ఆరోగ్య, వ్యాధులు మరియు పరిస్థితులు
అనాధ వ్యాధులు మరియు దాని చికిత్స. ఎన్యుమరేషన్ ఆర్ఫన్ డిసీజెస్
రక్తపోటు, పొట్టలో పుండ్లు, మధుమేహం - తిలకం వ్యాధి. వారు చివరికి, మా స్నేహితులు, ప్రియమైన వారిని, మేము ఉన్నాయి. కానీ చాలా అరుదు వ్యాధులకు సైతం ఉన్నాయి. ప్రజలు ముందు ఎదుర్కొంది లేదు కొత్త వ్యాధులను, ప్రతి సంవత్సరం కనుగొనబడింది. కాబట్టి, ఆర్ఫన్ డిసీజెస్ - ఇది ఏమిటి? ఎలా అది నిర్వహించడానికి?
ఆర్ఫన్ డిసీజెస్: ఇది ఏమిటి?
వ్యక్తులు అరుదైన వ్యాధులు శోధన టీకాలను మరియు మందులు పెట్టుబడి వాణిజ్యపరంగా లాభదాయకం ఉంటాయి కనుక, ప్రభుత్వం రాష్ట్రాలు రాష్ట్ర స్థాయిలో ఈ ప్రక్రియ ప్రేరేపిస్తుంది. అదనంగా, అనాధ అనారోగ్యాలు బాధపడుతున్నట్లు ప్రజలు, మద్దతు మరియు ప్రయోజనాలు అవసరం. రష్యన్ ప్రభుత్వం ఏప్రిల్ 26, 2012 ద్వారా స్వీకరించబడింది ఆర్ఫన్ డిసీజెస్, న రిజల్యూషన్, అటువంటి వ్యక్తులకు అనుగుణంగా వైద్య మరియు ఇతర సహాయాన్ని అందించడం సంబంధించిన అన్ని సమస్యలు నియంత్రించేందుకు ఉద్దేశించబడింది.
ఆర్ఫన్ డిసీజెస్ యొక్క మూలాలు
అత్యంత ఆర్ఫన్ డిసీజెస్ పుట్టుకతో వచ్చిన మరియు మానవ జన్యుశాస్త్రం వల్ల కలుగుతాయి. వారు పిల్లల పుట్టిన తర్వాత లేదా బాల్యంలో వెంటనే చూడవచ్చు. కానీ వ్యాధి మెజారిటీ ఒక వ్యక్తి పాత పెరుగుతుంది ఉన్నప్పుడు మాత్రమే సమయం స్పష్టమైన మారింది.
మధ్య అరుదైన వ్యాధి పాథాలజీ చూడవచ్చు, దీని ప్రదర్శన కారణంగా శరీరంలో, అంటు స్వయం ప్రతిరక్షక మరియు విష ప్రక్రియలు. ఆర్ఫన్ డిసీజెస్ అభివృద్ధికి మంచి మద్దతు - బాల్యంలో అనుభవించిన అంటువ్యాధులు, ఒక క్షీణించిన వ్యాధి నిరోధక వ్యవస్థ మరియు వంశపారంపర్య అలాగే, రేడియేషన్ మరియు పేద పర్యావరణ పరిస్థితులు పెరిగింది.
ఆర్ఫన్ డిసీజెస్ తరచూ నయం కష్టం, కాబట్టి అవి దీర్ఘకాలిక దశకు సజావుగా ప్రవహిస్తున్నాయి. కొన్ని సందర్భాల్లో రోగలక్షణ ప్రక్రియలు ఆపటం సాధ్యం కాదు కాబట్టి, రోగి జీవిత నాణ్యత తగ్గిపోతోంది, మరియు చివరికి మరణం సంభవిస్తుంది. అన్ని వైద్య విధానాలు ప్రధాన విధిని - ఆయుర్దాయం పెరుగుతుంది లక్షణాలు అభివ్యక్తి తగ్గించడానికి మరియు రోగి యొక్క పని సామర్థ్యం మెరుగుపరచడానికి.
