Fanconi యొక్క సిండ్రోమ్ లక్షణాలు, వ్యాధి నిర్ధారణ మరియు చికిత్స

సిండ్రోమ్ డి టోని - Debreu - Fanconi వివిధ లక్షణాలతో ఒక తీవ్రమైన జన్మతః వ్యాధి జీవక్రియ లోపాలు. వారు ఎక్కువగా జీవితం యొక్క మొదటి సంవత్సరం పిల్లలు బాధపడుతున్నారు. సాధారణంగా ఇతర వంశానుగత అసాధారణతలు కలిపి సంభవిస్తుంది, అయితే ఒక స్వతంత్ర సిండ్రోమ్ వంటి వ్యక్తం చేయవచ్చు.

చరిత్ర

వ్యాధి కనుగొన్నారు మరియు స్విట్జర్లాండ్ యొక్క డాక్టర్ Fanconi 1931 అభ్యసించాడు. మూత్రపరీక్ష లో రికెట్స్, తక్కువ ఎత్తు, మరియు మార్పులు పిల్లల పరీక్షిస్తూ, అతను ఈ లక్షణాలు ఒక ప్రత్యేక రోగనిర్ధారణ భావించవచ్చు నిర్ధారించారు. రెండు సంవత్సరాల తరువాత, డి టోనీ సవరణలు ఇప్పటికే వివరణ hypophosphatemia జోడించబడింది పరిచయం, మరియు ఒక కాలం తర్వాత డెబ్ర ఈ రోగులకు acidaminuria గుర్తించారు.

రష్యన్ సాహిత్యంలో, ఈ పరిస్థితి పరంగా "- Debreu - Fanconi 'మరియు' glyukoaminofosfatdiabet వారసత్వ సిండ్రోమ్ డి టోని" అంటారు. విదేశాలలో, ఇది తరచుగా మూత్రపిండ Fanconi సిండ్రోమ్ అంటారు.

Fanconi సిండ్రోమ్ కారణాలు

ప్రస్తుతానికి, అది సాధ్యం ముగింపు వరకు ఈ తీవ్రమైన వ్యాధి ఆధారం తెలుసుకోవడానికి ఉంది. Fanconi సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లు భావించారు ఒక జన్యు వ్యాధి. నిపుణులు ఈ వ్యాధి అభివృద్ధి మూత్రపిండాల అపసవ్య దారితీస్తుంది ఒక పాయింట్ మ్యూటేషన్, కారణంగా నమ్ముతారు. అనేక అధ్యయనాలు శరీర సెల్యులార్ జీవక్రియ యొక్క ఒక ఉల్లంఘన అని నిర్ధారించారు. శక్తి జీవక్రియ లో ఒక ముఖ్యమైన పాత్ర పోషించే ఒక సమ్మేళనం - ఇది నిజానికి adenosine triphosphate (ATP) చేరి అవకాశం ఉంది. ఎంజైములు కోల్పోయింది గ్లూకోజ్, అమైనో ఆమ్లాలు, ఫాస్ఫేట్లు, మరియు ఇతర తక్కువ ఉపయోగకరమైన పదార్థాలు తప్పు ఆపరేషన్ ఫలితంగా. ఒక కఠినమైన వాతావరణంలో మూత్రపిండ సంబంధ గొట్టాల వారి ఆపరేషన్ కోసం అవసరమైన శక్తి అందుకోలేదు. ఉపయోగకరమైన పదార్థాలు మూత్రం తో కలిసి ప్రదర్శించబడతాయి, విరిగిన జీవక్రియ ఎముక కణజాలం లో rahitopodobnyh మార్పులు అభివృద్ధి.

పిల్లల్లో Fanconi సిండ్రోమ్ పెద్దల కంటే చాలా ఎక్కువగా ఉంది. 350 000 జననాల్లో: గణాంకాల ప్రకారం, వ్యాధి సంభవించే 1. సమాన నిష్పత్తిలో అబ్బాయిలు మరియు అమ్మాయిలు రెండు బాధపడుతున్నారు.

