పిల్లల్లో .కోరింత: లక్షణాలు, వ్యాధి నిర్ధారణ, చికిత్స

.కోరింత కణితులు రూపాన్ని కలిగి ఉంటుంది, ఇది ఒక వంశానుగత వ్యాధి. ఒక నియమం వలె, వాటిలో చాలా ఒక నిరపాయమైన పాత్ర వర్ణించవచ్చు. ట్యూమర్స్ మెదడు లేదా వెన్నుపాము, నరములు మరియు ఇతర అవయవాల్లో, చర్మంపై పరిమితం చేయవచ్చు. చికిత్స తదుపరి పర్యవేక్షణ సమస్యలు గ్రంథి యొక్క శస్త్రచికిత్స తొలగింపు ద్వారా అర్థం. చాలా తరచుగా పిల్లలు లో న్యూరోఫిబ్రోమాటోసిస్ నిర్ధారణ. ప్రతి సందర్భంలో లక్షణాలు కొంతవరకు మారవచ్చు. అయితే, వైద్యులు వ్యాధి లక్షణం క్లినికల్ లక్షణాలు యొక్క మొత్తం సమూహం వేరు. వాటిని మరియు యువ రోగులలో ఈ వ్యాధి చికిత్స ప్రధాన పద్ధతులు గురించి మేము ఈ వ్యాసం లో వివరిస్తాయి.

వ్యాధి వివరణ

.కోరింత వారసత్వంగా ఒక జన్యు వ్యాధి భావిస్తారు. ఇది మెదడు / వెన్నుపాము లోపాలు, చర్మం అభివృద్ధి కలిగి ఉంటుంది, అంతర్గత అవయవాలు మరియు నాడీ వ్యవస్థ యొక్క కొన్ని.

న్యూరోఫిబ్రోమాటోసిస్ వ్యాధి కణితి ఏర్పడటానికి విశదపరుస్తుంది. కణితులు పరిమాణం పెరిగినట్లయితే, వారు తద్వారా సంబంధిత ఆరోగ్య సమస్యలు అభివృద్ధి రేకెత్తిస్తూ, కీలక అవయవాలపై ఉల్లంఘించే.

Neurofibromas (కణితులు) సాధారణంగా బాల్యంలో కనిపిస్తాయి, కానీ యవ్వనారంభ సమయంలో. మొదటి క్లినికల్ లక్షణాలు కృష్ణ మచ్చలు ఉన్నాయి. వారు నొప్పి లేదా దురద కలిసి లేదు. బ్రౌన్ మచ్చలు చంకలలో మరియు గజ్జ ప్రాంతం సహా శరీరంలో ఖచ్చితంగా ఎక్కడైనా పరిమితం చేయవచ్చు.

నిపుణులు ప్రకారం, తరచుగా నిరపాయమైన neurofibromas వేర్వేరు స్వభావం% వాటిలో కేవలం 5 నియోప్లాస్టిక్ పరివర్తన, అంటే, ప్రాణాంతక క్షీణత ప్రక్రియ పెడతారు. అయితే, నిరపాయమైన వృద్ధులలో తరచుగా శరీరం ముప్పు తీసుకు. విషయం కాలక్రమేణా వారు కొన్ని అంతర్గత అవయవాలు సాధారణ కార్యాచరణకు కలవరం, పరిమాణం పెరుగుతుంది అని.

పిల్లల్లో .కోరింత ఎముక కణజాలం అసాధారణతలను కలిసి ఉండవచ్చు. రెండో వైకల్యం అనివార్యమైంది తో వ్యాధి యొక్క తీవ్రతను తేలికపాటి చాలా తీవ్రమైన వరకు ఉంటుంది.

