పిల్లల డౌన్ - ఇది అర్థం ఏమిటి? డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు మరియు లక్షణాలు

ఆధునిక సమాజంలో "డౌన్" అనే పదాన్ని తరచుగా అవమానంగా ఉపయోగిస్తారు. ఈ విషయంలో, మునిగిపోతున్న హృదయంతో ఉన్న పలు తల్లులు ఆందోళన లక్షణాల భయాలను అల్ట్రాసౌండ్ ఫలితాల కోసం ఎదురు చూస్తున్నారు. అన్ని తరువాత, కుటుంబంలో ఒక బిడ్డ కష్టమైన పరీక్ష, భౌతిక మరియు మానసిక ఒత్తిడి అవసరం. సో డౌన్ సిండ్రోమ్ ఏమిటి? దాని సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?

డౌన్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

డౌన్ సిండ్రోమ్ ఈ జన్యు రోగకారకత్వము, ఒక జన్మతః క్రోమోజోమ్ అసాధారణమైనది. ఇది కొన్ని వైద్య సూచికల యొక్క విచలనం మరియు సాధారణ శారీరక అభివృద్ధి యొక్క ఉల్లంఘనతో కూడి ఉంటుంది. ఇది "వ్యాధి" అనే పదానికి వర్తించదగినది కాదని గమనించడం ముఖ్యం ఎందుకంటే ఇది లక్షణ లక్షణాల మరియు కొన్ని విశిష్ట లక్షణాల సమితి యొక్క ప్రశ్న. సిండ్రోమ్ గురించి.

సిండ్రోమ్ యొక్క మొట్టమొదటి ప్రస్తావన 1500 సంవత్సరాల క్రితమే గమనించబడింది. ఈ వయస్సు ఫ్రెంచి నగరం చాలన్-సుర్-సోన్ యొక్క సమాధిలో కనిపించే డౌన్ సిండ్రోమ్ సంకేతాలను కలిగి ఉన్న శిశువు యొక్క అవశేషాలకు కారణమైంది. ఖననం సాధారణమైన వాటికి భిన్నమైనది కాదు, దాని నుండి ప్రజలు ఇలాంటి వ్యత్యాసాలతో ఉన్న ప్రజలను ప్రజల ఒత్తిడికి గురి చేయలేరని నిర్ధారించారు.

డౌన్ సిండ్రోమ్ను 1866 లో బ్రిటిష్ వైద్యుడు జాన్ లాంగ్డన్ డౌన్ ద్వారా వర్ణించారు. అప్పుడు శాస్త్రవేత్త ఈ దృగ్విషయాన్ని "మంగోలిజం" అని పిలిచాడు. కొద్దికాలానికే, రోగనిర్ధారణకు మార్గదర్శకుడు పేరు పెట్టారు.

కారణాలు ఏమిటి?

డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు 1959 వరకు తెలియలేదు. అప్పుడు ఫ్రెంచ్ శాస్త్రవేత్త గెరార్డ్ లేజెన్ ఈ రోగనిర్ధారణ యొక్క జన్యు నియమావళిని నిరూపించాడు.

ఇది సిండ్రోమ్ యొక్క నిజమైన కారణం క్రోమోజోమ్ల యొక్క అదనపు జత యొక్క రూపమేనని తేలింది. ఇది ఫలదీకరణ దశలో ఏర్పడుతుంది. ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తిలో, 46 జతల క్రోమోజోములు ప్రతి సెల్లో ఉన్నాయి, సెక్స్ సెల్స్ (గుడ్డు కణం మరియు స్పెర్మ్ కణాలు) వాటిలో సరిగ్గా సగం ఉన్నాయి - 23. అయితే ఫలదీకరణ సమయంలో, గుడ్డు మరియు స్పెర్మటోజూన్ విలీనం, వారి జన్యు సెట్లు ఒక కొత్త కణం - జిగ్గోట్ను ఏర్పరుస్తాయి.