ఆర్ఫన్ డిసీజెస్: రష్యన్ ఫెడరేషన్ ఆరోగ్య మంత్రిత్వ శాఖ యొక్క ఆర్డర్
అలాగే ప్రభుత్వం డిక్రీ ఆర్ఫన్ డిసీజెస్ బాధపడే వ్యక్తుల యొక్క నమోదు, మరియు వైద్య సంరక్షణ అందించడం కోసం విధానం నియమాలు కలిగి.
మేము డేటా రామ్స్ (మెడికల్ సైన్సెస్ రష్యన్ అకాడమీ) భావిస్తే, రష్యా లో 300 000 ప్రజలు అనాథ అనారోగ్యాలు బాధపడుతున్నారు. స్థానిక బడ్జెట్ వ్యయంతో ప్రాంతీయ అధికారులు అనాథ వ్యాధులు మరియు వారి చికిత్స కోసం నిధులను కేటాయిస్తుంది.
ఇది నవజాత ఐదు అరుదైన వంశానుగత వ్యాధుల ఒకటి గుర్తించడానికి సమయం అనుమతిస్తుంది ముఖ్యమైన విధానం, బిడ్డ పుట్టిన తర్వాత అన్ని ఆసుపత్రులలో నిర్వహిస్తారు. అది "నియోనాటల్ స్క్రీనింగ్" అంటారు.
24 అనాధ వ్యాధి తీవ్రంగా మానవ ప్రాణాలకు
కూడా తరచుగా రష్యా ప్రాంతములో మృత్యువు లేదా రోగుల వైకల్యం దారి ఇది అరుదైన వ్యాధులు, ఒక అధికారిక జాబితా తయారుచేసాడు.
మొదటి పంక్తి ఒక ఆర్ఫన్ డిసీజెస్ ఉంది హెమోలిటిక్-యురెమిక్ సిండ్రోమ్. Hus , టాక్సికాలజీ స్వభావమే మూత్రపిండ లోపంలో మరియు నిర్జలీకరణం దారితీస్తుంది.
అలాగే జాబితాలో ఎర్ర రక్త కణాలు, కణజాలములు వృద్ధి కానందున కలిగిన రక్తహీనత రక్తహీనత, విశదీకరించబడనిది, అనారోగ్యం-Prauera స్టీవర్ట్ మరియు ఎవాన్స్ సిండ్రోమ్ నాశనం సంబంధం Marchiafava-మిచేలి వ్యాధి చేర్చారు. ఎవాన్స్ సిండ్రోమ్ - ఆటో ఇమ్యూన్ హీమోలైటిక్ రక్తహీనత మరియు ఒక దృగ్విషయం స్వయం ప్రతిరక్షక థ్రోంబోసైటోపెనియా వంటి ఒక సమ్మేళనం.
ఇది మాపుల్ చెట్టు వంటి వాసనా దీనివల్ల కొన్ని పదార్థాల మూత్రంలో రద్దీ ప్రేరేపించే ఒక జన్యు వ్యాధి: - జాబితా అంశాలను ఒకటి ఇది ఒక వ్యాధి, "మాపుల్ సిరప్" ఉంది.
కొవ్వు ఆమ్లం జీవక్రియ, హోమోసేస్టినూరియా, glyutarikatsiduriya, galactosemia అతిక్రమించినవారిపై - అన్ని ఈ వ్యాధులు కూడా జాబితాలో చేర్చారు మరియు తీవ్రమైన పరిణామాలకు దారి ఉంది.
హిమోలిటిక్ యురెమిక్ సిండ్రోమ్
ఈ వ్యాధి మొదటి త్వరలో గస్సేర్ ప్రపంచంలో అరుదైన ఆర్ఫన్ డిసీజెస్ జాబితా ఎంటర్ వ్యాధి 1955 లో వర్ణించబడింది.