కారణాలు

ఏం న్యూరోఫిబ్రోమాటోసిస్ కారణమవుతుంది? ఈ వ్యాధి కారణాలు, నిపుణులు ప్రకారం, వంశానుగత ప్రవర్తన పూర్వం యొక్క కేసులలో 50% లో ఉన్నాయి. ఖచ్చితమైన ఉండాలి, అది జన్యు కారకం కొన్ని నాడీ వ్యవస్థ కణాలు (lemmotsity, మెలనోసైట్లను, ఫైబ్రోబ్లాస్ట్స్ endoneurial) ప్రభావితం. వ్యాధి రకాల సాధిస్తారని అనేక కణితులు రూపంలో వ్యక్తమయింది వయస్సు మచ్చలు, చర్మము క్రింద శంకువులు. కొన్ని సందర్భాల్లో, అస్థిపంజరం తో సమస్యలు ఉండవచ్చు. శరీరంలో అవాంతరాల ఈ రకమైన మరియు ప్రభావితం వెన్నెముక నరములు.

జన్యు వ్యాధి విషయంలో అంశం వారసత్వంగా లోపభూయిష్ట జన్యు యొక్క రకాన్ని బట్టి అభివృద్ధి చేస్తుంది. ఉదాహరణకు, ఒక పేరెంట్ ఒక పాడైపోయిన జన్యువును ఒకరు కలిగి ఉంటే, సగం పిల్లలు ఈ వ్యాధి వారసత్వంగా చేయవచ్చు. ఇది వ్యాధి యొక్క అభివ్యక్తి డిగ్రీ జన్యువులు తాము వ్యక్తీకరణ స్థాయి నేరుగా సంబంధిత గమనించడం ముఖ్యం.

మరోవైపు, వ్యాధి కారణం మరియు తరచుగా ఒక యాదృచ్ఛిక కారకం ప్రదర్శించి, ఒక యాదృచ్ఛిక పరివర్తన. శాస్త్రవేత్తలు ఇప్పుడు చురుకుగా వంటి న్యూరోఫిబ్రోమాటోసిస్ వ్యాధుల విధానాల అధ్యయనం కొనసాగుతుంది. యాదృచ్ఛిక మ్యుటేషన్ పరంగా వ్యాధి కారణాలు ఇప్పుడు వివరించేందుకు దాదాపు అసాధ్యం.

ఇది వ్యాధి పురుషుల మధ్య మరియు తెలుపు సెక్స్ సమానంగా నిర్ధారణ గమనించండి ముఖ్యం. అది సెక్స్ లక్షణం కష్టం ఎందుకు అంటే.

పిల్లల్లో .కోరింత ఒక యాదృచ్ఛిక మ్యుటేషన్, కేవలం ఎందుకంటే జన్యుపరమైన లక్షణాల సంభవిస్తుంది - అది మాత్రమే పాత రోగులలో పొందగలిగే పాథాలజీ.

వర్గీకరణ

ప్రస్తుతం, వ్యాధి సాధారణంగా సంప్రదాయకంగా ఆరు రకాల విభజించబడింది:

• Recklinghausen వ్యాధి (న్యూరోఫిబ్రోమాటోసిస్ రకం 1) కేసులు 90% నిర్ధారించబడుతుంది. ఈ రూపం నిరపాయమైన కణితులు, చర్మంపై చర్మం కలిగిన మచ్చలు, ఎముక అసాధారణతలు మరియు కనుపాప లో మార్పులు అభివృద్ధి కలిగి ఉంటుంది కోసం.
• .కోరింత రకం 2 మొదటి రకం వైద్య వ్యక్తీకరణలు చాలా పోలి ఉంటుంది, కానీ చర్మం లోపాలు కాబట్టి కనిపించవు. ఈ సందర్భంలో, వ్యాధి బహుళ neuromas మెదడు మరియు వెన్నుపాము రూపంలో, అలాగే శ్రవణ నాడి వ్యక్తం చేయబడింది. కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థలో కణితుల, జీవితంలో 20 మరియు 30 సంవత్సరాల మధ్య ఏర్పడిన ఒక నియమం వలె.
• మూడవ రకం కొన్ని సందర్భాలలో ఒక గ్లియోమాలుగా కలిగించే neurofibromas పెద్ద సంఖ్యలో, కలిగి ఉంటుంది ఆప్టిక్ నెర్వ్ మరియు మెనింజైటిస్.
• నాల్గవ రకం లేకపోతే ఈ సందర్భంలో, పాథాలజీ స్థానికంగా చర్మం ప్రభావితం, ఒక విభాగంలో వంటి సూచిస్తారు.
• నాడ్యులర్ గాయాలు లేకపోవడంతో ఐదవ రకం, కానీ కాఫీ రంగు యొక్క రంగు కలిగిన మచ్చలు ఉనికిని.
• వ్యాధి ఆరవ రకం 20 సంవత్సరాలు వయస్సు రోగులలో వ్యాధి నిర్ధారణ ఉంది, కానీ ఈ సందర్భంలో, జన్యు కారకం ఒక ప్రత్యేక పాత్ర లేదు.