Fanconi సిండ్రోమ్ సంకేతాలను

వ్యాధి ఏ వయస్సు వద్ద అభివృద్ధి చేయవచ్చు, కానీ తరచుగా అది శిశువులు కనిపిస్తాడు. గ్లైకోసూరియా సాధారణీకరించిన giperaminoatsiduriya మరియు giperfosfaturiya - Fanconi సిండ్రోమ్ వర్ణించవచ్చు లక్షణాలు ఈ త్రయాన్ని. ప్రారంభ తగినంత లక్షణాలు అభివృద్ధి. అన్ని మొదటి, తల్లిదండ్రులు వారి పిల్లల తరచుగా మూత్రవిసర్జన ప్రారంభమవుతుంది గమనించవచ్చు, మరియు అది నిరంతరం ఆశ ఉంది. పిల్లలు, కోర్సు యొక్క, మాటలలో అది చెప్పలేము, కానీ రొమ్ము లేదా సీసా మీద వారి మోజుకనుగుణముగా ప్రవర్తన మరియు శాశ్వత ఫ్రీజ్ ద్వారా స్పష్టమవుతున్నది పిల్లల ఏదో తప్పు అని.

భవిష్యత్తులో, తల్లిదండ్రులు సమస్య తరచుగా న్యాయమైన కారణం ఏమీ లేకుండా వాంతులు, దీర్ఘకాలం మలబద్ధకం మరియు పారానార్మల్ చాలా తెస్తుంది జ్వరం. సాధారణంగా, ఈ దశలో, పిల్లల చివరకు ఒక డాక్టర్ చూసే. ఒక అనుభవజ్ఞుడైన శిశువైద్యుడు సాధారణ జలుబు లక్షణాలు వంటి అనిపించడం లేదు కలయిక అని అనుమానిస్తాడు. సందర్భంలో డాక్టర్ అక్షరాస్యులు ఉంటుంది, అది Fanconi సిండ్రోమ్ గుర్తించాలని సమయం ఉంది.

లక్షణాలు మరోవైపు అదృశ్యం లేదు. వారు భౌతిక మరియు మానసిక అభివృద్ధి గమనించదగ్గ లాగ్ జోడించారు, పెద్ద ఎముకలు ప్రకటించిన వక్రత ఉన్నాయి. సాధారణంగా మార్పులు లోపలికి లేదా వెలుపలికి వంగియుండుట రకం వైకల్పము ఫలితంగా మాత్రమే తక్కువ అవయవాలను ప్రభావితం చేస్తాయి. మొదటి సందర్భంలో, శిశువు యొక్క కాళ్లు రెండవ, వీల్ పుట్టింది - అక్షరం "X" రూపంలో. మరియు అతను మరియు కోర్సు యొక్క ఇతర ఎంపికను, పిల్లల భవిష్యత్ జీవితం అనుకూలమైన.

పిల్లల్లో Fanconi వ్యాధి తరచూ బోలు ఎముకల వ్యాధి (ఎముక కణజాలం అకాల నాశనం), అలాగే ముఖ్యమైన పెరుగుదల మాంద్యం కలిగి. మినహాయించబడ్డాయి దీర్ఘ పగుళ్లు గొట్టపు ఎముకలు మరియు పక్షవాతం. ఇప్పుడు వరకు తల్లిదండ్రులు శిశువు ఏమయ్యారో భయపడి కాదు ఒకవేళ, అప్పుడు ఈ దశలో, వారు ఖచ్చితంగా అప్ నైపుణ్యం సంరక్షణ ఇవ్వాలని లేదు.

పెద్దలలో Fanconi సిండ్రోమ్ అరుదు. విషయం ఈ ఒక తీవ్రమైన వ్యాధి సహజంగా మూత్రపిండ వైఫల్యం అభివృద్ధి దారితీస్తుంది అని ఉంది. అటువంటి పరిస్థితిలో అది ఏ ఖచ్చితమైన సూచన ఇవ్వాలని మరియు ఎక్కువ నిర్ధారించడానికి అసాధ్యం ఆయుర్దాయం. 7-8 సంవత్సరాల Fanconi సిండ్రోమ్ వయసులో వారి స్థానాలు, పిల్లల పరిస్థితి లో గమనించదగ్గ అభివృద్ధి తీసుకొని కూడా నయం ఉన్నప్పుడు సాహిత్యం కేసులు వివరిస్తుంది. దురదృష్టవశాత్తు, ప్రస్తుత ఆచరణలో ఇటువంటి వైవిధ్యాలు ఎలాంటి ముగింపులు చేయడానికి చెయ్యలేరు తగినంత అరుదు.