సిండ్రోమ్ పెద్దల కంటే పిల్లలు సర్వసాధారణం. అతను హీమోలైటిక్ రక్తహీనత మరియు మూత్రపిండ వైఫల్యం ప్రేరేపించే. ఇది అతిసారం మరియు ఎగువ శ్వాసనాళ సంక్రమణ నేపథ్యంలో కనిపిస్తుంది.
సిస్టమిక్ ల్యూపస్ ఎరిథెమాటసస్ తో వ్యాధి యొక్క అభివృద్ధి మరియు నోటి contraceptives, మందుల వాడకం, మరియు ఉనికిని లేదా AIDS రోగి మధ్య సంబంధం గమనించాము.
వ్యాధి వారసత్వ మరియు తల్లిదండ్రుల నుండి dominatnomu లేదా తగ్గిపోయే లక్షణం కోసం పిల్లలను తరాలకు చేయవచ్చు.
ఆర్జిత హీమోలైటిక్ యురెమిక్ సిండ్రోమ్ ఎండోథీలియల్ కణాలు హాని విషాన్ని మరియు బాక్టీరియా కారణంగా సంభవించింది. కేసులు అధిక సంఖ్యలో (దాదాపు 70%) సంక్రమణ ఈ.కోలి O 157 సంభవించింది: H7. ఇది పిల్లులు, మరియు ముడి నీరు మరియు unpasteurized పాలు తగిన ఉష్ణ చికిత్స చేయబడని, మాంసం తిన్న సోకిన మారింది సాధ్యమే.
సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ - రష్యా ఓర్ఫ్ అత్యంత సాధారణ వ్యాధి
అన్ని ఆర్ఫన్ డిసీజెస్ ఆఫ్ రష్యాలో సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ సంభవిస్తుంది. ఈ వ్యాధి వంశానుగత పరిగణించబడుతుంది మరియు జీవితం యొక్క మొదటి రోజుల నుండి బాల వ్యక్తం చేయబడింది.
వివిధ అవయవాలు లో జిగట శ్లేష్మం పెరిగింది చేరడం దారితీస్తుంది ఒక జన్యువు యొక్క ఉత్పరివర్తన - శరీరంలో రోగలక్షణ మార్పులలో కారణం. పల్మనరీ ఎస్కేరిశియ, broncho-పుపుస మరియు పేగు: సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యొక్క అనేక రూపాలు ఉన్నాయి.
పొట్టలో తగ్గిన ఎంజైమ్ సంబంధిత చర్య కలిసి ప్రేగులకు రూపం, ప్రేగులలో జీర్ణంకాని ఆహారం దీనివల్ల తెగులు ప్రారంభమవుతుంది. ఈ మత్తు, మలం రుగ్మత, వాంతులు మరియు t దారితీస్తుంది. D.
అక్యూట్ రూపంలో చికిత్స ఆర్ఫన్ డిసీజెస్ ఒక ఆసుపత్రిలో నిర్వహిస్తారు. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ లో చికిత్స యొక్క ప్రధాన లక్ష్యం - శరీరం ( «N- అసిటైల్ సిస్టీన్") నుండి శ్లేష్మం సకాలంలో తరలింపు, కడుపు మరియు క్లోమం యొక్క ఎంజైమ్ సంబంధిత చర్య పెరుగుతుంది ( "క్లోమ స్రావము", "ఫెస్టల్").
దీర్ఘకాలిక శ్లేష్మ కాన్డిడియాసిస్
దీర్ఘకాలిక శ్లేష్మ కాన్డిడియాసిస్ వంటి ఆర్ఫన్ డిసీజెస్, బలహీనమైన ల్యూకోసైట్ ఫంక్షన్ సంబంధం. ఈ శరీరం యొక్క చర్మసంబంధ మరియు శ్లేష్మ కణజాలం ప్రజాతి ఈతకల్లు శిలీంధ్రాలు సులభంగా ఆహారం మారింది వాస్తవం దారితీస్తుంది. వ్యాధి హ్యూమన్ జెనెటిక్స్ వలన మరియు వారసత్వంగా.
