క్షీణిస్తుంది కారణమవుతుంది, మరియు సాధారణంగా పని mitochondria అనుమతించదు.

ఈ పరిస్థితి అధిక శక్తి అవసరాలను కలిగి అనేక అవయవాలకు, ముఖ్యంగా మెదడు, కండరాలు మరియు మూత్రపిండాలు, ఆపరేషన్ ప్రభావితం చేస్తుంది. సిండ్రోమ్ ఫలితంగా కండరాల బలహీనత, బుల్లితల దారితీస్తుంది విధంగా, మూత్రపిండ సమస్యలు, అనారోగ్యాలు (పిల్లల తల యొక్క పరిమాణాన్ని తగ్గించటం) మరియు వినికిడి నష్టం. శ్వాస ప్రక్రియలో కండరాలు బలహీనత, ఇది చార్లీ ఏమి ఉంది ఒక తీవ్రమైన సమస్య, ఉంటుంది. ఇప్పుడు బాలుడు వారి స్వంత న ఊపిరి కాదు.

ప్రపంచంలో ఆయుర్దాయం మరియు పంపిణీ

చార్లీ ఒకే రోగ కలిగిన ప్రపంచవ్యాప్తంగా కేవలం 15 పిల్లలు, మరియు ఆ బాలుడు పిలిచేవారు ముందు: ఈ సిండ్రోమ్ చాలా అరుదు.

వ్యాధి లక్షణాలు ప్రారంభ తగినంత కనిపించడం ప్రారంభించాయి. చార్లీ విషయంలో, ఉదాహరణకు, వారు పిల్లవాడికి కొన్ని వారాల ఉన్నప్పుడు కనిపించడం ప్రారంభమైంది. అలాగే, ఈ పరిస్థితి నుండి బాధపడుతున్న పిల్లలకు సాధారణంగా శైశవదశలో జీవించి చెయ్యలేక. 2008 సర్వే ప్రకారం, చార్లీ అదే సిండ్రోమ్ ఏడు పిల్లలు, వారు 4 నెలల వయస్సు ముందే మరణించాడు.

దురదృష్టవశాత్తు, ఈ ఆరని సిండ్రోమ్. వైద్యులు చేయవచ్చు మాత్రమే విషయం - సరఫరా లేదా అభిమాని ఉపయోగం శ్వాస సహాయకంగా మద్దతు అందిస్తుంది.

నేను ఒక ప్రయోగాత్మక చికిత్స కోసం ఆశిస్తున్నాము చేయాలి

న్యూక్లియోసైడ్ చికిత్స అనేది కణాల చేయలేము అని DNA పదార్థం - చార్లీ యొక్క తల్లిదండ్రులు తన కుమారుడు మీద ప్రయోగాత్మక చికిత్స ప్రయత్నించండి అనుకుంటున్నారా. ఇది TK2 మ్యుటేషన్ అని పిలుస్తారు వ్యాధి తక్కువ తీవ్రమైన రూపాల నుంచి బాధపడే రోగులు కోసం ఉపయోగించారు ముందు అయితే ఈ చికిత్స యొక్క సామర్ధ్యం, ఇంకా నిర్ధారించబడలేదు వుంటుంది. అయితే, చికిత్స ఉత్పరివర్తనలు RRM2B రోగులకు ఎప్పుడూ ఉపయోగించబడలేదు. మొదటి ప్రయోగాత్మక చికిత్సతో గర్ద సహాయం సిద్ధంగా ఉంది మరియు తర్వాత కూడా డాక్టర్ ఈ చికిత్స, చార్లీ నయం అవకాశం లేదని పిల్లల వ్యాధి తర్వాతి దశలలో ఉంది అంగీకరించాడు వచ్చింది.

ఇటీవల, ఇటలీ లో చిల్డ్రన్స్ హాస్పిటల్ ప్రతినిధులు అతనికి అవసరమైన రక్షణ అందించడానికి వారికి చార్లీ తరలించడానికి ప్రతిపాదించారు, కానీ లండన్ హాస్పిటల్ వైద్యులు చట్టపరమైన కారణాల కారణంగా, ఆ విధంగా చేయటానికి తిరస్కరించారు. గ్రేట్ బ్రిటన్ విదేశీ వ్యవహారాల మంత్రి అయిన బోరిస్ జాన్సన్, కూడా ప్రాధమిక పరిగణనలోకి పిల్లల అభిరుచులు తీసుకోవడం ఉన్నప్పుడు, "ఈ నిర్ణయం న్యాయస్థానాలు మద్దతు నిపుణుల వైద్య అభిప్రాయం, స్థిరంగా ఉంటుంది" అని అన్నారు.