పిల్లలు Progeria: మీరు పిల్లలు అవకాశం ఉందా?

పిల్లలు Progeria - కారణంగా మొత్తం జీవి యొక్క అకాల వృద్ధాప్యం వ్యవస్థ యొక్క అంతర్గత అవయవాలు లో తిరిగి మార్పులు దారితీసింది జన్యు పాత్ర యొక్క ఒక వ్యాధి. మొదటిసారి వ్యాధి గుర్తించి J. గులిఫోర్ట్ ద్వారా జాన్. హచిన్సన్ మరియు స్వతంత్రంగా 1904 లో 1889 లో వర్ణించబడింది. చాలా అరుదుగా ఒక వ్యాధి, నుండి దాని ఆవిష్కరణ 150 కంటే ఎక్కువ కేసులు వివరించారు - పిల్లలు progeria వాస్తవం ఉన్నప్పటికీ. మరియు వాటిలో ప్రతి జాగ్రత్తగా శాస్త్రవేత్తలు ఒక భారీ సంఖ్యలో అధ్యయనం.

కేవలం 7 మిలియన్ శిశువుల్లో వైద్యులు ఒకటి హచిన్సన్-GILFORD యొక్క సిండ్రోమ్ నిర్థారణకు. 5-9 సంవత్సరాల రోగి శరీరం వయస్సు కేవలం ఒక సంవత్సరం - పిల్లలు Progeria వేగంగా అభివృద్ధి చేస్తోంది. అరుదైన సందర్భాల్లో పిల్లలు వృద్ధ చాటేవిగా వ్యాధితో మరణించకుండా, వయస్సు 23 సంవత్సరాలు జీవించి. మొదటి చిహ్నాలు "పాత వయస్సు, పిల్లల" వయసులోనే (2-3 సంవత్సరాలు) పిల్లలకి కనిపిస్తాయి.

అటువంటి చికిత్స ఉనికిలో లేదు, అంటే, మందులు మాత్రమే వైపు అనారోగ్యం ప్రాయంగా చికిత్స కోసం నియమిస్తాడు. కానీ ప్రపంచవ్యాప్తంగా శాస్త్రవేత్తలు సమస్యను చదువుతున్నారు మరియు పరిష్కరించడానికి సమర్థవంతమైన మార్గాలు కోసం చూస్తున్నాయి.

వర్ణించవచ్చు పిల్లల progeria క్రింది ఆవిర్భావములను:

• పొట్టితనాన్ని;
• కాంతి (13-22 kg);
• అత్యుత్తమ చర్మం, దీని ద్వారా నాళాలు చూడవచ్చు;
• నెమ్మదిగా కదిలే చేతులు మరియు కాళ్ళు కీళ్ళు;
• పెద్ద తల, కానీ అదే సమయంలో - కొద్దిగా వ్యక్తి;
• అధిక పిచ్ వాయిస్.

వ్యాధి కారణాలు

అన్ని శాస్త్రవేత్తలు పిల్లలు progeria ఒక వ్యాధి కాదు అంగీకరిస్తున్నారు, వచ్చి చేరాయి. ప్రపంచ మాత్రమే అన్ని 3 పిల్లలు సిండ్రోమ్ వారసత్వంగా పేరు ఒక కుటుంబం, తెలిసిన.

అంత కాలం క్రితం భావించిన "పిల్లల వయస్సు" కోసం మాత్రమే కారణం - ప్రోటీన్ Lamin A. సెల్ కేంద్రకం ప్రోటీన్ ఆధారంగా నిర్మించబడ్డాయి ఏర్పడటానికి పాల్గొంటున్న ఒకే జన్యువు యొక్క ఉత్పరివర్తన. prelamina ఒక పరిణతి ప్రోటీన్ కలిగి వైఫల్యాలు లో పరిణామ ప్రక్రియలో. అందువలన, ఫలితంగా Lamin వంటి ఒక గణనీయంగా సాధారణ ప్రోటీన్ భిన్నమైనది. ఈ వ్యాధి హచిన్సన్-GILFORD కలిగి ఉంటుంది, ఇది పిల్లల యొక్క శరీరం లో రోగలక్షణ మార్పులలో వివిధ దారితీస్తుంది. పిల్లలు Progeria దీనివల్ల పెరిగే ప్రారంభమవుతుంది అకాల వృద్ధాప్యం.

కానీ కొన్ని శాస్త్రవేత్తలు DNA లో మరో జన్యువు అనివార్యంగా వ్యాధి దారితీస్తుంది ఒక మ్యుటేషన్ గుర్తించాడు. పొర కణాలు BAF-1 జన్యు -prichina అభివృద్ధి లోపాలు కోలుకోలేని ప్రక్రియలు. BAF-1 ఇతర ప్రొటీన్లతో పరస్పర నుండి, దాని నిర్మాణం లో మ్యుటేషన్ ఇతర మాంసకృత్తులలో ఆటంకాలు కారణమవుతుంది.

ఒక అవకాశం ఉంది?

నేటికి, శాస్త్రవేత్తలు ఒక కష్టమైన పని ప్రక్రియ యొక్క ఒక సమగ్ర అధ్యయనాన్ని పూర్తి ఎదుర్కొనే జన్యువు యొక్క. దాని ఉనికి నిరోధించడానికి - మరియు వారు విజయవంతం అయితే, అప్పుడు జబ్బుపడిన పిల్లలు పిల్లలు progeria, మరియు వైద్యులు గెలుచుకున్న ఒక అవకాశం ఉంటుంది.

ఇది మోక్షానికి పేలవమైన ఆశ తో అనేక రోగులకు గమనించాలి. సంయుక్త శాస్త్రవేత్తలు వ్యతిరేక ఈ వ్యాధి క్లినికల్ ట్రయల్స్ మొదలుపెట్టారు. ఇది సాధ్యం, ప్రతి బిడ్డా ఈ సమయంలో అందుకోవడానికి చేయవచ్చు, అయితే. కానీ ఏ సందర్భంలో, పరీక్షలు విజయవంతమైన మరియు పిల్లలు progeria ఓడిస్తే, అది ఒక భయంకరమైన వ్యాధి నుండి వారి పిల్లలు కాపాడేందుకు ప్రతిదీ చేస్తున్న వారందరికీ ఒక విజయం ఉంటుంది.