దీర్ఘకాలిక శ్లేష్మ కాన్డిడియాసిస్ లక్షణం ఏమిటి లక్షణాలు?
- ముందుగా, చర్మం, గోర్లు మరియు శ్లేష్మ కణజాల ఫంగస్ ద్వారా ప్రభావితం.
- రెండవది, ఒక వ్యక్తి నిరంతరం అలసట మరియు బద్ధకం అనిపిస్తుంది. ఇది తక్కువ రక్తపోటు బాధపడతాడు.
- మూడవది, వ్యాధి తగ్గినపుడు రక్తంలో చక్కెర స్థాయిలను మరియు మూర్ఛలు కనిపిస్తాయి.
- నాల్గవది, బహుశా జుట్టు నష్టం మరియు చర్మం హైపెర్పిగ్మెంటేషన్ రూపాన్ని.
దీర్ఘకాలిక శ్లేష్మ కాన్డిడియాసిస్ దీర్ఘకాలిక అభివృద్ధి ప్రేరేపించే ఊపిరితిత్తుల వ్యాధి, మరియు హెపటైటిస్. పిల్లలలో, వ్యాధి పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధి మందగించి కారణమవుతుంది.
డయాగ్నోసిస్ జన్యు పరిశోధన ద్వారా సంభవిస్తుంది.
చికిత్స ప్రధాన పద్ధతి - యాంటీ ఫంగల్ ఏజెంట్లు ( "నిస్టాటిన్" "క్లోట్రిమజోల్" etc ...) అందుకుంటున్న.
zygomycosis
అరుదైన ఆర్ఫన్ డిసీజెస్ రిజర్వు జాబితాను zygomycosis కలిగి.
ఈ వ్యాధి సంక్రమణ ద్విరూప పెరుగుదల శిలీంధ్రాలు తర్వాత అభివృద్ధి మొదలవుతుంది. వారు పీల్చడం ద్వారా లేదా విభజించబడిన చర్మం ద్వారా శరీరం ఎంటర్. శిథిలమైన మొక్కలు, మట్టి లో - ద్విరూప పెరుగుదల శిలీంధ్రాలు అత్యధిక తేమతో ప్రాంతాలలో నివసించే. కొన్ని సందర్భాల్లో, అవి mildewed పండ్లు, జున్ను మరియు బ్రెడ్ కనిపిస్తాయి.
Zygomycosis అనారోగ్యంతో ఒక ఆరోగ్యకరమైన రోగనిరోధక శక్తి తో దాదాపు అసాధ్యం. ఒక ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తి గాయాలు మరియు పురుగులు కుట్టడం చొచ్చుకుపోయే తరువాత శిలీంధ్రాలు సోకింది తీసిన కొన్ని కేసులు ఉన్నాయి.
సాధారణంగా zygomycosis చాలా బలహీనమైన రోగనిరోధక వ్యవస్థ ప్రజలను ప్రభావితం:
- మధుమేహం;
- దీర్ఘకాలం ఆమ్ల పిత్తం బాధపడుతున్న;
- మార్పిడి అవయవాలు;
- గ్లూకోక్వోర్టికాయిడ్ చికిత్స చేయించుకుంటున్న;
- ఎయిడ్స్ బారిన.
Zygomycosis క్రమంగా, కణజాలాలు మరియు రక్త నాళాలు నెక్రోసిస్ దారితీస్తుంది పుట్టగొడుగులను ఉంటాయి. అందువలన, చికిత్స దూకుడు మరియు తేదీ వరకు అత్యంత ప్రభావవంతమైన చికిత్సలు కణజాల కోసి మరియు అధిక మోతాదులో యాంఫోటెరిసిన్ B వాడతారు.
లించ్ సిండ్రోమ్
ఈ సిండ్రోమ్, దురదృష్టవశాత్తు, సాధారణ ఉంది: ఐరోపాలోని ఇది రెండు వేల అవ్ట్ ఒక వ్యక్తి కనబడుతుంది. రోగి (మొదటి ఆర్డర్) సంఖ్య కంటే తక్కువ ముగ్గురు బంధువులు 50 సంవత్సరాల వయసులో పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్ నిర్ధారణ చేశారు సందర్భాల్లో అలాంటి ఒక రోగ నిర్ధారణ ఉంచండి.