న్యూరోఫిబ్రోమాటోసిస్ రకం 1 న్యూరోఫిబ్రోమాటోసిస్ రకం 2: ఇది వ్యాధి రెండే రకాల యువ రోగులలో గమనించండి ముఖ్యం.

లక్షణాలు

నిపుణులు ప్రకారం, సుమారు ఒక కాలం రోగుల మూడవ మరియు వ్యాధుల ఉనికిని అనుమానిస్తున్నారు కాదు. చాలా తరచుగా, అనారోగ్యం తదుపరి సాధారణ తనిఖీ నిర్ధారణ చేయబడుతుంది. వైద్యులు చర్మం కింద చిన్న nodules సమక్షంలో చెప్పటానికి.

రోగులు వ్యాధి న్యూరోఫిబ్రొమటోసిస్ని రెండవ మూడవ ఏ నరాల రుగ్మతలు స్వభావం రూపాన్ని గుర్తించడం.

చాలమందికి ఒక బ్యూటీషియన్గా పర్యటనతో వారి నిర్ధారణ గురించి తెలుసుకోవడానికి. బ్రౌన్ మచ్చలు తిరిగి మరియు అవయవాలను, ముఖం మీద కనిపిస్తాయి. ఇది ఒక నియమం వలె ఈ వైద్య సైన్, మరియు ఒక నిపుణుడు రిఫెరల్ కోసం ఒక కారణం.

ఇది కొంచెం విభిన్నంగా పిల్లల్లో న్యూరోఫిబ్రోమాటోసిస్ వ్యక్తం గమనించండి ముఖ్యం. లక్షణాలు తరచుగా జీవితం యొక్క మొదటి రోజుల నుండి. ఇక్కడ మేము ప్రధానంగా చర్మంపై బహుళ రంగు కలిగిన మచ్చలు గురించి మాట్లాడుతున్నారు. యుక్తవయసు వచ్చిన వివిధ పరిమాణాలు మరియు ఆకారాలు యొక్క చిన్న కణితులు దొరకలేదు. neurofibromas ఈ రకమైన మాత్రమే కొన్ని వందల లేదా ఎక్కువ కావచ్చు. కొంతమంది రోగులలో, అస్థిపంజరం లో మార్పులు (పార్శ్వగూని, కంటి పుర్రె ఎముక లోపాలను హిప్ వైకల్యం) ఉన్నాయి.

ఇది కణితి శరీరంలో ఏ నరానికి వ్యాప్తి చేసే, కానీ ప్రధానంగా నరాల మూలాలు కణాలు నుండి ఉత్పన్నమయ్యే గమనించండి ముఖ్యం. ఈ సందర్భంలో, వారు ఏ తీవ్రమైన ఉల్లంఘనలకు కారణం లేదు. కణితి నేరుగా వెన్నుపాము ప్రభావితం ఉంటే, రోగి యొక్క ఆరోగ్యానికి తీవ్రమైన ప్రమాదం ఉంది.

