నూనన్ సిండ్రోమ్: వివరణ, లక్షణాలు, చికిత్స

పిల్లల పుట్టుక లోపాలు వివిధ ఉన్నాయి. వాటిలో కొన్ని చాలా సాధారణంగా పరిగణిస్తారు. కానీ ఒక అరుదైన వ్యాధి ఉంది. వారి ప్రాబల్యం తక్కువగా ఉంటుంది. అయితే, అనేక చాలా తీవ్రమైన పరిణామాలు ఉన్నాయి. ఈ అనారోగ్యాలు ఒకటి నూనన్ సిండ్రోమ్ ఉంది. తరువాత, మాకు మరింత వివరంగా పరిశీలిద్దాం. నూనన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లు కనిపిస్తుంది ఎందుకు ఈ వ్యాసం వివరిస్తుంది ఎలా మరియు. ఫోటో అనారోగ్యం వచనంలో కూడా అందచేయబడుతుంది.

అవలోకనం

నూనన్ సిండ్రోమ్ అనేది వంశానుగత పాథాలజీ ఉంది. PTPN11 జన్యు తన తల్లిదండ్రులు బిడ్డలలో ప్రసారం ధరించి పరివర్తనం. ఒక నియమం వలె, ఈ పనికిరాని లో పురుషులు. అందువలన, జన్యు తల్లి లైన్ ద్వారా వ్యాపిస్తుంది. సాధారణంగా వ్యాధి యొక్క కుటుంబ పాత్ర మార్క్. వంశానుగత కాని అరుదైన సందర్భాలలో, కానీ వారు కూడా ఆచరణలో నమోదు చేస్తారు.

చారిత్రక సమాచారం

ఒక కార్డియాలజిస్ట్ గా సాధన ఒక సమయంలో, బాల్యదశ Zhaklin Nunan, అయోవా విశ్వవిద్యాలయం యొక్క క్లినిక్ లో పని, నేను అబ్బాయిలు మరియు పల్మనరీ స్టెనోసిస్, తరచుగా తక్కువ వృద్ధి వర్ణించవచ్చు చేసిన అమ్మాయిలు, రెండు ఇందులో పిల్లలు ఒక నిర్దిష్ట సమూహం, అంతరం కళ్ళు వెడల్పు, వ్రేళ్ల మధ్య చర్మం గల మెడ గమనించి తక్కువ auricles మరియు పైకనురెప్ప సగము వాలియుండుట ఉన్న. 833 రోగులలో ఇతర పెరుగుదల అసాధారణతలు గుండె వ్యాధి యొక్క వ్యక్తీకరణలు కలయిక పరిశీలిస్తోంది, డాక్టర్ 1962 వ్యాసం రాశాడు. రచనలో ఆమె తొమ్మిది కేసులు వివరించారు నేపథ్యంలో దీనిలో గుండె లోపం పుట్టుకతో వచ్చిన రకం మరియు లక్షణం ముఖ లక్షణాలను, ఛాతీ రూపంను , మరియు stunting. అనారోగ్యం మగ, ఆడ వ్యక్తుల్లో రెండు కనుగొనబడింది.

నూనన్ సిండ్రోమ్: వ్యాధి లక్షణాలు

ఇతర పాథాలజీ నుండి వేరు చేసే లక్షణాలు ఉన్నాయి. ఈ ముఖ్యంగా, ఉన్నాయి:

• తక్కువ వృద్ధి. మహిళలు - 1.53, పురుషుల కోసం -. బాల శరీరం పొడవు మరియు బరువు పుట్టిన సమయంలో 1.63 m సాధారణ పరిధుల్లో ఉంది. Stunting 2-3 సంవత్సరాల వయస్సు నుండి ప్రారంభమవుతుంది.
• మార్పులను ఎదుర్కుంటున్నారు. రోగులు నూనన్ సిండ్రోమ్, విస్తృతంగా ఖాళీ చేశారు నిర్ధారణ కళ్ళు బాదం ఆకారాన్ని. చర్మం రెట్లు లోపలి మూలలో ఉంది. అలాగే కారణంగా, గాని ఎందుకంటే చిన్న సాకెట్లు మందగించిన కండరాల ఫంక్షన్ పైకనురెప్ప సగము వాలియుండుట (కనురెప్పను విస్మరించబడ్డాయి) గుర్తించారు. సుమారు రుగ్మతలు కలిగిన అందరు పిల్లలు రెండు వంతుల ఉన్నాయి దృష్టి ఆటంకాలు. పరిమిత పైకనురెప్ప సగము వాలియుండుట చేసినప్పుడు ఫీల్డ్ వీక్షణను మరియు ఒక మెల్లకన్ను అభివృద్ధి.
• భవనం ఉల్లంఘనలు దవడలు. అప్పర్ చెందని, అర్క్యుయేట్ అధిక ఆకాశంలో ఉంది. పళ్ళు interposition తప్పు రెండు దవడలు.
• తక్కువ పెరుగుదల లేదా చెవులు రూపంను. ఈ అసాధారణ ఫలితంగా బలహీనపడింది విన్న ఉంటాయి.
• చిన్న మరియు విస్తృత మెడ.
• షీల్డ్ ఆకారంలో విస్తృతంగా వెడల్పాటి ఉరుగుజ్జులు తో ఛాతీ.
• మోచేతి (పుట్టుకతో వచ్చిన) వైకల్పము.
• చదును పాదము.
• చిన్న వేళ్లు.