మార్చబడిన జన్యు యొక్క వాహకాలు పేగు క్యాన్సర్, కానీ కూడా వర్తిస్తాయి లోనవుతాయి కొలరెక్టల్ క్యాన్సర్, క్యాన్సర్ గర్భాశయ లోపలి, అండాశయం, కడుపు, మెదడు, మరియు అందువలన న. D.
సిండ్రోమ్ ప్రమాణం ఆమ్స్టర్డ్యామ్ II ప్రకారం వ్యాధి నిర్ధారణ చేయబడుతుంది.
థైమస్ కంతి
థైమస్ కంతి కాలంలో ఆచరణాత్మకంగా కూడా భావించారు చేస్తుంది. ఇది ఒక నిర్దిష్ట పరిమాణం చేరుకున్నప్పుడు సమీపంలోని అవయవాలు కుదింపు లక్షణాలు, అక్కడ మెడ సిరలు యొక్క వాపు, మరియు శ్వాస మరియు గుండె దడ ఆడకపోవుట ఉంది. పిల్లలు థైమస్ కంతి గణనీయంగా ఛాతీ విరూపణ చేసి.
ఈ లక్షణాలకు అదనంగా సంభవించవచ్చు లో:
- ముఖం యొక్క puffiness;
- శ్వాసకోశ వ్యాధుల ముదిరినప్పుడు;
- నొప్పి భుజం ప్రాంతంలో, మెడ మరియు భుజం బ్లేడ్లు మధ్య వ్యాపించి ఉన్నా.
థైమస్ కంతి రేడియోలాజికల్ పరీక్ష, కంప్యూటెడ్ టోమోగ్రఫీ ఉపయోగించి నిర్ధారణ.
ప్రధాన చికిత్స - ఆపరేటివ్. కణితి తొలగింపు, అవసరం, లేకుంటే అది పెరుగుతాయి, మరియు క్షీణించటం రోగి యొక్క ఆరోగ్యం.
అవయవాల ఎముక మరియు కీలు మృదులాస్థి యొక్క సార్కోమా
ఉపకళా కణాలు ఏర్పడిన క్లాసిక్ క్యాన్సర్, మరియు ఈ విషయంలో సార్కోమా పరిమితం కాదు - ఇది ఎముక (ఓస్టెయోసార్సోమా), మృదులాస్థి (కాండ్రోసార్కోమా), కండరాల (miosarkoma), కొవ్వు (కణజాలమునుండి ఉద్భవించిన అపాయకరమైన గ్రంథి), రక్తం మరియు లింఫ్ నాళాల గోడలలో ప్రభావితం చేయవచ్చు. ఇది ఒక వేగవంతమైన వేగంతో పెరుగుతోంది తప్ప సార్కోమా యొక్క మిగిలిన సాధారణ క్యాన్సర్కు పోలి ఉంటుంది.
ఈ వ్యాధి యొక్క నిజమైన కారణాలు ఇంకా ఏర్పాటు చేయలేదు. రేకెత్తిస్తూ ద్వారా కారకాలు కణితి పరిశోధకులు ఉన్నారు:
- కార్సినోజెన్స్ గురికావడం;
- హానికరమైన రసాయనాల ప్రభావం;
- వికిరణం;
- వైరస్ ఇన్ఫెక్షన్;
- గాయం.
వ్యాధి ప్రారంభ రోగనిర్ధారణ దాదాపు అసాధ్యం. సార్కోమా కూడా దాదాపు కణితి సైట్ లో ఒక మందకొడి నొప్పి తప్ప చూపించు లేదు. కీమోథెరపీ, శస్త్రచికిత్స, రేడియేషన్ థెరపీ - వ్యాధి చికిత్స ప్రధాన పద్ధతులు.
