Tuberous స్క్లేరోసిస్

Tuberous స్క్లేరోసిస్ - 16 మరియు 9 మానవ క్రోమోజోమ్లు మార్పుల వలన ఇది ఒక వంశానుగత వ్యాధి. వ్యాధి లక్షణాలు నవజాత శిశువు యొక్క జీవితం యొక్క మొదటి సంవత్సరం లో కనిపిస్తాయి. వ్యాధి చర్మం గాయాలు, కంటి, నరాల మార్పులు, అంతర్గత అవయవాలు అతిక్రమణలను కలిగి ఉంటుంది. ముక్కు చుట్టూ దద్దుర్లు వ్యాసం 1 సెం.మీ. వరకు చేరే, "సీతాకోకచిలుక" ఆకారం మరియు depigmentatsionnye స్పాట్ లో ఎరుపు కనిపిస్తుంది. tuberous
స్క్లేరోసిస్ నొసలు మరియు మృదువైన మైనపు న పీచు ఫలకాలు రూపాన్ని కారణమవుతుంది
వృద్ధులలో. ఒక రఫ్ సీలింగ్ చర్మంపై - చేప తోలు మచ్చలు కనిపిస్తారు
ఉపరితల.

ఐబాల్ కణితి యొక్క దిగువన కనీసం వృద్ధులలో కలర్లో మారే ఏర్పడుతుంది ఐరిస్ కన్ను. పిల్లల్లో Tuberous స్క్లేరోసిస్ దాదాపు పుట్టిన వెంటనే తిమ్మిరి రూపంలో వ్యక్తమయింది. మూర్చ పేలవంగా కత్తిరించే మరియు బలమైన ఉన్నాయి. క్రమంగా అభివృద్ధి , మానసిక మాంద్యము జడత్వం వరకు. రోగులు అనారోగ్యంతో పరిచయం, ఆటిజం బట్టి వెళ్ళండి. Tuberous స్క్లేరోసిస్ ప్రేగు, మూత్రపిండాలు, గుండె లో కొయ్య గండలు మరియు కణితులు మరియు ఇతర అంతర్గత అవయవాలు సంభవించిన కారణమవుతుంది. స్థాపించబడి "తేనెగూడు" కాంతి. మీరు ఈ వ్యాధి అణు ప్రతిధ్వని మరియు చేపట్టారు అని అనుమానిస్తున్నారు ఉంటే మెదడు కంప్యూటెడ్ టోమోగ్రఫీ. ఐబాల్ సర్వే oftalmografii నిర్వహిస్తారు.

వ్యాధి యొక్క వైద్య వ్యక్తీకరణలు వివిధ అంతర్గత అవయవాలు లో బంధన మరియు పీచు కణజాలం నాశనం ఫలితం.
స్టడీస్ కణితుల్లో అధిక ఉన్నాయి అని చూపించు
ఒకటి లేదా అనేక రకాల కణాల సంఖ్య. వెళతాడు మెలి ప్రభావితం చేయవచ్చు
మెదడు, బేసల్ గాంగ్లియా బ్రెయిన్స్టెం, మరియు చిన్న మెదడు. ఆధారపడి
అబ్స్ట్రక్టివ్ ద్రవశీర్షం దీనివల్ల కణితి యొక్క స్థానికీకరణ. కాలక్రమేణా, వెళతాడు calcined లేదా హానికరమైన జెయింట్ సెల్ అభివృద్ధి చేయవచ్చు
ఆస్ట్రోసైటోమాలు. గ్లియోబ్లాస్టోమా అభివృద్ధి అరుదైన సందర్భాల్లో.

నేటికి, వ్యాధి నయం కాబట్టి మాత్రమే నియమించారు సాధ్యం కాదు ప్రాయంగా చికిత్స. Tuberous స్క్లేరోసిస్ 100,000 వద్ద ఒక నవజాత నిర్ధారించబడుతుంది. మూర్ఛలు కార్టికోస్టెరాయిడ్స్ కత్తిరించే,
రోగులు నిట్రజేపం మరియు clonazepam కేటాయించిన. చికిత్స లక్ష్యంగా చేసినప్పుడు
మెంటల్ రిటార్డేషన్ కొద్దిగా ఉంటుంది అనారోగ్యాలు
విరామం. Tuberous స్క్లేరోసిస్ ఉపయోగించి చికిత్స చేస్తారు ఒక ketogenic ఆహారం తో
కొవ్వు - పిండిపదార్ధాలు మరియు ప్రోటీన్ మరియు అధిక తక్కువ. ఈ ఇస్తుంది
ఆకస్మిక యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీ తగ్గించేందుకు అవకాశం, మరియు తగ్గిన atsetazoplamidom కలిపి
కనీసం వాటిని. ద్రవశీర్షం షంట్ విషయంలో నిర్వహిస్తారు. చర్మం దిద్దుబాటు నిర్వహిస్తుంది కోసం ఆర్గాన్ లేజర్ చర్మం దిద్దుబాటు రోగులు చర్మం వృద్ధులలో సౌందర్య అసౌకర్యాలను సరఫరా చేసే తెలివితేటలు, నిలబెట్టుకున్నాడు. ఇది ప్రొజెస్టెరాన్ నియమించిన ఊపిరితిత్తులను ప్రభావితం ఉంటే, గుండె చికిత్సా కారకాలతో చికిత్స చేస్తారు. మూత్రపిండ రక్తస్రావం సందర్భంలోనైనా, ప్రాణహాని అత్యవసర పాడయిన మూత్ర పిండమును తీసివేయుట, పెద్ద మూత్రపిండ తిత్తి ఫాంటమ్ నిర్వహిస్తారు.

భౌతిక మరియు మానసిక వైకల్యాలతో సంబంధం సమస్యలు కేంద్రంలో ఒక క్లినికల్ సైకాలజిస్ట్ సహాయంతో వికలాంగులు మద్దతుగా సరిదిద్దాలి. ముఖ్యమైన పాయింట్ మానసిక సహాయం
ఒక అనారోగ్య బిడ్డ తల్లిదండ్రులు. వైద్యులు, మనస్తత్వవేత్తలు మరియు తల్లిదండ్రుల ప్రయత్నాలు ఉండాలి
శిక్షణ స్వతంత్ర ఆహారం తీసుకోవటం, సంతాన నైపుణ్యాల లక్ష్యంగా
శుభ్రత మరియు టాయిలెట్ లో శిశువు తన నిర్వహణ. Tuberous స్క్లేరోసిస్ ఉంది
జీవితం కోసం పేద రోగ నిరూపణ. చాలా తరచుగా, వ్యాధి చివరలను
ప్రాణాంతకం. రోగ నిర్ధారణతో ఆయుర్దాయం సుమారు 5 సంవత్సరాలు.