.కోరింత Recklinghausen (రకం 1) సాధారణంగా చిన్న వయసులోనే రూపుదాలుస్తుంది. వయస్సు మచ్చలు ఏర్పడటానికి వర్ణించవచ్చు ఈ వ్యాధి కోసం గోధుమ రంగులో వెలుగులోకి. ఆసక్తికరంగా, వారు కూడా సంపూర్ణ ఆరోగ్యవంతుడైన పిల్లలు లో చూడవచ్చు. 5 mm లేదా మరింత శరీరం వ్యాసం కంటే ఎక్కువ ఐదు వంటి మచ్చలు ఉంటే Recklinghausen న్యూరోఫిబ్రోమాటోసిస్ వంటి వ్యాధులు మినహాయించాలని క్రమంలో నిర్ధారణ నిర్వహించడం అవసరం.

వ్యాధి రెండవ రకం తరచుగా ఒక యువకుడు వంటి వ్యాధి నిర్ధారణ చేయబడుతుంది. ఇది శ్రవణ నాడి ప్రభావితం కణితులు ఏర్పడటానికి కలిగి ఉంటుంది. అదనంగా, రోగులు చెవులు, తలనొప్పి మరియు కాలువ తెరుచుకొను రుగ్మతల్లో రింగింగ్, ఆకస్మిక కలిగి.

కారణనిర్ణయం

ఈ వ్యాధి ఒక వైద్య పరీక్ష అవసరం నిర్ధారించడానికి మొదటి స్థానంలో, వంటి స్పష్టమైన క్లినికల్ లక్షణాలు ఖచ్చితమైన వ్యాధినిర్ధారణ అనుమతిస్తాయి. అయితే, కొన్ని సందర్భాల్లో, అది అదనపు పరీక్ష అవసరం. వైద్యుడి చివరి నిర్ధారణకు న్యూరోఫిబ్రొమటోసిస్ని పైన చెప్పిన రకాల ఖాతాలోకి తీసుకోవాలి.

Recklinghausen వ్యాధి క్రింది లక్షణాలను కనీసం రెండు రోగి ఉనికిని ద్వారా నిర్ధారించబడింది:

• Lisch nodules.
• గోధుమ రంగు మరియు పరిమాణం యొక్క ఒక నిర్దిష్ట మొత్తంలో బ్రౌన్ మచ్చలు.
• ఎముక నిర్దిష్ట అసాధారణతలు.
• రెండు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ neurofibromas.
• బాహుమూలములో / గజ్జ ప్రాంతం లో హైపెర్పిగ్మెంటేషన్.
• దగ్గరి బంధువులు వ్యాధి ఉనికిని.

ఇప్పటికే కణితులు డాక్టర్ మరింత వివరంగా అధ్యయనం సాధారణంగా ఒక MRI, X- కిరణాలు మరియు CT స్కాన్లు నియమిస్తుంది. రేడియోగ్రాఫ్ మానవ ఎముక యంత్రం ఉల్లంఘనలు గుర్తించడం అవసరం.

వ్యాధి యొక్క రెండవ రకం ఫైండింగ్ శ్రవణ శక్తి లేఖనము సూచిస్తుంది. ఈ ప్రత్యేక అధ్యయనం రోగి యొక్క వినికిడి తీవ్రత అంచనా ఇది ద్వారా.

సంబంధం లేకుండా వ్యాధి రకం మినహా, న్యూరోఫిబ్రోమాటోసిస్ విశ్లేషణ అని పిలవబడే లేకుండా, అన్ని మద్దతిస్తుంది. అతను స్వయంగా అర్థం ప్రినేటల్ సహా అత్యంత సాధారణ జన్యు పరీక్ష. గత ఎంపికను - ఇది అమ్నియోటిక్ ద్రవం లేదా పరాయువు అంకురాలు విశ్లేషణ.

