పోటర్ సిండ్రోమ్: కారణాలు, లక్షణాలు, నిర్ధారణ

పిండం యొక్క అభివృద్ధిలో పోటర్ సిండ్రోమ్ తీవ్రమైన లోపంగా ఉంది. మేము ఈ అసాధారణత యొక్క నిర్వచనంతో ప్రారంభమవుతుంది.

పోటర్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

పోటర్ యొక్క సిండ్రోమ్ పిండం అభివృద్ధి యొక్క జన్మ లోపం, దీనిలో అతనికి ఎటువంటి మూత్రపిండాలు లేవు, ఇది అమ్నియోటిక్ ద్రవ పరిమాణం తగ్గుదల యొక్క పరిణామం.

నీటి లేకపోవడం గర్భంలో పిండం యొక్క గట్టిగా ఉంటుంది. పిల్లలలో కూడా పేలవమైన అభివృద్ధి చెందిన ఊపిరితిత్తులు, విలక్షణమైన ముడతలు పడిన ముఖం మరియు స్క్వాష్డ్ పుర్రె, అవకతవకల అవయవాలు ఉన్నాయి.

1964 లో, పాటర్ పిండం మూత్రపిండాలు లేదా అప్లిసియా (ఏ అవయవం లేదా శరీర భాగము లేకపోవటం) రెండింటి యొక్క agenesis (అభివృద్ధి లేకపోవడం) లక్షణాలను కలిగి ఉన్న ఒక లోపభూయిష్ట లక్షణాన్ని వర్ణించాడు, ఇది ముఖం యొక్క అస్థిరతలతో కలిపి ఉంది. ఈ సిండ్రోమ్ వైద్య సాహిత్యంలో మరియు పాటర్ యొక్క సిండ్రోమ్లో 2 మూత్రపిండాల కణజాలం, గ్రోస్ యొక్క మూత్రపిండ-ముఖ సిండ్రోమ్, ఫేనల్ మూత్రపిండ అసహజతతో ప్రస్తావించబడింది.

పిండంలో పోటర్ సిండ్రోమ్: కారణాలు

సిండ్రోమ్ యొక్క రోగనిర్ధారణ (మూలం) ఇప్పటికీ పూర్తిగా అర్థం కాలేదు. గర్భిణీ స్త్రీలో అమ్నియోటిక్ ద్రవం లేకపోవడం (పిండం నీరు) లేకపోవటం వలన ప్రాధమిక క్రమరాహిత్యం గుర్తించబడిందని 50% కేసులలో వెల్లడైంది. గర్భాశయం ద్వారా పిండం కుదింపు మూత్రపిండాల అసమానతల అభివృద్ధికి దారితీస్తుంది, ముఖం (చదునుగా మరియు చదునుగా), గుండె, పురీషనాళం, జననేంద్రియాలు, ఊపిరితిత్తులు (హైపోప్లాసియా), అవయవాలు (క్లబ్ఫూట్).

శిశువులలో, అనేక నెలలు వయస్సులో ఉన్న పిల్లలలో పాటర్ సిండ్రోమ్ ఉంది, చాలా తక్కువ వయస్సున్న పిల్లలలో, చాలా తరచుగా పిల్లలలో. ఒక లోపం యొక్క అభివ్యక్తి యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీ: 50 వేల జననలకు 1.

తల్లిదండ్రుల పరీక్ష

పిండంలో పోటర్ సిండ్రోమ్తో ఏ రోగ లక్షణాలు కూడా ఉంటాయి? పెద్ద తెలుపు మొగ్గలు మీరు అల్ట్రాసౌండ్ తో చూడవచ్చు ఏమిటి. అలాంటి సంపదను ఎక్కువగా వారసత్వంగా పొందవచ్చు (ఇతర తల్లిదండ్రుల వారసత్వం దానిని అణచివేయదు), అనగా. అమ్నియోటిక్ ద్రవం మొత్తం సంబంధం లేదు. ఒక పేరెంట్ మూత్రపిండాల్లో ఒకదాని అభివృద్ధి లేకపోవడం లేదా వైద్య పరీక్షల సమయంలో తప్పిపోయే అవకాశం లేకపోవచ్చు.

