Duchenne కండరాల బలహీనత మరియు బెకర్: చికిత్స

జన్యు వ్యాధులు భారీ రోగ లక్షణాల సమూహం నేడు కష్టమైన చికిత్స చెందిన. ఈ జన్యు సంబంధ వ్యాధులు మధ్య వివిధ ఉల్లంఘనల కనిపిస్తాయి. వాటిని చాలా నాడీ లక్షణాలను కలిగి ఉంటారు. ఉదాహరణలు, Duchenne కండరాల బలహీనత ఉన్నాయి బెకర్. ఈ వ్యాధులు బాల్యంలో అభివృద్ధి మరియు ప్రగతిశీల కోర్సు ఉంటుంది. న్యూరోసైన్స్ అభివృద్ధి ఉన్నప్పటికీ, ఇటువంటి అనారోగ్యాలు చికిత్స కష్టం. ఈ శరీరం ఏర్పడేటప్పుడు ఏర్పాటు చేసే మార్పులు క్రోమోజోముల కారణం.

Duchenne కండరాల బలహీనత వివరణ

Duchenne కండరాల బలహీనత - ప్రగతిశీల కండరాల వ్యాధులు యూనిట్ లక్షణాలతో ఒక జన్యు వ్యాధి. పాథాలజీ అరుదు. అసాధారణ ప్రాబల్యం సుమారు 10 000 మంది 3 వ్యక్తులు. దాదాపు అన్ని సందర్భాల్లో వ్యాధి, అబ్బాయిలు ప్రభావితం చేస్తుంది. అయితే, Duchenne కండరాల అమ్మాయిలు అభివృద్ధి మినహాయించి లేదు. ఈ పాథాలజీ బాల్యంలో రూపుదాలుస్తుంది.

అదే కారణాలు మరియు లక్షణాలు కలిగి ఇతర వ్యాధులు myodystrophy బెకర్ ఉంది. ఇది మరింత అనుకూలమైన కోర్సు కూడా ఉంది. కండరాల కణజాలం నష్టం చాలా తరువాత సంభవిస్తుంది - కౌమారదశలో. ఈ సందర్భంలో, లక్షణాలు క్రమంగా అభివృద్ధి, మరియు రోగి కొన్ని సంవత్సరాల లోపల పని సామర్థ్యాన్ని కలిగి ఉన్నాడు. Duchenne కండరాల బలహీనత మాదిరిగా, ఈ పాథాలజీ పురుష జనాభా సాధారణంగా వాడేది. సంభవం 20 వేల బాలురకు 1 వ్యక్తి.

Duchenne కండరాల బలహీనత: neuroimmunology వ్యాధి

రెండు అనారోగ్యాలు కారణం X క్రోమోజోమ్ ఉల్లంఘించి ఉంది. Duchenne మరియు బెకర్ కండరాల బలహీనత సంభవించే జన్యు మార్పులు, గత శతాబ్దం 30-ies లో అభ్యసించారు. అయితే కారణశాస్త్ర చికిత్స ఇంకా కనుగొనబడలేదు. స్వాస్థ్యపు మాంద్యత మోడ్ అతిక్రమణలను. ఈ అసాధారణ జన్యువు తల్లిదండ్రులు ఒకదానిలో ఉంటే, ఒక అనారోగ్య పిల్లల పుట్టిన సంభావ్యత 25% అని అర్థం. X క్రోమోజోమ్ శరీరంలో అతి పెద్దది. రెండు రకాల dystrophies ఉల్లంఘన ఒకటి సంభవిస్తుంది మరియు అదే లోకస్ (పీ 21). ఈ నష్టం ఇది కండరాల కణజాలం సెల్ పొర యొక్క ఒక భాగం ప్రోటీన్ సంశ్లేషణ తగ్గుదల దారితీస్తుంది. అతను పూర్తిగా లేదు ఉన్నప్పుడు Duchenne కండరాల బలహీనత. అందువలన, ఉల్లంఘనలు చాలా ముందుగా సంభవిస్తాయి. బెకర్ ఒక ప్రోటీన్ చిన్న మొత్తాల లో కృత్రిమంగా లేదా రోగలక్షణ ఉన్నప్పుడు కండరాల బలహీనత.

కండరాల బలహీనత యొక్క వైద్య చిత్రణ

Duchenne కండరాల బలహీనత న్యూరో వ్యవస్థ గాయాలు కలిగి ఉంటుంది. వ్యాధి 2-3 సంవత్సరాల వయసులో అనుమానం ఉండవచ్చు. ఈ కాలంలో, అది ఒక బిడ్డ, తమ సహచరుల శారీరక అభివృద్ధిని వెనుక లాగ్స్ ఆ చెడు వెళ్తాడు, నడుస్తుంది మరియు హెచ్చుతగ్గుల స్పష్టమవుతున్నది. కాబట్టి పిల్లలు హార్డ్ మెట్లు అధిరోహించిన, ఆమె తరచుగా వస్తాయి. కండరాలు ఓటమి తక్కువ అంత్య ప్రారంభమవుతుంది. తరువాత, అది అన్ని సామీప్య కండరాలు వర్తిస్తుంది. క్షీణత, ఎగువ భుజం నడికట్టు సంభవిస్తుంది తోడ. ఈ ప్రదేశాలలో ఉన్నాయి కండరాలు సన్నబడటానికి ఉంది. సంవత్సరాలుగా, myodystrophy కొద్దీ. నిరంతర వక్రీకరణకు అవయవాలను - కండరాలు ఓటమి మరియు వాటిని ఒక స్థిరమైన లోడ్ contractures దారి. అదనంగా, Duchenne కండరాల బలహీనత తో రోగులు క్రమానుగతంగా తయారు తమను భావించాడు ఇది గుండె జబ్బు, గమనించారు. ఈ వ్యాధి మేధో సామర్థ్యాలను తగ్గుదల కలిగి ఉంటుంది కూడా (చాలా ప్రకటించనప్పటికీ).

