అనారోగ్యంతో సోదరి యాజకత్వమునకు Sotnikova? ఏం నిర్ధారణ Masha Sotnikova, సోదరి యాజకత్వమునకు Sotnikova?

అనారోగ్యంతో సోదరి యాజకత్వమునకు Sotnikova? ఈ ప్రశ్న చాలా తరచుగా అభిమానులు యువ స్కేటర్ ద్వారా కోరడం జరిగింది. ఈ విషయంలో, వ్యాసం సమర్పణ లో విషయంపై దానిని అంకితం నిర్ణయించుకుంది.

యాజకత్వమునకు Sotnikova హు?

మేము జబ్బుపడిన సోదరి యాజకత్వమునకు Sotnikova వార్తలు తెలుసుకోవడానికి ముందు, మేము మీరు చాలా అథ్లెట్ గురించి మరింత చెప్పండి నిర్ణయించుకుంది. నిజానికి ఇది ఇటీవల ఉత్తమ యువ స్కేటర్ అని ప్రపంచానికి నిరూపించబడింది. మీరు తెలిసి, అది సోచి యొక్క రష్యన్ నగరం లో, ఈ ఒలింపిక్స్ 2014 వద్ద జరిగింది. ఇతర దేశాల నుండి చాలా బలమైన అథ్లెట్లు తో ఒక హార్డ్ మరియు చేదు పోరాటం తరువాత యాజకత్వమునకు Sotnikova ఉత్తమమైనదిగా గుర్తించబడి deservedly ఒక ప్రసంగంలో బంగారు పతకం గెలుచుకుంది.

రష్యన్ రికార్డును

ఇది 2014 ఒలింపిక్ గేమ్స్ యొక్క 17 ఏళ్ల ఛాంపియన్ గెలిచింది లేని గమనించాలి , ఒక బంగారు పతకాన్ని కానీ కూడా చూపించడానికి ఎంత పెద్ద ఫిగర్ స్కేటింగ్ లో మా విస్తారమైన దేశంలోని సంభావ్య. అన్ని తరువాత, ఆమె పాయింట్లు ముందుకు పొందడానికి ఆమె ఎనేబుల్, అనేక రికార్డులను విరిగింది. మార్గం ద్వారా, గతంలో మహిళల సింగిల్స్ అత్యుత్తమ ఫిగర్ స్కేటింగ్ ఉంది ఇరినా Slutskaya, ఒక రజత మరియు కాంస్య పతకాలను సాధించారు. ప్రస్తుత చాంపియన్ భాగంగా Masha వ్యాధి (సోదరి యాజకత్వమునకు Sotnikova) సాధించిపెట్టాయి. అన్ని తరువాత, confessedly స్కేటర్, ఆమె ప్రతిభను మరియు పట్టుదల వ్యక్తి బంధువులు మరియు స్నేహితులతో నిరంతరం ఆలోచన లేకుండా ప్రణాళికతో అద్భుతమైన అమలు చేరకుండా ఉంటుంది. కాబట్టి జబ్బుపడిన సోదరి యాజకత్వమునకు Sotnikova ఏమిటి? ఒక ప్రశ్నకు సమాధానం, మీరు తర్వాత కొద్దిగా చూస్తారు.

కుటుంబ సంబంధాలు

ముందే యూరోపియన్ ఛాంపియన్షిప్ యాజకత్వమునకు Sotnikova 2014 ఒలింపిక్ క్రీడల్లో వెండి పతక వద్ద ప్రదర్శన మంచు మీద మరింత నటనకు తన ప్రేరణ గురించి విలేకరులతో చెప్పారు. ఆమె కొన్ని తీవ్రమైన ఆరోగ్య సమస్యలు ఉందో ఒక సోదరి ఉందని చెప్పారు. కొంత వరకు మరియు ఒక స్కేటర్ యొక్క జీవితంలో ఈ విచారకరమైన సంఘటన ఇప్పటికీ ముఖ్యంగా కీలకమైన క్షణాల్లో, ప్రొఫెషనల్ క్రీడలో ఉంచుతుంది కారకాల్లో ఒకటి. అమ్మాయి చాలా తన సోదరి సహాయం కోరుకుంటున్నారు మరియు సాధ్యమైనంత సంపాదించడానికి ఉండాలి. Masha మూడు కార్యకలాపాలు చేశాడు. ఇది డబ్బు తీసుకుంది. మరియు ఈ విధంగా చేయడం, వారు గొప్పగా Tarasova టట్యానా Anatolevna సహాయపడింది. ఆమె త్వరగా అన్ని ఆపరేటింగ్ ఖర్చులను భరిస్తూ ఒక చందాదారుడు (సంస్థ), దొరకలేదు. వారు మాత్రమే వారాంతాల్లో అన్ని కలిసి ఉన్నప్పటికీ, వారి దగ్గరి knit కుటుంబం: అథ్లెట్ అతను మరియు Masha తల్లిదండ్రులతో అదృష్టవంతులు ఉన్నాయి గమనించాలి. తన తల్లి తో అడెలైన్ యొక్క అందంగా దగ్గరగా మరియు నమ్మదగిన సంబంధం వద్ద. మరియు ఆమె Mom మరియు డాడ్ ఒక హార్డ్ సమయం కలిగి అర్థం.