త్వరలో జైగోట్ విభజించడానికి మొదలవుతుంది. ఈ ప్రక్రియలో, సిద్ధంగా ఉన్న స్ప్లిట్ సెల్లో క్రోమోజోమ్ల సంఖ్య రెట్టింపు అయింది. కానీ వారు వెంటనే సెల్ యొక్క వ్యతిరేక స్తంభాలకు వేర్వేరుగా ఉంటాయి, దాని తరువాత అది సగం లో విభజించబడింది. మరియు ఇక్కడ లోపం వస్తుంది. 21 వ క్రోమోజోమ్లు వేర్వేరుగా ఉన్నప్పుడు, అది వారితో మరొకటి "పట్టుకోవచ్చు". జైగోట్ చాలాసార్లు విభజన కొనసాగుతుంది, పిండం ఏర్పడుతుంది. సో డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు ఉన్నారు.

సిండ్రోమ్ యొక్క రూపాలు

వాటి యొక్క మూలం యొక్క జన్యు విధానాల నిర్దిష్ట లక్షణాలపై ఆధారపడి డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క మూడు రూపాలు ఉన్నాయి:

• Trisomy. ఇది ఒక క్లాసిక్ కేసు, దాని ఉనికి 94%. 21 జతల క్రోమోజోములు డివిజెన్ సమయంలో విభజన ఉన్నప్పుడు ఒక అంతరాయం సంభవిస్తే సంభవిస్తుంది.
• త్రాన్సలోకేషన్. డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క ఈ రకం కేవలము 5% కేసులలో మాత్రమే సాధారణం. అదే సమయంలో, క్రోమోజోమ్ లేదా మొత్తం జన్యువు యొక్క భాగం మరొక ప్రదేశానికి బదిలీ చేయబడుతుంది. జన్యు పదార్ధం ఒక క్రోమోజోమ్ నుండి మరొకదానికి లేదా అదే క్రోమోజోమ్లో "జంప్" చేయగలదు. అటువంటి సిండ్రోమ్ వెలుగులో, తండ్రి యొక్క జన్యు పదార్ధం నిర్ణయాత్మక పాత్ర పోషిస్తుంది.
• మోసైసిజం. సిండ్రోమ్ యొక్క అత్యంత అరుదైన రూపం కేవలము 1-2% కేసులలో మాత్రమే జరుగుతుంది. ఈ ఉల్లంఘనతో, శరీరంలోని కొన్ని కణాలు క్రోమోజోమ్ల సాధారణ సెట్ను కలిగి ఉంటాయి - 46, మరియు ఇతర భాగం - విశాలమైనది, అనగా. 47. మోసాయిక్ సిండ్రోమ్ ఉన్న దిగువ పిల్లలు వారి తోటివారి నుండి కొంచెం తేడా ఉండవచ్చు, కానీ మెంటల్ డెవలప్మెంట్లో కొద్దిగా వెనుకబడి ఉంటుంది. సాధారణంగా అలాంటి రోగనిర్ధారణ నిర్ధారణ కష్టం.

సిండ్రోమ్ యొక్క అభివ్యక్తి

బాల్యంలో డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉనికిని వెంటనే పుట్టిన వెంటనే గుర్తించడం సులభం. ఈ కింది సంకేతాలకు శ్రద్ధ అవసరం:

• చిన్న పరిమాణం హెడ్, ఫ్లాట్ హెడ్;
• ఫ్లాట్ ముఖం, ముక్కు చదునైన;
• చిన్న గడ్డం, నోరు, చెవులు;
• లక్షణం మడత మరియు కదిలే కోతతో కళ్ళు;
• తరచుగా నోరు కొద్దిగా తెరిచి ఉంటుంది;
• చిన్న అవయవాలు, వేళ్లు, మెడ;
• బలహీనమైన కండరాల టోన్;
• అరచేతులు విస్తృతమైన చర్మానికి (కోతి) మడతతో ఉంటాయి.