మూత్రపిండాల వృద్ధాప్యం ప్రధానంగా వారసత్వంగా పొందింది, దీని అర్ధం ఒక పాటర్ సిండ్రోమ్ కలిగిన పిండం యొక్క 50% అవకాశము.

తన తల్లిదండ్రులు PKHD1 జన్యువులో ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించినట్లయితే 75 శాతం సంభావ్యతను కలిగి ఉన్న పాటర్ సిండ్రోమ్ శిశువులో సంభవించవచ్చు. వారు 50 మందిలో 1 మందిలో సగటున ఉంటారు. ఇటువంటి ఉత్పరివర్తనలు క్యారియర్ లో లోపం యొక్క వేగవంతమైన అభివృద్ధికి దారితీయవు, అవి దశాబ్దాలుగా తరం నుండి తరానికి ప్రసారం చేయబడతాయి.

పోటర్ యొక్క సిండ్రోమ్తో శిశువు కలిగివుండే ప్రమాదం ఇద్దరు తల్లిదండ్రుల నుండి ఉత్పరివర్తనాలను సంక్రమించడం ద్వారా స్వయంగా వ్యక్తం చేయవచ్చు. పిండం జన్యు మార్పులు మాత్రమే తండ్రి లేదా తల్లికి ఇచ్చినట్లయితే, అప్పుడు 50% సంభావ్యతతో, ఇది ఆరోగ్యంగా జన్మించబడుతుంది. 25% పిల్లలు జన్యు స్థాయి వద్ద ఇటువంటి మార్పులను కలిగి ఉన్న తల్లిదండ్రుల నుండి PKHD1 ఉత్పరివర్తనాలను పొందరు.

సింప్ట్రోమ్ యొక్క సింప్టోమాటాలజీ

పిండం లో పోటర్ సిండ్రోమ్ క్రింది ఆవిర్భావములను నిర్ధారణ చేస్తోంది:

• కనురెప్పల యొక్క చాలా ఇరుకైన పగుళ్ళు;
• శతాబ్దం వరుసలో ఒక లక్షణం మడత;
• దిగువ దవడ (మైక్రోగ్రానేషన్) యొక్క అభివృద్ధి;
• ముక్కు చదునైన;
• జతగా ఉన్న అవయవాలకు (ముఖ్యంగా కళ్ళు) మధ్య అసాధారణ దూరం - హైపర్టెలోరిజం;
• కొంవెక్స్ ఎపికన్టాస్ ("మంగోలియన్ మడత") - కంటి లోపలి మూలలో ఒక ప్రత్యేక రెట్లు, లాక్రిమల్ గడ్డ దినుసు కవర్;
• అసాధారణ మృదువైన పెద్ద చెవులు.

చికిత్స యొక్క అవకాశం

పిల్లల పుట్టినప్పుడు, ప్రధాన లక్షణం అనేది తీవ్రమైన శ్వాసకోశ వైఫల్యం, ఇది స్వతంత్ర జీవితం యొక్క మొదటి నిమిషాల నుండి స్పష్టంగా కనబడుతుంది. ఊపిరితిత్తుల యొక్క కృత్రిమ ప్రసరణను న్యుమోథొరాక్స్ (ఊపిరితిత్తుల యొక్క లయబద్ధమైన కదలికను అడ్డుకుంటుంది, ఇది ప్లూరల్ ప్రాంతంలో గాలి బుడగలు ఉండటం) ద్వారా సంక్లిష్టమవుతుంది.

దురదృష్టవశాత్తు, పోటర్ యొక్క సిండ్రోమ్తో బాధపడుతున్న శిశువులలో అత్యధికులు డెలివరీ యొక్క గంటలలోనే చనిపోతారు. జీర్ణాశయ (జీర్ణాశయ) కణజాలం - జీర్ణాశయ క్లోకోకా (ఒక దానిలో అంగ మరియు మూత్ర నాళ సంబంధిత గొట్టం యొక్క కనెక్షన్), పాయువు యొక్క పరస్పరం లేకపోవడం (సరైన రూపం) సంబంధించిన దాని తేలికైన రూపాలతో - శస్త్రచికిత్స జోక్యం వర్తించబడుతుంది.