అనారోగ్యంతో సోదరి యాజకత్వమునకు Sotnikova?

తెలిసినట్లు, చెల్లెలు చిన్నతనం నుండి Adeliny Masha, Treacher కాలిన్స్ సిండ్రోమ్ (లేదా Treacher కాలిన్స్ సిండ్రోమ్) బాధపడతాడు. మార్గం ద్వారా, ఈ అరుదైన వ్యాధి "మ్యాక్సిల్లోఫేసియల్ dysostosis" వంటి వినిపిస్తుంది మరొక పేరు ఉంది. ఈ క్రానియోఫేషియల్ రూపంను ద్వారా ఇదొక అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత ఆధిపత్య వ్యాధి. ఇది మొదటి బ్రిటిష్ నేత్ర ఎడ్వర్డ్ Treacher కోలిన్స్ 1900 లో వర్ణించబడింది.

ప్రధాన లక్షణాలు

డయాగ్నోసిస్ సోదరి యాజకత్వమునకు Sotnikova Masha వెంటనే దాని పుట్టిన తర్వాత వైద్యులు ద్వారా పంపిణీ చేశారు. ఇది ఒక తీవ్రమైన వ్యాధి పుర్రె మరియు ముఖం యొక్క గమనించదగ్గ రూపంను ద్వారా వర్గీకరించబడిన గమనించాలి. అదనంగా, ఒక అనారోగ్య వ్యక్తి పూర్తిగా వారి వినికిడి కోల్పోవచ్చు. ఈ వ్యాధి, రోగి తరచూ సమర్థవంతంగా ప్రాణహాని ఎయిర్వే అసాధారణతలు కలిగి. Masha Sotnikova (సోదరి యాజకత్వమునకు Sotnikova), అలాగే ఇతర రోగులకు వేల, నిరంతరం వైద్యులు గమనించారు ఎందుకు అంటే.

వ్యాధి యొక్క తీవ్రతను

దాదాపు కనిపించని సంజ్ఞల ద్వారా చాలా తీవ్రమైన కు - ఈ వ్యాధి అనేక డిగ్రీలు ఉన్నాయి. ఇది గమనించాలి ఆ ఈ నిర్ధారణ కాకుండా చెందని ముఖ ఎముకలు రోగుల్లో ఎక్కువ మంది. ఈ నిజానికి ఒక వ్యక్తి ఏర్పడే "పల్లపు" చాలా పెద్ద ముక్కు, చిన్న దవడ మరియు ఒక చిన్న గడ్డం ఎదుర్కొనే అని దారితీస్తుంది. కొందరు రోగులు ప్రస్తుత మరియు చీలి అంగిలి.

ఇది అనగా రోగి జీవితంలో చాలా ప్రమాదకరంగా ఎయిర్వేస్, అసాధారణతలు అభివృద్ధి చేయవచ్చు, నోరు మరియు గొంతు లో ఒక అవరోధం ఏర్పరుస్తుంది తద్వారా వ్యాధి మైక్రోగ్నాథియా మరింత తీవ్రమైన రూపాల్లో పిల్లలు భాష స్థానభ్రంశం. తీవ్రమైన ఫలితం నివారించేందుకు, ఉపజిహ్విక శస్త్రచికిత్స వలె తొలగించబడతాయి ఉండాలి. ఈ చిక్కులతో గురించి తెలుసుకున్న యాజకత్వమునకు Sotnikova చిన్ననాటి స్కేటింగ్ విజయవంతం మరియు తగినంత డబ్బు, ఆమె సోదరి యొక్క చికిత్స కోసం కాబట్టి అవసరం సంపాదించడానికి ప్రతిదీ చేసింది. యాజకత్వమునకు 4 సంవత్సరాలు స్కేటింగ్ ప్రారంభించారు, మరియు ఎందుకంటే 8-9 సంవత్సరాల లోపల ఈ ప్రేరణ మంచు మీద అత్యంత క్లిష్టమైన ఆకృతులు నిర్వహించడానికి.