చాలా తరచుగా, డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న శిశువులకు ఈ సంకేతాలు గుర్తించబడ్డాయి. వారు ఒక నిపుణుడి ద్వారా మాత్రమే కాకుండా, ఒక సాధారణ వ్యక్తిచే కూడా నిర్ణయించగలరు. అప్పుడు నిర్ధారణ మరింత వివరణాత్మక పరీక్ష మరియు పరీక్షల ద్వారా నిర్ధారించబడింది.

సిండ్రోమ్ ప్రమాదం ఏమిటి?

కుటుంబం డౌన్ జన్మించినట్లయితే, మీరు శ్రద్ధతో ఈ చికిత్స చేయాలి. ఒక నియమం ప్రకారం, ఈ పిల్లలు బాహ్య చిహ్నాలతో పాటు,

• రోగనిరోధకత యొక్క ఉల్లంఘన;
• పుట్టుకతో వచ్చే గుండె వ్యాధులు ;
• ఛాతీ యొక్క అసాధారణ అభివృద్ధి.

ఈ కారణాల వలన, పిల్లవాడిని అనారోగ్య వ్యాధులకు గురిచేస్తుంది, ఊపిరితిత్తుల వ్యాధులతో బాధపడుతుంటుంది. అదనంగా, దాని పెరుగుదల మానసిక మరియు భౌతిక అభివృద్ధిలో ఒక బకాయితో. జీర్ణ వ్యవస్థ యొక్క ఆలస్యం ఏర్పడడం ఎంజైమ్ కార్యకలాపాల్లో క్షీణతకు దారితీస్తుంది మరియు ఆహారాన్ని జీర్ణం చేయడంలో కష్టమవుతుంది. తరచూ పిల్లవాడికి క్లిష్టమైన గుండె ఆపరేషన్ అవసరం. అదనంగా, అతను ఇతర అంతర్గత అవయవాలు పనిచేయకపోవచ్చు.

కొన్నిసార్లు అసహ్యకరమైన పరిణామాలు నివారించేందుకు సమయం లో తీసుకున్న చర్యలు సహాయం. అందువలన, పుట్టని బిడ్డ యొక్క గర్భాశయ అభివృద్ధి దశలో సకాలంలో పరీక్షలు ఇప్పటికీ ముఖ్యమైనవి.

రిస్క్ గ్రూపులు

సగటున, డౌన్ సిండ్రోమ్ సంభవం 1: 600 (600 కు 1 చైల్డ్). అయితే, ఈ సూచికలు అనేక కారణాల మీద ఆధారపడి ఉంటాయి. డౌన్స్ 35 సంవత్సరాల వయస్సు తరువాత తరచుగా మహిళలకు పుట్టింది. పాత మహిళ, అసాధారణతలు ఒక పిల్లల రూపాన్ని ఎక్కువ ప్రమాదం. అందువల్ల, 35 సంవత్సరాల తల్లులకు గర్భం యొక్క వివిధ దశలలో అన్ని అవసరమైన వైద్య పరీక్షలు చేయించుకోవడం చాలా ముఖ్యమైనది.

ఏదేమైనా, డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల జన్మ 25 ఏళ్ళలోపు తల్లులలో సంభవిస్తుంది. దీనికి కారణాలు కూడా తండ్రి వయస్సు, దగ్గరి సంబంధం ఉన్న వివాహాలు ఉండటం మరియు అసాధారణంగా తగినంత, అమ్మమ్మ వయస్సు అని వివరించారు.

కారణనిర్ణయం

ఈ రోజు మీరు గర్భధారణ దశలో ఇప్పటికే డౌన్స్ సిండ్రోమ్ను నిర్ధారించవచ్చు. "దిగువ విశ్లేషణ" అని పిలవబడే మొత్తం అధ్యయనాలు ఉన్నాయి. పుట్టుకకు ముందు నిర్ధారణ యొక్క అన్ని పద్ధతులను ప్రినేటల్ అని పిలుస్తారు మరియు షరతులతో రెండు సమూహాలుగా విభజించబడింది:

• చురుకైన - అమ్నియోటిక్ ద్రవం లోకి శస్త్రచికిత్స చొరబాట్లను సూచిస్తుంది;
• కాని హానికర - శరీరం లోకి చొచ్చుకొనిపోకుండా లేకుండా.

