మాపిల్ సిరప్ వ్యాధి: తీవ్రమైన అనారోగ్య రుగ్మతలకు దారితీసే అరుదైన వ్యాధి

మాపుల్ సిరప్ వ్యాధి అనేది లెనిన్, ఐసోలేసిన్ మరియు వాల్లైన్ వంటి అమైనో ఆమ్లాల జీవక్రియలో ఒక అంతరాయంతో సంబంధం కలిగి ఉన్న ఒక జన్యు వ్యాధి. శరీర ద్రవాలలో వాటి ఏకాగ్రత పెరుగుతుంది, విషం, కీతోసిసిడోసిస్, ఆకస్మిక మరియు కోమా కూడా కారణమవుతుంది .

కథ

వైద్య సాహిత్యంలో మొట్టమొదటి సారి, పెద్దలలో మాపుల్ సిరప్ యొక్క వ్యాధితో డాక్టర్ మెన్కేస్ 1954 లో వివరించబడింది. రోగులలోని మూత్రం యొక్క నిర్దిష్ట వాసన వలన ఇటువంటి పేరు వచ్చింది. పరిశోధకులు, అది మరిగించిన చక్కెర లేదా చెక్క సిరప్ ను పోలి ఉంటుంది. మరో, మరింత శాస్త్రీయ పేరు శాఖల ఆమ్లాల వ్యాధి.

ఈ జన్యువు యొక్క వారసత్వపు రకం ఆటోసోమల్ రీజినెస్ అయినందున వంద మరియు యాభై వేల శిశువులకు సుమారు ఒకసారి సంభవిస్తుంది. వ్యాధి తీవ్రంగా మరియు తరచుగా బాల్యంలో మరణం ముగుస్తుంది.

కారణంపై

వ్యాధి అభివృద్ధికి, రెండు తల్లిదండ్రులు శాఖా గొలుసుతో ఆల్ఫా-కేటో ఆమ్లాల డీహైడ్రోజెన్సేస్ యొక్క పనికి బాధ్యత వహించే లోపభూయిష్ట జన్యువు యొక్క వాహకాలుగా ఉండాలి. ప్రకృతిలో, ఈ ఎంజైమ్ గుడ్లు, పాలు, చీజ్లు, పౌల్ట్రీ మరియు ఇతరులు వంటి మాంసకృత్తులు అధికంగా లభిస్తుంది. నవజాత నాడీ వ్యవస్థకు చాలా ప్రమాదకరమైన ఇది సేంద్రీయ ఆమ్లజనియ, అభివృద్ధి.

మేపుల్ సిరప్ యొక్క వ్యాధి యూదులు, అమిష్, మెన్నోనైట్స్లలో చాలా సాధారణం. వారు ఒక క్లోజ్డ్ సాంఘిక సమూహంలో జీవిస్తున్నారనే వాస్తవం మరియు చాలా తరచుగా చాలా దూరపు బంధుల మధ్య వివాహాలు జరుగుతుంటాయి, అనగా తల్లిదండ్రులలో అమోనో ఆమ్లాల మార్పిడికి బాధ్యత కలిగిన పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క సంభావ్యత కొన్నిసార్లు పెరుగుతుంది.

లక్షణాలు

పుట్టిన తరువాత రెండో వారంలో కూడా మీరు మాపుల్ సిరప్ వ్యాధిని గుర్తించవచ్చు. లక్షణాలు పిల్లల యొక్క అసాధారణమైన ప్రవర్తన: అతను నిరంతరం నిశ్శబ్దంగా ఏడుస్తుంది, బాగా తినడం లేదు, తరచూ మరియు అధికంగా నిరోధిస్తుంది, వాంతులు కూడా కనిపిస్తాయి. మత్తు పురోగతితో, మూర్ఛలు కనిపిస్తాయి, కండరాల టోన్ పెరుగుతుంది. ఇది "స్ట్రింగ్లో," కాళ్ళు చీలమండల వద్ద దాటడంతో, పిల్లల శరీరం యొక్క సాగతీతలో ఇది స్పష్టంగా కనపడుతుంది. Opisthotonus అభివృద్ధి వరకు.

తల్లిదండ్రులు వ్యాధిని విస్మరించి, వైద్యుడిని కాల్ చేయకపోతే, తరువాతి దశలో వ్యాధి శ్వాస మరియు స్పృహ ఉల్లంఘన. పిల్లలు నిరుత్సాహపడతారు, చొరవ లేనివారు, కొట్టుకొనిపోయి, కోమాలోకి ప్రవేశిస్తారు. నరాల సంబంధ రుగ్మతలు, ఒక అనుకూల ఫలితంతో పాటు, జీవితం కోసం మిగిలి ఉన్నాయి. ఇది మాపుల్ సిరప్ యొక్క వ్యాధి సమయంలో నిర్ధారణ కాలేదు వాస్తవం కోసం ఒక రుసుము. రోగుల యొక్క ఫోటోలు నిరుత్సాహపరుస్తాయి మరియు చాలా విచారంగా ఉంటాయి, చాలా భాగం వారు పిల్లలను వర్ణిస్తాయి.