ఎప్పుడు, ఏమి ఒక వైద్యుడు అని ఉండాలి

అన్ని మొదటి అది ఈ వ్యాధి చికిత్స చాలా తరచుగా అనేక నిపుణులు ప్రమేయం గమనించాలి. న్యూరాలజిస్ట్ బాల్యం యువ రోగి చూడటం, మరియు తరువాత ఇతర వైద్యులు చేరారు. ఇప్పటికే పైన చెప్పినట్లుగా, న్యూరోఫిబ్రోమాటోసిస్ కొన్ని క్రోమోజోములు ఒక మ్యుటేషన్ సంబంధం అని ఒక సంక్రమిత వ్యాధి. అందువలన, రాడికల్ చికిత్సలో ప్రస్తుతం వైద్యులు కాదు అందిస్తున్నాయి. వ్యాధి వేగంగా ప్రవహించే విషయంలో neurofibromas అంతర్గత అవయవాలపై పరిమితమై ఉంటే శస్త్ర చికిత్స లో ఒక అవసరం ఉంది. భుజాల వద్ద నాడీ శస్త్రవైద్యులు, ఒక నియమం వలె, కూడా తొలగిస్తారు కంతి nodules, కారణమయ్యాయి.

ఏం చికిత్స చేయాలి

ఆధునిక వైద్యం ఈ వ్యాధి చికిత్స తీవ్రమైన పద్ధతులు అందించలేవు. వైద్యులు లక్షణాన్ని కనుగొనే చికిత్సే వాడడానికి మొగ్గు ఎందుకు ఆ వార్తలు. ఇది మందుల యొక్క కొన్ని సమూహాల రిసెప్షన్ సూచిస్తుంది ( "Ketotifen", "Fenkarol", "Tigazon") శరీరంలో జీవక్రియల పునరుద్ధరించడానికి మరియు వంటి న్యూరోఫిబ్రోమాటోసిస్ వ్యాధి క్లినికల్ లక్షణాలు తగ్గించాలనే.

చికిత్స సూచించిన మరియు ఖాతాలోకి వ్యాధి నిర్దిష్ట ఆవిర్భావములను తీసుకొని ఒక వ్యక్తి ఆధారంగా మాత్రమే ఒక వైద్యుడు, ఉంది. చికిత్స నియామకంలో కూడా ఫలితాలను పరిగణలోకి తీసుకుంటారు జన్యు విశ్లేషణ కీళ్ళ, నేత్ర వైద్య మరియు ఆంకాలజీ యొక్క ముగింపు.

మరియు తరచుగా ప్రాంప్ట్ శస్త్రచికిత్స జోక్యంతో అవసరం. ఇది జరుగుతున్న ప్రక్రియను అధిక ప్రాబల్యం అన్ని కణిత సైట్లు చాలా అరుదుగా ఉంటుంది తొలగించడానికి గమనించండి ముఖ్యం. కొన్ని సందర్భాల్లో, అదనంగా అవసరం చర్మం అక్రమార్జన. ప్రభావిత ప్రాంతంలో తీవ్రమైన నొప్పి, నోడ్స్, పుండ్లు పెరగడం, కీలక అవయవాలు అంతరాయం ఉసిగొల్పారు: శస్త్రచికిత్స ప్రధాన సూచనలు క్రింది విధంగా ఉంది. న్యూరోఫిబ్రోమాటోసిస్ వేగవంతం అవకాశం ఉంది వంటి కాస్మెటిక్ సర్జరీలో నియమిస్తారని, చాలా అరుదు. జానపద మందులలో చికిత్స ఆమోదనీయం.

ఈ రోజు మనం ఇతర వ్యాధులు ఫలితంగా సంభవించే ఈ వ్యాధి కేసులు పెద్ద సంఖ్యలో తెలుసు. అది గమనింపబడని సమస్య వదిలి కాదు చాలా ముఖ్యమైనది ఎందుకు అంటే.

ఉపద్రవాలు

ఇప్పటికే పైన పేర్కొన్న విధంగా, ఎడమ చేయరాదు గమనింపబడని పిల్లలు న్యూరోఫిబ్రోమాటోసిస్. చికిత్స సకాలంలో మరియు అర్హత ఉండాలి. లేకపోతే, తీవ్రమైన సమస్యలు చాలా అధిక సంభావ్యత యువ రోగి, జీవిత తన నాణ్యతను వివేచనాత్మక మరియు భౌతిక ఆరోగ్య ప్రభావితం. నిపుణులు గుర్తించడానికి క్రింది ఉపద్రవాలు:

• హైపర్టెన్షన్.
• మూర్చ (అనారోగ్యం యొక్క మొదటి రకం పిల్లల్లో కేసులు 40% గమనించిన).
• చెవుడు.
• స్పీచ్ డిజార్డర్స్.
• పార్శ్వగూని.
• కంటి చూపును.
• లైంగిక అభివృద్ధి ఆలస్యమైంది.