అంతర్గత అవయవాలు వైకల్యాలు

నూనన్ సిండ్రోమ్ అనేవి ఈ గుండె వ్యవస్థలో ఆటంకాలు కలిసి ఉంటుంది. నేపథ్య రోగనిర్ధారణ పల్మనరీ ట్రంక్ లో (స్టెనోసిస్), మరియు తయారవుతుందని గాలెన్ నమ్మాడు లో లోపము సంకుచితం వెల్లడించింది. రెండవ స్థానంలో మూత్ర మరియు జననేంద్రియ సంబంధ అసాధారణతలు పనిచేస్తున్నాడు. అందువలన, మూత్రపిండాలు వంటి కణజాల పెరుగుదల లోపము (కణజాల లేకపోవడం) లేదా ఒక మూత్రపిండాల లేకపోవడంతో లోపాలు వెల్లడించింది. యుక్తవయస్సు సంబంధించి, అది సాధారణ నుండి పూర్తిగా లోపభూయిష్టంగా వరకు ఉంటుంది. అమ్మాయిలు తరచుగా బాలురలో రుతుస్రావ ముదిరిన తరువాత గమనించిన - వృషణాలను లేదా వైపల్యానికి పూర్తిగా ఉండవు. అలాగే స్పెర్మాటోజెనెసిస్లో యొక్క ఉల్లంఘన దొరకలేదు. కొన్ని సందర్భాల్లో, spermatozoa పూర్తిగా ఉండవు. నూనన్ సిండ్రోమ్ నిర్వహించినప్పుడు నేపథ్యాన్ని పెరిగిన రక్తస్రావం కలిగి. కొందరు రోగులు అసాధారణతలు చూపుతాయి మానసిక అభివృద్ధి యొక్క తేలికపాటి లో.

ఆకారం

వ్యాధి రెండు రకాలు ఉన్నాయి:

• కుటుంబపరమైన రూపం. ఇది ఆనువంశికంగా అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత ఆధిపత్య రకం భిన్నమైనది. మార్చబడిన జన్యు సంతానం వాహకాలు పాథాలజీ తో కనిపిస్తుంది.
• చెదురుమదురు రూపం. ఈ సందర్భంలో, మ్యుటేషన్ కేసు నుంచి కేసు కనిపిస్తుంది. ఈ వంశపారంపర్య కారకం వెల్లడించారు లేదు.

కారణాలు

పాథాలజీ ప్రేరేపించే చేసే సాధారణ కారకం PTPN11 జన్యువు ఉంది. ఈ కారణం రోగుల 50% నిర్ధారించబడుతుంది. అయితే, ఈ లక్షణాలు ఉన్న ప్రజలకు కొంత శాతం వద్ద ఒక జన్యు కారకం అస్పష్టంగా ఉంది. ఇన్హెరిటెన్స్ పాథాలజీ ఆటోసోమల్ ఆధిపత్య పద్ధతిలో జరుగుతుంది. సిండ్రోమ్ ఒక కొత్త ఉత్పరివర్తన ద్వారా రావొచ్చు. ఈ నుండి జన్యువును తల్లిదండ్రులు మరొక బిడ్డ కలిగి అవకాశం ఎక్కువ లేని అనుసరిస్తుంది.

నిర్ధారణ

ఇది లక్షణం బాహ్య లక్షణాలు (పైన వర్ణించిన) అనుగుణంగా అమర్చబడి ఉంటుంది. కూడా రోగ నిర్ధారణకు అధ్యయనం ప్రయోగశాల పారామితులు లో. ముఖ్యంగా, టెస్టోస్టెరాన్ ఏకాగ్రత, XII గడ్డ కట్టించే కారకం యొక్క తగ్గుదల ఉంది. టూల్స్ అండ్ రీసెర్చ్ కూడా ఉన్నాయి. ఉరోస్థి ఎకోకార్డియోగ్రఫీపై, ECG యొక్క X- రే చేత నియమితులయ్యారు. ఈ పద్ధతులను ఉపయోగించి అంతర్గత అవయవాలు అసాధారణతలు వెల్లడించింది. డాక్టర్ కూడా సంప్రదింపులు నిర్దేశిస్తారు వైద్య జెనెటిక్స్.

చికిత్సా చర్యలు

జన్యుపరంగా నిర్ణయించబడతాయి సిండ్రోమ్ చికిత్స సంబంధించి ప్రధానంగా లక్షణాలు తొలగించడం దృష్టిపెట్టింది. చేసినప్పుడు ఒక ఆపరేషన్ వైపల్యానికి కేటాయించిన. ఆమె వృషణాలను సమయంలో స్క్రోటమ్ తరలి. ఆండ్రోజెన్ హార్మోన్ చికిత్స యొక్క ఏకాగ్రత తగ్గింపుతో ఇది మద్దతిస్తుంది. మూత్రపిండ వైఫల్యం సమక్షంలో, హీమోడయాలసిస్ నియమించబడతాడు. దానితో, తొలగింపు జీవక్రియ ఉత్పత్తులు extrarenal రక్త శుద్ధి ద్వారా శరీరం నుండి బయటకు నిర్వహిస్తారు.