వ్యాధి నిర్ధారణ అనీనో ఆమ్లాలు యొక్క మూత్రంలో, అలాగే క్లినికల్ వ్యక్తీకరణల మీద ఉనికి యొక్క విశ్లేషణ మీద ఆధారపడి ఉంటుంది.

వర్గీకరణ

వ్యక్తీకరణల తీవ్రత మరియు డీహైడ్రోజినేస్ యొక్క నిశ్చల స్థాయిని బట్టి, అనేక రకాలైన వ్యాధులు వైవిధ్యంగా ఉంటాయి:

1. సంగీతం. స్పష్టంగా ఆరోగ్యకరమైన బిడ్డ పుట్టిన వెంటనే, కొన్ని రోజుల తరువాత, లక్షణాలు కనిపించడం మొదలవుతుంది. మొదట, ఆకలి మరియు తిరస్కరణ లేకపోవటం, లేక శరీర బరువు తగ్గడం, స్లీప్ అప్నియా కాలాలు. అప్పుడు, ఒకే క్లోన్, ఆపై క్లోనిక్-టానిక్ ఘర్షణలు. కోమాతో ముగుస్తుంది. ఎంజైమ్ సూచించే రెండు శాతం కన్నా తక్కువగా ఉంది.
2. ఆవర్తన. ఈ వ్యాధి అర్ధ సంవత్సరానికి మానిఫెస్ట్ కాదు, మరియు రెండు సంవత్సరములు జీవించే వరకు ఉంటుంది. ట్రిగ్గర్ యంత్రాంగం బదిలీ బ్యాక్టీరియల్ లేదా వైరల్ ఇన్ఫెక్షన్, టీకామందు లేదా ఆహారంలో ప్రోటీన్ మొత్తంలో అధికంగా పెరుగుతుంది. లక్షణాలు పెరుగుతున్నాయి. ఎంజైమ్ యొక్క కార్యకలాపం ఇరవై శాతం వరకు ఉంటుంది.
3. Tiaminzavisimaya. దాని క్లినికల్ వ్యక్తీకరణల్లో మునుపటి రూపం మాదిరిగా ఉంటుంది. ముఖ్యమైన తేడా ఏమిటంటే చికిత్స విటమిన్ B1 ను ఉపయోగిస్తుంది, ఇది మూత్రంలో మరియు రక్తంలో అమైనో ఆమ్లాల సాంద్రతను గణనీయంగా తగ్గిస్తుంది.

చికిత్స

తీవ్రమైన వ్యక్తికి విషయంలో ఒక వ్యక్తి ఆసుపత్రిలో ప్రవేశించినందున, డెటాక్సిఫికేషన్తో ఉన్న మాపుల్ సిరప్ వ్యాధికి చికిత్స చేయటం అవసరం. ఇది చేయుటకు, ప్లాస్మాఫేరిసిస్, పెరిటోనియల్ డయాలిసిస్, రక్త భాగాల మార్పిడి, అలాగే బలవంతంగా డ్యూరెరిస్ మరియు హెమోజర్ప్షన్ ఉపయోగించు.

రోగి పరిస్థితి స్థిరీకరించిన తరువాత, వారు జీవక్రియ రుగ్మతలు సరిచేయడానికి ప్రారంభమవుతుంది. అన్నింటిలో మొదటిది, ప్రోటీన్ యొక్క తగ్గిన పదార్థంతో కూడిన ఆహారం, కొన్నిసార్లు తల్లి పాలివ్వడాన్ని తిరస్కరించడం మంచిది. ఆహార నియమాలకు ఖచ్చితమైన కట్టుబడి ఉండటం నాడీ వ్యవస్థకు మరింత నష్టం కలిగించడానికి సహాయపడుతుంది.

ఆధునిక సాంకేతికతలు మాపుల్ సిరప్ వ్యాధిని దాదాపుగా నయమయ్యాయి. అవసరమైన అమైనో ఆమ్లాలను భర్తీ చేసే విజ్ఞానశాస్త్రంలో సైన్స్ అందిస్తుంది మరియు పరిచయం చేస్తుంది. వారు సాధారణ పరిస్ధితుల్లో జీవక్రియ రేటును కొనసాగించారు, సాధారణ ఆహారంతో విషాన్ని కూడా అనుమతించడం లేదు.

సంబంధిత సిఫార్సులను అనుసరిస్తే మరియు ఆసుపత్రికి సకాలంలో విజ్ఞప్తి చేస్తే, ఒక వ్యక్తి పూర్తి జీవితాన్ని గడపవచ్చు. దురదృష్టవశాత్తూ, పిల్లల్లో నరాల సంబంధిత రుగ్మతలు వేగంగా అభివృద్ధి చెందుతాయి, తల్లిదండ్రులు తగిన చర్యలు తీసుకోవడానికి సమయం లేదు.