ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్ అనేది వంశపారంపర్య వ్యాధి, ఇది నేరుగా మూత్రపిండాల పనితీరులో నెమ్మదిగా క్షీణిస్తుంది, ఇది వినికిడి యొక్క రోగనిర్ధారణతో పాటు దృష్టి కూడా ఉంటుంది. ఈ రోజు వరకు, మా దేశం యొక్క భూభాగంలో, ఈ రకమైన అనారోగ్యం (ప్రధానంగా) ఆగంతుకలో సుమారు 17: 100,000 ఉంటుంది.

ప్రధాన కారణాలు

నిపుణుల అభిప్రాయం ప్రకారం, ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్ జన్యువులోని వ్యత్యాసాల వలన సంభవిస్తుంది, ఇది జోన్ 21-22 వ అని పిలవబడే X క్రోమోజోమ్ యొక్క సుదీర్ఘ భుజంలో ఉంది. అంతేకాకుండా, రకం 4 కొల్లాజెన్ అని పిలవబడే సమగ్ర నిర్మాణం యొక్క ఉల్లంఘన కూడా ఈ వ్యాధికి కారణమైంది. కొల్లాజెన్ సైన్స్లో ఇటువంటి ప్రోటీన్లో అర్థం అవుతుంది, ఇది బంధన కణజాలం యొక్క ప్రత్యక్ష భాగం, దాని స్థితిస్థాపకత మరియు కొనసాగింపుకు భరోసా.

లక్షణాలు

ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్, ఒక నియమంగా, మొదటి సారి ఐదు నుంచి పది సంవత్సరాల వయస్సులో ఉన్న పిల్లలలో తనను తాను అనుభవిస్తుంది మరియు హేమాటూరియా (మూత్రంలో రక్తం కనుగొనడం) రూపంలో తనను తాను వ్యక్తపరుస్తుంది. చాలా తరచుగా, ఈ రోగ నిర్ధారణ యాదృచ్ఛికంగా గుర్తించబడింది, అనగా, ఒక నిపుణుడిని క్రమంగా పరిశీలించడం. అంతేకాక, ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్ డిస్పర్యోజెజెసిస్ యొక్క స్టిగ్మాస్ అని పిలవబడే రూపంలో కూడా స్పష్టంగా కనపడుతుంది. ఇవి చాలా తక్కువ వ్యత్యాసాలను కలిగి ఉంటాయి, ఇవి శరీర ప్రాథమిక వ్యవస్థల పనితీరులో ప్రత్యేక పాత్ర పోషించవు. వైద్యులు ఇతిహాసం (కంటి లోపలి మూలలో ఒక చిన్న రెట్లు), అధిక ఆకాశం, అరికాలు మరియు ఇతర చిహ్నాలు రెండింటికీ కొంచెం వైకల్పము. వరుస వినికిడి నష్టం కూడా ఈ వ్యాధి యొక్క ఒక ఖచ్చితమైన సంకేతం, మరియు వినికిడి నష్టం తరచుగా బాలురలో నిర్ధారణ. పైన పేర్కొన్న అన్ని లక్షణాలన్నీ చాలా తరచుగా కౌమారదశలో కనిపిస్తాయి, సాధారణ దీర్ఘకాలికమైన మూత్రపిండ వైఫల్యం యవ్వన తర్వాత వరకు కనిపించదు.

నిర్ధారించడంలో

పిల్లలలో ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్ సాధారణంగా ఇతర కుటుంబ సభ్యులలో ఈ రకమైన అస్తిత్వానికి సంబంధించిన సమాచారం ఆధారంగా నిర్ధారణ చేయబడుతుంది. ఉదాహరణకు, వ్యాధి నిర్ధారించడానికి, క్రింద జాబితా ఐదు ప్రమాణాలు మూడు కలిసే సరిపోతుంది:

• వినికిడి నష్టం;
• దగ్గరి బంధువులు దీర్ఘకాలిక మూత్రపిండ వైఫల్యం నుండి మరణాలు;
• కుటుంబ సభ్యులలో హెమాటూరియా నిర్ధారణ;
• దృష్టి యొక్క పాథాలజీ;
• మూత్రపిండాల బయాప్సీలో ప్రత్యేకమైన మార్పుల ఉనికి.

చికిత్స

నిర్దిష్ట చికిత్స లేకపోవడంతో, మొదటి స్థానంలో ఉన్న వైద్యులు మూత్రపిండ వైఫల్యం యొక్క అభివృద్ధిని నెమ్మదించాలి. అల్పోర్ట్ వ్యాధిగా అలాంటి రోగనిర్ధారణతో, పిల్లలు ఖచ్చితంగా శారీరక కార్యకలాపాలు నిషిద్ధం, వారు సమతుల్య ఆహారం సూచించబడ్డారు . ముఖ్యమైన దృష్టిని అంటుకొనే అంటువ్యాధి అని పిలవబడుట యొక్క పరిరక్షణకు చెల్లిస్తారు. సైటోస్టాటిక్స్ మరియు వివిధ రకాలైన హార్మోన్ల ఔషధాల చికిత్సలో ఈ పరిస్థితి మెరుగుపడడానికి దోహదం చేస్తుంది. అయినప్పటికీ, చాలావరకు మూత్రపిండ మార్పిడి చికిత్సను ఇష్టపడే పద్ధతిగా ఎంచుకున్నారు . గణనీయమైన వినికిడి నష్టం లేకుండా హెమాటూరియాను గుర్తించడంలో, వ్యాధి యొక్క మొత్తం రోగ నిర్ధారణ కొంతవరకు అనుకూలమైనది. ఈ రకమైన పరిస్థితిలో, మూత్రపిండ వైఫల్యం చాలా అరుదుగా నిర్ధారణ అయింది.