రెటీనోబ్లాస్టోమా
ఆర్ఫన్ డిసీజెస్ జాబితా దీనిలో 230 వుంటారు RF పేర్లు మరియు రెటీనోబ్లాస్టోమా. ఈ వ్యాధి రెటీనా మీద ఒక అపాయకరమైన గ్రంథి రూపాన్ని సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. ఇది జన్యు ఉంది: RB జన్యువు యొక్క పరివర్తన ద్వారా కలుగుతుంది.
రెటీనోబ్లాస్టోమా బాల్యంలోనే అభివృద్ధి ప్రారంభమవుతుంది మరియు రెండు సంవత్సరాల ఉధృతం. కేసులు అధిక సంఖ్యలో జీవితం యొక్క మొదటి ఐదు సంవత్సరాలలో నిర్ధారణ నుండి వ్యాధి, ఒక నర్సరీ పరిగణించవచ్చు.
వ్యాధి యొక్క ప్రధాన లక్షణాలు విద్యార్థి అసహజ మిణుగురు, నేత్ర నొప్పి మరియు దృష్టి యొక్క ఆకస్మిక నష్టం ఉన్నాయి. కానీ బిడ్డ దాదాపు అసాధ్యం ఈ లక్షణాలు గుర్తించడానికి.
అవసరం MRI నిర్ధారణ అల్ట్రాసౌండ్, CT కోసం.
చికిత్స సాంప్రదాయిక పద్ధతులు దరఖాస్తు, కానీ అవి ఖరీదైన కోసం: క్లినిక్లను రేడియోధార్మిక చికిత్స ఐదు వారాల కోర్సుకు 10 12 వేల యూరోల (సుమారు 100 వేల రూబిళ్లు) పడుతుంది. శీతల వైద్యము విస్తృతంగా photocoagulation అలాగే ఉపయోగిస్తారు. ఈ విధానాలు ప్రధాన ప్రయోజనం వారు దృష్టి రోగి సేవ్ అనుమతిస్తాయి అని.
హాడ్జికిన్స్ వ్యాధి
జ్వరం, చెమట, మరియు తరచుగా చలి హాడ్జికిన్స్ వ్యాధి అభివృద్ధి వెంబడించే ఫీలింగ్.
లసికామయ కణజాలం లో రోగలక్షణ ప్రక్రియలు ట్రిగ్గర్ కారణాల, శాస్త్రవేత్తలు కనుగొన్నారు. వ్యాధి అభివృద్ధి ఎప్స్టీన్ బార్ వైరస్ లేదా రోగనిరోధక లోపాలను ప్రారంభమయ్యే సూచనలు ఉన్నాయి.
హాడ్జికిన్స్ వ్యాధి చికిత్స ఆంకాలజీ మరియు హెమటాలజీ కొనసాగిస్తోంది. రోగి ఆల్ట్రాసౌండ్ను మరియు బయాప్సీ చేసే పద్ధతిలో, CT లేదా MRI లోనవుతుంది.
మీరు వ్యాధి సంబంధ వ్యవహారాలు లేకపోతే, మరణం 10 సంవత్సరాల జరుగుతుంది. చికిత్స ప్రధాన పద్ధతులు - anticancer మందులు మరియు రేడియేషన్ చికిత్సలు అందుకుంటున్న.
అందువలన, అనేక అరుదైన వ్యాధులు ఉన్నాయి. మాత్రమే గ్రహం యొక్క నిర్దిష్ట ప్రాంతాల్లో - వాటిలో కొన్ని ఖచ్చితంగా అన్ని దేశాల ప్రజలు కనిపిస్తాయి, మరియు కొన్ని. అరుదైన వ్యాధులు బాధపడుతున్న రోగులకు వైద్య మరియు ఆర్థిక మద్దతు, అన్ని అభివృద్ధి చెందిన దేశాలలో సామాజిక కార్యక్రమంలో భాగంగా ఉంది.
Similar articles
Trending Now