బెకర్ కండరాల బలహీనత అదే లక్షణాలు ఉన్నాయి, కానీ తరువాత అభివృద్ధి. మొదటి ఆవిర్భావములను 10-15 సంవత్సరాల ఏర్పడతాయి. నడక unsteadiness క్రమానుగత మార్పు తరువాత నికుంచనం అభివృద్ధి కనిపిస్తుంది ఉంది. హృదయనాళ వ్యవస్థ అతిక్రమించినవారిపై మృదువుగా ఉంటాయి. ఈ వ్యాధి లో ఇంటెలిజెన్స్ సాధారణంగా తగ్గింది లేదు.

ఎలా కండరాల బలహీనత నిర్ధారణకు ఎలా?

డయాగ్నోసిస్ "Duchenne కండరాల బలహీనత" (లేదా బెకర్) ఒక అనుభవం న్యూరాలజిస్ట్ ఉంచవచ్చు. మొదటి స్థానంలో ఈ వ్యాధులు క్లినికల్ చిత్రాన్ని ఆధారంగా. దృష్టి వంటి సామీప్య కండరాలు పలుచబడటం లక్షణాలు చిత్రీకరిస్తారు, తప్పుడు గాస్ట్రోక్నేమియాస్ కండరాల హైపర్ట్రోఫీ (కారణంగా ఫైబ్రోసిస్ మరియు కొవ్వు నిల్వలను సంభవిస్తుంది). ఈ లక్షణాలు దాదాపు ఎల్లప్పుడూ హృదయ రోగ కలుపుతారు. ECG చూసిన డిస్రిథ్మియా, చేయవచ్చు ఎడమ జఠరిక హైపర్ట్రోఫీ.

అలాగే, Duchenne కండరాల బలహీనత తో రోగులు కొద్దిగా బుద్ధి వికాసంలో వారి సహచరులకు వెనుకడుగు. ఈ నిర్ణయించటానికి, పిల్లలు ఒక మనస్తత్వవేత్త పనిచేశారు. గుండె గదుల పరీక్ష - వ్యాధి నిర్వహించారు myography (ఎలెక్ట్రికల్ పొటెన్షియల్ కండరాల యొక్క నిర్వచనం) మరియు EhoKS సందేహించడాన్ని. కచ్చితంగా వ్యాధి ఉనికిని నిర్ధారించేందుకు, జన్యు నిర్ధారణ నిర్వహిస్తారు. Duchenne మరియు బెకర్ కండరాల బలహీనత రోగులు అనేక నిపుణులు చేసినప్పుడు గమనిస్తుండాలి. వాటిలో - ఒక న్యూరాలజిస్ట్, ఒక మనస్తత్వవేత్త మరియు ఒక కార్డియాలజిస్ట్.

చికిత్స

దురదృష్టవశాత్తు, Duchenne కండరాల బలహీనత మరియు బెకర్ యొక్క ఉద్భవం గురించి చెప్పే చికిత్స కాదు అభివృద్ధి చేయబడ్డాయి. అయితే, రోగులు మరియు సహాయక చికిత్స చూపించు. వ్యాధి ప్రారంభ దశలలో ఫిజియోథెరపీ, మర్దన కోర్సులు నిర్వహిస్తున్నారు. ముఖ్యమైన వైకల్యం తో అవయవాల నిష్క్రియాత్మక ఉద్యమాలు నిర్వహించడానికి అవసరం. పొడిగింపు contractures పెరుగుదలను మందగించటం, నిద్రలో కాళ్లు ఫిక్సింగ్ ఆశ్రయించాల్సిన. నిర్వహణ థెరపీ కూడా రోగులకు జీవితాలను పొడిగించేందుకు మరియు లక్షణాలను తగ్గించవచ్చు. కాల్షియం, మందులు "galantamine" మరియు "Neostigmine" ఉపయోగించండి. కొన్ని సందర్భాల్లో, హార్మోన్ల ఏజెంట్లు, ప్రధానంగా "ప్రెడ్నిసోలోన్" సూచించే. ఉన్నప్పుడు గుండె యొక్క పురోగమన రుగ్మత cardioprotectors నియమించాలని.

Duchenne కండరాల బలహీనత మరియు బెకర్ సూచన

Duchenne కండరాల బలహీనత రోగ నిరూపణ మంచిది కాదు. లక్షణాలు ప్రారంభ అభివృద్ధి మరియు వ్యాధి వేగంగా వృద్ధి బాల్యంలో వైకల్యం దారితీస్తుంది. ఈ రుగ్మత కలిగిన రోగులు స్థిరంగా సంరక్షణ అవసరం. రోగుల సగటు జీవిత కాలం సుమారు 20 సంవత్సరాలు. బెకర్ కండరాల బలహీనత ఒక అనుకూలమైన కోర్సు కలిగి ఉంటుంది. వైద్యులు నిరంతరం పర్యవేక్షణ మరియు 30-35 సంవత్సరాల వరకు సంరక్షించబడిన రోగులకు వారి సూచనలను operability అమలు కింద.