వ్యాధి కారణాలు

కొన్ని కారణాల వలన ఈ వ్యాధి Masha Sotnikova నుండి జబ్బుపడిన వచ్చింది? Treacher కాలిన్స్ సిండ్రోమ్ - ఇది కేవలం జన్యు లోపాలు ఉంది. ఇటువంటి ప్రాణహాని వ్యాధి యొక్క అత్యంత సాధారణ కారణం మరింత haploinsufficiency దారితీస్తుంది TCOF1 జన్యువు అర్థరహిత మ్యుటేషన్ (లేదా స్టాప్ codon సంభవించిన) ఉంది. సమర్పించారు సిండ్రోమ్ అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత ఆధిపత్య సూత్రం ద్వారా వారసత్వంగా, మరియు 50,000 శిశువుల్లో మాత్రమే 1 కనబడుతుంది. వ్యాధి పిండం అభివృద్ధి చాలా ప్రారంభ దశలో జరుగుతుంది. నేటికి, ఇటువంటి ఉత్పరివర్తనలు ఆవిర్భావం తల్లి లేదా తండ్రి యొక్క ఆరోగ్య స్థితికి మధ్య సంబంధాలు ఉన్నాయని గుర్తించారు.

ఇది అలాంటి ఒక రోగ నిర్ధారణ చాలా తరచుగా ఇప్పటికే ఆసుపత్రిలో ఉంచారు అని గమనించాలి. వ్యాధి స్పష్టమైన క్లినికల్ లక్షణాలు (ముఖ్యంగా తీవ్రమైన లో), అవి బలమైన స్ట్రాబిస్మస్, నోరు, గడ్డం మరియు చెవులు చిన్న పరిమాణం, మరియు కనురెప్పలు మరియు పుట్టుకతో సంభవించిన వికలాంగము విస్తారిత ముక్కు ఉంది ఎందుకంటే. మార్గం ద్వారా, ఈ వ్యాధి లక్షణాలు ప్రమాదంలో తన జీవితం ఉంచుతుంది ఇది చాలా గట్టిగా నవజాత శిశువు తినే కష్టం ఉన్నాయి.

ఇంటెలిజెన్స్ మరియు శారీరక సామర్ధ్యం

సిస్టర్ మారియా యాజకత్వమునకు Sotnikova, అలాగే Treacher కాలిన్స్ సిండ్రోమ్ ఇతర రోగులకు, భౌతికంగా బలహీనపడింది. కానీ ఇది పూర్తిగా సంరక్షించబడిన అయితే తెలివి. అలాంటి రోగులకు వారి ఆరోగ్యకరమైన సహచరులకు తో పాటు పరిపక్వత అన్ని దశల్లో చికిత్సను. ఇది కొన్ని సందర్భాలలో ఇప్పటికీ మానసిక అభివృద్ధి ఆలస్యం కావచ్చు గమనించాలి ఉన్నప్పటికీ. అదనంగా, ఈ రోగులకు తరచూ వినికిడి కోల్పోవటం ప్రతికూల పరిణామాలు ప్రసంగం కారణమవుతుంది. అలాగే, బాహ్య మార్పులు ప్రత్యేక సాయం లేకుండా పోరాడటానికి కష్టం అని చాలా తీవ్రమైన మానసిక సమస్యలు బాలికలకు మరియు బాలురకు కోసం కావచ్చు.

వ్యాధి చికిత్స

Treacher కాలిన్స్ సిండ్రోమ్ చికిత్స ఉన్న వ్యాధి యొక్క తీవ్రతను ఆధారపడి ఉంటుంది. సాధారణంగా, ఇటువంటి చికిత్స నేపథ్యంలో ప్రక్రియ ఉంటుంది:

• జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్. అవి వేరువేరు మరియు మొత్తం కుటుంబం (వ్యాధి కాదు వంశానుగత లేదా దాని పై ఆధారపడి) కోసం రెండు చేపట్టారు చేయవచ్చు.
• ఒక వినికిడి చికిత్స ధరించి (రోగి వాహక చెవుడు అభివృద్ధి చేస్తే).
• దంత మరియు ఆర్థోడోంటిక్ చికిత్స. ఇది పైదంతములు క్రింది దంతములకు పొందిక లేకుండుట సరి అవసరం.
• నిపుణులు తో స్పీచ్ చికిత్స సెషన్స్, కమ్యూనికేషన్ నైపుణ్యాలు మెరుగుపరచడం. మార్గం ద్వారా, మరియు ప్రసంగం రోగనిర్ధారణ నిపుణుల్లో ఇబ్బంది ఆహారం లేదా పానీయాల మింగే కలిగిన వ్యక్తులతో పని.
• సర్జికల్ పద్ధతులు. ఆపరేషన్స్ ఒక వ్యక్తి యొక్క రూపాన్ని, అలాగే జీవితం యొక్క నాణ్యతను మెరుగుపరిచేందుకు సహాయం.