పిల్లల్లో .కోరింత, పైన వివరించిన చేశారు వీటిలో లక్షణాలు, ఒక తప్పనిసరి శాశ్వత వైద్య పర్యవేక్షణలో చిక్కుల నివారణ అవసరం. అవసరమైతే మీ డాక్టర్ పునరావాస చర్యలు సిఫారసు చేయవచ్చు.

న్యూరోఫిబ్రోమాటోసిస్ రెండవ రకం లో విన్న నష్టం ఒక ప్రత్యేక విచారణ ఇంప్లాంట్ అమర్చే సూచికను పరిగణించబడుతుంది. మెదడు శబ్దాలు అవగతం మరియు ప్రసంగం గుర్తించడానికి పిల్లల అనుమతిస్తుంది పరికరం నిరంతరం ఆడియో సిగ్నల్స్ ప్రసారం చేస్తుంది.

నివారణ

దురదృష్టవశాత్తు, వైద్యులు ప్రస్తుతం వ్యాధి సమర్థవంతమైన నివారణ ఇవ్వలేము. విషయం చివరకు దాని కారణాలు అధ్యయనం కాలేదు అని. నిపుణులు మాత్రమే క్రమం తప్పకుండా వైద్య పరీక్షలు ఆయనకు, నిరంతరం పిల్లల ఆరోగ్యము గమనించడానికి సిఫార్సు చేస్తున్నాము.

చేసినప్పుడు న్యూరోఫిబ్రోమాటోసిస్ హెచ్చరికను ఉండాలి

పిల్లలలో, లక్షణాలు మొదటి చర్మం లేత గోధుమ రంగు మచ్చలు రూపంలో కనిపిస్తాయి. మీ పిల్లల ఈ లక్షణాలు కలిగి ఉంటే, అది ఇది నిర్ధారణ తోసిపుచ్చేందుకు స్పెషలిస్ట్ సంప్రదింపులకు ముఖ్యం.

న్యూరోఫిబ్రోమాటోసిస్ ఇప్పటికే ధృవీకరించబడింది, మీరు నిరంతరం చిన్న రోగి, కణితి ఏర్పడటానికి పరిస్థితి మానిటర్ ఉండాలి. గత పెరుగుదల కూడా సిఫార్సు అయినప్పుడు అర్హత సహాయం కోరుతూ.

ఈ విషయంలో అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం - వీలైనంత ప్రారంభ వ్యాధి గుర్తించడం. గణాంకాల ప్రకారం, ఈ రోగ పిల్లల గురించి 60% వ్యాధి సాపేక్షమైన తేలికపాటి చిహ్నాలు ఉంటాయి. అంతేకాకుండా, అనేక ప్రత్యేక చికిత్స అవసరం లేదు.

అందువలన, ఇది స్పష్టంగా ముందుకు సమయం పిల్లల్లో న్యూరోఫిబ్రోమాటోసిస్ వంటి వ్యాధుల బయపడకండి లేని. యువ రోగులు యొక్క ఫోటోలు స్పష్టంగా ఈ పాథాలజీ బ్రతుకుతుంది ప్రదర్శించాయి. వాస్తవానికి, వ్యాధి మరింత తీవ్రమైన రూపాలు పిల్లలకు సమస్యలు ఉత్పన్నమయ్యే ఉంటాయి. అయితే, స్థిరమైన సహాయం మరియు మద్దతు వారు చాలా ఉత్పాదక, ఒక సంతోషంగా జీవితం దారి, మరియు ముఖ్యంగా చేయవచ్చు.