జన్యు ఉత్పరివర్తనలు

జన్యు ఉత్పరివర్తనలు - ఇది "జన్యు వ్యాధి" అని పిలుస్తారు వ్యాధి వైద్య వ్యక్తీకరణలు ఒక విజాతీయ సమూహంగా ఏర్పడటానికి ఇది కారణం అని. రెండు నుండి నాలుగు శాతం మానవ జనాభాలో తమ సంభవించిన మొత్తం ఫ్రీక్వెన్సీ.

మార్పు (మ్యుటేషన్) జన్యువును అనేక రూపాల్లో అభివృద్ధి రేకెత్తిస్తూ ఉంది వంశపారంపర్య వ్యాధులను అంశం. ఆధునిక వైద్యం, ఈ రోగ లక్షణాల కంటే ఎక్కువ మూడు వేల వివరించారు. వ్యాధి యొక్క అత్యంత సాధారణ లక్షణంగా fermentopathy ఉంది. ఇది జన్యు ఉత్పరివర్తనలు పిండం, రవాణా మరియు నిర్మాణ ప్రోటీన్లు ప్రభావితం చేయవచ్చు నమ్మకం. రోగ మార్పులు వివిధ కాలాల్లో అమలు చేయవచ్చు ontogenesis (అభివృద్ధి) యొక్క. గర్భాశయంలోని అత్యంత మరియు dopubertatnogo (వంశపారంపర్యంగా అనారోగ్యాలు 25% వరకు) (ముందు యుక్తవయస్సు) కాలం (సుమారు 45%) వారి విలక్షణ. జన్యు ఉత్పరివర్తనలు కౌమార (యవ్వనారంభంలో) మరియు బాల్య కాలం (సుమారు 25%) ఏర్పడతాయి. మామూలుకన్నా మిగిలారు మొత్తం (సుమారు 10%) గాయాలు ఇరవై సంవత్సరాలుగా కనుగొనబడింది.

జన్యు వ్యాధులు ప్రకారం వర్గీకరించే వారసత్వ రకం (అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత అంతర్గత, అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత ఆధిపత్య (సంబంధం మరియు ఇతరులు) జీవక్రియ లోపం యొక్క స్వభావం మీద ఆధారపడి, అవయవ లేదా సిస్టమ్, రోగలక్షణ ప్రక్రియ (ఎండోక్రైన్, న్యూరో, నేత్ర, మొదలైనవి) లో ఎక్కువ పాల్గొంటుంది బట్టి, కార్బోహైడ్రేట్, ఖనిజ మరియు ఇతర లిపిడ్ జీవక్రియ యొక్క రుగ్మత.). స్వతంత్ర సమూహం కోసం రక్తం గ్రూపులు ప్రతిరోధకాల పిండం, ప్రసూతి అనుకూలత యొక్క నేపథ్య న తలెత్తే వ్యాధులు ఉన్నాయి.

జన్యుక్రమ ఉత్పరివర్తనలు ఊపందుకున్న అనుగుణంగా వ్యాధి వారసత్వంగా మెండెల్ చట్టాలు. గత తరాల నుండి మార్చడానికి బహుశా కొత్త అభివృద్ధి ఆవిర్భావం లేదా వారసత్వంగా. అటువంటప్పుడు, రోగలక్షణ నిర్మాణాలు అన్ని శరీర కణాలు పంపిణీ చేయబడుతున్నాయి.

జన్యు ఉత్పరివర్తనలు సంయుక్త బీజం అణిచివేసే వివిధ దశలలో కణాల ఒక సంభవించవచ్చు. అటువంటప్పుడు, శరీర నిర్మాణం కోసం మొజాయిక్ అవుతుంది. ఇతర మాటలలో, సాధారణ యుగ్మ వికల్పాన్ని (జన్యు రూపంలో) పనిచేయనప్పుడు కొన్ని కణాలు, లో మరియు ఇతరులలో - మార్చబడిన. డామినెన్స్ ఉత్పరివర్తనలు phenotypically (క్లినికల్ చిహ్నాలు) సంబంధిత కణాలలో స్పష్ట మరియు వ్యాధి అభివృద్ధి ప్రేరేపించే. అదే సమయంలో అక్కడ పూర్తి మార్పుచెందగలవారు వ్యతిరేకంగా, తక్కువ తీవ్రమైన వ్యాధి యొక్క ఒక తగినంత సంభావ్యత ఉంది.

నిపుణులు క్రియాత్మక మరియు నిర్మాణ మార్పులు వర్గీకరించడానికి.

పరివర్తనాలు ఉపవిభజన నిర్మాణ జన్యు ఉత్పరివర్తనలు - ఒక purine బేస్ (సహజ ఉత్పన్నాలు సేంద్రీయ సమ్మేళనం, purine) మరొక, లేదా ఒక pyrimidine బేస్ భర్తీ (కర్బన సమ్మేళనాలు - pyrimidine ఉత్పన్నాలు) మరొక pyrimidine బేస్ ద్వారా; ఇందులో ఒక codon (జన్యు కోడ్ యూనిట్) ఒకే ఒక మారే లో ప్రతిక్షేపణ సంభవించింది. "అపసవ్య పలువరుస" వంటి ఒక విషయం కూడా ఉంది. ఈ సందర్భంలో purine లేదా pyrimidine స్థావరాలను భర్తీ పక్కకు ఉంది. ఈ సందర్భంలో భర్తీ codon మారుస్తుంది. ఇంకా, ఒక frameshift మ్యుటేషన్ ఉంది. అందువల్ల ఎవరైనా నష్టం (తొలగింపుతో) లేదా చొప్పించడం (చొప్పించడం) లేదా ఎక్కువ న్యూక్లియోటైడ్ జతల ఉంది. నష్టం లేదా చొప్పించడం భాగం అనుగుణంగా ఎక్కువ లేదా తక్కువ codons మారవచ్చు.

జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనలు కాని ప్రతిలేఖనం (ఎన్కోడింగ్) భాగంలో ఫంక్షనల్ మార్పు ఉంటాయి DNA అణువు. ఈ నిర్మాణ అంశాల పనితీరును నియంత్రణ ఒక రుగ్మత ప్రేరేపించే. ఈ వివిధస్థాయిలలో ఇదే ప్రోటీన్ సింథసిస్ యొక్క రేటు పెరుగుదల లేదా తగ్గుదల దారితీయవచ్చు.