Fanconi సిండ్రోమ్ యొక్క నిర్ధారణ

అనామ్నెసిస్ మరియు వైద్యుడు యొక్క సునిశితంగా పరిశీలించాల్సి పాటు వ్యాధి నిర్ధారించడానికి అనుమతిస్తూ, కొన్ని సర్వేలు నియమించాలి. Fanconi సిండ్రోమ్ అనివార్యంగా మూత్రపిండాల యొక్క అంతరాయం దారితీస్తుంది, మరియు ఆ విధంగా ఒక సాధారణ మూత్రపరీక్ష ఉండాలి. వాస్తవానికి, ఈ వ్యాధి లక్షణాలను గుర్తించడానికి తగినంత ఉంది. ఇది మాత్రమే మూత్రం మరియు తెల్ల రక్త కణాలలో ప్రోటీన్ యొక్క కంటెంట్ చూడటానికి కానీ కూడా లైసోజోమ్, ఇమ్యూనోగ్లోబులిన్లను మరియు ఇతర పదార్థాలు గుర్తించడం ప్రయత్నించండి అవసరం. విశ్లేషణ కూడా అధిక కంటెంట్ తప్పనిసరిగా చక్కెర (మూత్రములో చక్కెర కలియుట), ఫాస్ఫేట్లు (మూత్రంలో ఎక్కువ పాస్పేట్లు ఉండుట) శరీరం కోసం ముఖ్యమైన పదార్ధాలు గణనీయమైన నష్టం కనిపిస్తాయి వెల్లడించింది. ఇటువంటి ఒక పరీక్షలో ఒక ఆసుపత్రి వెలుపల లేదా ఆసుపత్రిలో చేయొచ్చు.

కూడా అనివార్య రక్త పరీక్షలు కొన్ని మార్పులు. చేసినప్పుడు జీవ రసాయన విశ్లేషణ దాదాపు అన్ని ట్రేస్ ఎలిమెంట్స్ (ముఖ్యంగా కాల్షియం మరియు ఫాస్పరస్) లో గణనీయమైన తగ్గింపు సూచించింది. చూపుతారు అభివృద్ధి , జీవక్రియ సంబంధిత ఆమ్ల పిత్తం మొత్తం జీవి యొక్క సాధారణ చర్య జోక్యం.

అస్థిపంజర రేడియోగ్రఫీ షో బోలు ఎముకల వ్యాధి (ఎముక విధ్వంసం), మరియు అవయవాల రూపంను. చాలా సందర్భాలలో పరిశీలించిన ఎముకలు పెరుగుదల మరియు వారి జీవ వయసు వ్యత్యాసం గమనాన్ని వెనుకబడి. అవసరమైతే, డాక్టర్ సంబంధిత నిపుణులు పరీక్ష మూత్రపిండాలు మరియు ఇతర అంతర్గత అవయవాలు అల్ట్రాసౌండ్, అలాగే నిర్దేశిస్తారు.

డిఫెరెన్షియల్ డయాగ్నసిస్

కొన్ని ఇతర వ్యాధులు Fanconi సిండ్రోమ్ వేషంలోని సందర్భాలు ఉన్నాయి. డాక్టర్ ముందు నిజానికి చిన్న రోగికి ఏమి తెలుసుకోవడానికి ఒక కష్టమైన పని లేవనెత్తుతుంది. అప్పుడప్పుడూ దీర్ఘకాలిక బాక్టీరియా దాడివలన కిడ్నీ మరియు దాని వృక్కద్రోణి యొక్క శోథము మరియు ఇతర మూత్రపిండాల వ్యాధులు అయోమయం Glyukoaminofosfatdiabet. మూత్రపరీక్ష మార్పులు, అలాగే ఎముక కణజాలం నాశనం లక్షణాలు సరైన రోగ ఉంచాలి శిశువైద్యుడు సహాయం చేస్తుంది.

Fanconi యొక్క సిండ్రోమ్ చికిత్స

ఇది వ్యాధి క్రానిక్ నిజాన్ని పరిగణలోకి విలువ. ఇది పూర్తిగా వ్యాధి యొక్క లక్షణాలను తగ్గించవచ్చు కొంత సమయం కోసం కావచ్చు అసహ్యకరమైన లక్షణాలు వదిలించుకోవటం కష్టం. జబ్బుపడిన పిల్లలు కొరకు ఒక ఆధునిక వైద్యం వేటికి?

మొదటి స్థానంలో ఆహారం ఉంది. రోగులందరికీ తీవ్రమైన మరియు పొగబెట్టిన ఆహారాలు ఉప్పు ఉపయోగం, అలాగే పరిమితం సిఫార్సు చేస్తారు. ఆహారం పాలు మరియు వివిధ పండు తీపి రసాలను జోడించండి. గురించి మర్చిపోతే లేదు పొటాషియం లో గొప్ప అని ఆహారాలు (ప్రూనే, ఎండిన జల్దారు మరియు ఎండుద్రాక్ష). పేరు సూక్ష్మపోషక లోపాలను క్లిష్టమైన దశలో చేరుకుంది సందర్భంలో, వైద్యులు రిసెప్షన్ ప్రత్యేక విటమిన్ సముదాయాలు సూచించే.