పాటర్ సిండ్రోమ్తో చైల్డ్ ను సర్వైవింగ్ చేస్తోంది

2013 లో, నవజాత అమ్మాయి అబీగైల్ బట్లర్ గురించి ప్రసార మాధ్యమం నివేదించింది, యునైటెడ్ స్టేట్స్ పార్లమెంటు ప్రతినిధుల సభ సభ్యుడు కుమార్తె, రిపబ్లికన్ కాంగ్రెస్ నాయకుడు జైమ్ హీర్రేర్-బట్లర్. ఈ సిండ్రోమ్తో పిల్లవాడు జీవించగలిగాడు, శ్వాసవ్యవస్థ సాధారణ పనితీరును నిరోధిస్తుంది.

గర్భస్రావం యొక్క 5 వ నెల న, ఆ అమ్మాయి మూత్రపిండాల పూర్తిగా లేకపోవటంతో అమ్మాయి మూత్రం లేదని తెలుసుకుంది. గర్భవతి అయిన జైమ్ ఎర్రేర్-బట్లర్ లో అమినియోటిక్ ద్రవం యొక్క లోపం కారణం. ఈ కేసును ప్రాణాంతపరిచిన వైద్యులు ముగింపు అయినప్పటికీ, ఆమె భర్తతో కలిసి ఉన్న మహిళ గర్భం ఉంచాలని నిర్ణయించుకుంది. ఒక చిన్న మొత్తాన్ని అమ్నియోటిక్ ద్రవంతో భర్తీ చేయడానికి, ప్రత్యేక సెలైన్ ద్రావణం జైమ్ యొక్క గర్భాశయంలోకి ప్రవేశపెట్టబడింది. జాన్ హాప్కిన్స్ - ఈ చికిత్సను నిర్వహించిన వైద్యుడు, సంతృప్తికరమైన ఫలితానికి చికిత్స చేస్తారనే భార్యలకు హామీ ఇవ్వలేడు.

కానీ జూలై 15, 2013 న కొద్దిగా ఆబిగైల్ సజీవంగా జన్మించాడు. తల్లి జ్ఞప్తికి తెచ్చిన ప్రకారం, అమ్మాయి పుట్టినప్పుడు బిగ్గరగా నవ్వలేదు, కానీ కొంతకాలం తర్వాత - శిశువు యొక్క ఊపిరితిత్తులు పనిచేస్తున్నాయి. పుట్టిన తరువాత, ఆమె వెంటనే డయాలిసిస్ కు బదిలీ చేయబడింది - మూత్రపిండాల పనితీరును పూర్తిగా భర్తీ చేసే వ్యవస్థ, శరీరం నుండి జీవక్రియ ఉత్పత్తులను తొలగిస్తుంది. ఒక సంవత్సరం తరువాత, అది దాత మూత్రపిండాలు ద్వారా భర్తీ చేయబడుతుంది.

పోటర్ యొక్క సిండ్రోమ్ మరియు దాని తరువాత విజయవంతమైన పునరావాసాన్ని ఆధునిక వాస్తవాల పరిస్థితులతో ప్రత్యక్ష శిశువు జన్మించే అవకాశాన్ని ఇప్పటికీ అద్భుతంగా భావిస్తారు. అందువల్ల, ఒక పిండం కోసం ఒక పిండం నిర్ధారణ అయినప్పుడు వైద్యులు గర్భం అంతరాయం కలిగించాలని పట్టుబట్టారు. అబీగైల్ బట్లర్ యొక్క ఉదాహరణ అన్నది కాదు, కానీ అది అనూహ్యమైనది అని అర్ధం చేసుకోవటానికి విలువైనదే.