పద్ధతుల యొక్క మొదటి గుంపులో ఇవి ఉన్నాయి:

• సిరంజితో తీయుట. ఒక ప్రత్యేక సూది అమ్నియోటిక్ ద్రవ యొక్క కంచెను ఉత్పత్తి చేస్తుంది. ఈ ద్రవంలో ఉన్న కణాలు క్రోమోజోమ్ అసాధారణతల యొక్క జన్యు పరీక్షకు లోబడి ఉంటాయి. సిద్ధాంతపరంగా, ఈ పద్ధతి భవిష్యత్తులో పిండంకు ప్రమాదాన్ని కలిగిస్తుంది, కాబట్టి అది అందరికి కేటాయించబడదు.
• ఫెన్స్ కణజాలం (జీవాణుపరీక్ష) యొక్క ఒక చిన్న మొత్తం, ఇది పిండం యొక్క కవచం (కోరియోన్). జన్యుపరమైన అధ్యయనాల్లో లభించే పదార్థం మరింత నమ్మదగిన ఫలితాన్ని ఇస్తుంది అని నమ్ముతారు.
  

రెండో సమూహ పద్ధతిలో సురక్షితమైన, ఉదాహరణకు, అల్ట్రాసౌండ్ మరియు బయోకెమికల్ స్టడీస్ ఉన్నాయి. డౌన్ సిండ్రోమ్ అల్ట్రాసౌండ్ గర్భం యొక్క 12 వ వారం నుండి కనుగొనబడింది. సాధారణంగా ఇటువంటి పరిశోధన రక్త పరీక్షలతో కలిపి ఉంటుంది. ఒకవేళ స్త్రీకి శిశువు డౌన్ కాగల ప్రమాదం ఉంటే, ఆమె మొత్తం సంక్లిష్ట పరీక్షలకు గురవుతుంది.

దీనిని నిరోధించవచ్చా?

తల్లి మరియు తండ్రి యొక్క జన్యు పరీక్ష ద్వారా భావన మొదలవుతుంది ముందు మాత్రమే డౌన్స్ సిండ్రోమ్తో ఉన్న పిల్లల రూపాన్ని నివారించవచ్చు. ప్రత్యేక పరీక్షలు భవిష్యత్తులో పిండం లో క్రోమోజోమల్ పాథాలజీ సంభవించే ప్రమాదం యొక్క స్థాయిని చూపుతుంది. అదే సమయంలో, అనేక కారణాలు పరిగణలోకి తీసుకోబడ్డాయి - తల్లి, తండ్రి, అమ్మమ్మ, రక్త సంబంధీకులతో వివాహం ఉండటం, కుటుంబంలో తగ్గుదల పిల్లల పుట్టుక.

ప్రారంభ తేదీలో సమస్య గురించి తెలుసుకున్న తరువాత, ఒక స్త్రీకి తన స్వంత విధిని నిర్ణయించే హక్కు ఉంది. డౌన్స్ సిండ్రోమ్తో పిల్లలను పెంచడం చాలా క్లిష్టమైన మరియు సమయాన్ని తీసుకునే ప్రక్రియ. తన జీవితంలో అటువంటి పిల్లలందరూ అధిక-నాణ్యత గల వైద్య సంరక్షణ అవసరం. అయినప్పటికీ, ఇటువంటి అసాధారణతలతో కూడిన పిల్లలు కూడా పాఠశాలకు వెళ్లి జీవితంలో విజయం సాధించగలరని మర్చిపోకూడదు.

ఒక నివారణ ఉందా?

ఇది జన్యు వ్యాధి కారణంగా డౌన్ సిండ్రోమ్ చికిత్సకు స్పందించదు అని నమ్ముతారు . అయితే, దాని ఆవిర్భావాలను బలహీనపరిచే మార్గాలు ఉన్నాయి.

డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు పెరిగిపోయే సంరక్షణ అవసరం. అధిక అర్హత గల వైద్య సంరక్షణతో పాటు వారికి సరైన పెంపకాన్ని అవసరం. వారు చాలాకాలంగా తమను తాము ఎలా జాగ్రత్తగా చూసుకోవాలో నేర్చుకోలేరు, కనుక ఈ నైపుణ్యాలను నేర్పడం అవసరం. అదనంగా, వారు ప్రసంగ వైద్యుడు మరియు వైద్యుడు-ఫిజియోథెరపిస్ట్తో నిరంతర శిక్షణ అవసరం. ఇటువంటి పిల్లలకు ప్రత్యేకంగా రూపొందించిన పునరావాస కార్యక్రమాలు, వాటిని సమాజంలో అభివృద్ధి చేయడానికి మరియు అనుగుణంగా సహాయపడతాయి.

స్టెమ్ సెల్స్ చికిత్స వంటి ఆధునిక శాస్త్రీయ అభివృద్ధి పిల్లల యొక్క భౌతిక అభివృద్ధిలో లాగ్ కోసం భర్తీ చేయవచ్చు. థెరపీ ఎముకల పెరుగుదలను, మెదడు అభివృద్ధిని, అంతర్గత అవయవాల సరైన పోషకాన్ని మెరుగుపరుస్తుంది, మరియు రోగనిరోధకతను బలోపేతం చేస్తుంది. శరీరంలోని మూల కణాలు పరిచయం వెంటనే పుట్టిన తరువాత ప్రారంభమవుతుంది.

కొన్ని ఔషధాలతో సుదీర్ఘ చికిత్స యొక్క ప్రభావం గురించి రుజువు ఉంది. ఇవి జీవక్రియను మెరుగుపరుస్తాయి మరియు డౌన్ సిండ్రోమ్తో ఉన్న పిల్లల అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేస్తాయి.

డౌన్ అండ్ సొసైటీ

డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు సమాజానికి అనుగుణంగా చాలా కష్టం. కానీ వారు కమ్యూనికేషన్ అవసరం. డౌన్స్ యొక్క పిల్లలు మానసిక కల్లోలం ఉన్నప్పటికీ, స్నేహపూరితమైన, స్నేహపూరితమైన, స్నేహపూరితమైనవి. ఈ లక్షణాలకు వారు తరచుగా "సౌర పిల్లలు" అని పిలుస్తారు.

రష్యాలో, క్రోమోజోమల్ అసాధారణతలతో బాధపడుతున్న పిల్లలు పట్ల వైఖరి మంచిది కాదు. అభివృద్ధిలో వెనుకబడిన పిల్లవాడు తన తోటివారి మధ్య ఎగతాళి చేస్తాడు, ఇది అతని మానసిక అభివృద్ధిపై హానికరమైన ప్రభావాన్ని కలిగి ఉంటుంది.

డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు వారి జీవితాల్లో కష్టాలను ఎదుర్కొంటారు. వారు కేవలం కిండర్ గార్టెన్, పాఠశాలకు రాలేరు. వారికి ఉద్యోగం దొరకడం కష్టమవుతుంది. వారు ఒక కుటుంబం ప్రారంభించడం సులభం కాదు, కానీ అది సఫలమైతే కూడా, పిల్లలు కలిగి అవకాశం సమస్యలు ఉన్నాయి. డౌన్ పురుషులు శుభ్రమైన, మరియు మహిళలు ఒక అనారోగ్య సంతానం కలిగి ప్రమాదం ఎక్కువ.

అయితే, డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు పూర్తి జీవితాన్ని పొందవచ్చు. ఈ ప్రక్రియ చాలా నెమ్మదిగా జరుగుతుంది అనే వాస్తవం ఉన్నప్పటికీ వారు నేర్చుకునే సామర్థ్యం కలిగి ఉంటారు. అటువంటి వ్యక్తులలో 1999 లో మాస్కోలో సింపుల్ మైండెడ్ థియేటర్ సృష్టించబడిన ఎన్నో ప్రతిభావంతులైన నటులు ఉన్నారు.