వాటన్నిటిలో విటమిన్ డి రోగి యొక్క పరిస్థితి ఆహారం నిర్వహించబడుతుంది అధిక మోతాదులో నేపథ్యాన్ని - అతను సమయం నుండి రక్తం మరియు మూత్రంలో పరీక్షలు ఇవ్వాలని సమయం ఉంది. ఈ సకాలంలో రాయితీలను ప్రారంభమైన విటమిన్లు అధిక మోతాదులో సేవిస్తే కలుగు దుస్థితి గుర్తించి మరియు విటమిన్ డి చికిత్స కాలం, మరింత కోర్సులు మోతాదు తగ్గించడానికి అవసరం. చాలా సందర్భాలలో, ఈ చికిత్స చెదిరిన జీవక్రియ పునరుద్ధరించడానికి మరియు తీవ్రమైన అవలక్షణాలను నివారించేందుకు సహాయపడుతుంది.

వ్యాధి పోయింది ఉంటే, రోగి సర్జన్లు చేతుల్లోకి వస్తుంది. అనుభవజ్ఞులైన కీళ్ళ ఎముకల వైకల్యం సరళీకరించడం మరియు గణనీయంగా పిల్లల జీవితాలను మెరుగు చెయ్యగలరు. ఇటువంటి కార్యకలాపాలు మాత్రమే నిరంతర మరియు దీర్ఘ-కాల ఉపశమనం విషయంలో అమలు చేయబడతాయి: ఒకటిన్నర సంవత్సరాల కంటే తక్కువ.

క్లుప్తంగ

దురదృష్టవశాత్తు, అననుకూల ఈ రోగులకు రోగ నిరూపణ. చాలా సందర్భాలలో, వ్యాధి చివరికి మూత్రపిండాల వైఫల్యం, దీంతో నెమ్మదిగా కొద్దీ. ఎముకలు విరూపణ అనివార్యంగా వైకల్యం మరియు జీవితం యొక్క నాణ్యతను ఒక క్షీణత దారి.

మీరు ఈ వ్యాధి నివారించవచ్చు? నిస్సందేహంగా, ఈ ప్రశ్న ఒక Fanconi సిండ్రోమ్ ఎదుర్కొంది ఒక్కరికీ ఉత్తేజపరుస్తుంది. తల్లిదండ్రులు వారు తప్పు ఎక్కడ బిడ్డకు జరగలేదు తెలుసుకొందాం. ఇది పరిస్థితి ఇతర పిల్లలతో పునరావృతం బెదిరిస్తాడు లేదో తెలుసు సమానంగా ముఖ్యం. దురదృష్టవశాత్తు, నివారణ చర్యలు ప్రస్తుతం అభివృద్ధి లేదు. మరొక బిడ్డ పొందుటకు ప్రణాళిక జంటలు, అది తమ సమస్యల గురించి మరింత సమాచారం కోసం ఒక జన్యు సంప్రదించండి అవసరం.

Wissler యొక్క సిండ్రోమ్ - Fanconi (అలెర్జిక్ subsepsis)

ఇది కేవలం 4 నుండి 12 సంవత్సరాల పిల్లలకి ఈ వ్యాధి వివరించారు. ఈ తీవ్రమైన వ్యాధి కారణం ఇప్పటికీ తెలియదు. మేము ఈ సిండ్రోమ్ ఒక విలక్షణ స్వయం ప్రతిరక్షక వ్యాధి, కీళ్ల నొప్పులు యొక్క ఒక నిర్దిష్ట రూపం అని ఊహించుకుని. సంఖ్యకు 39 డిగ్రీల న వారాల పట్టుకోగలదు ఇది ఉష్ణోగ్రత పెరుగుదల, తో, తీవ్రంగా ప్రారంభమవుతుంది. అన్ని సందర్భాలలో, అవయవాలను మరియు కొన్నిసార్లు ముఖం, ఛాతీ లేదా ఉదరం ఒక బహురూప దద్దుర్లు ఉంది. రికవరీ సాధారణంగా ఎలాంటి సమస్యలు లేకుండా జరుగుతుంది. ఇంకా కొన్ని యువ రోగులలో చివరికి వైకల్యం దారితీసింది తీవ్రమైన ఉమ్మడి నష్టం అభివృద్ధి.