Stargardt వ్యాధి: వర్ణన, కారణాలు, లక్షణాలు మరియు చికిత్స యొక్క లక్షణాలు

పసుపు ప్రదేశాల్లో స్తార్గర్ట్ యొక్క వ్యాధి ఒక అపసవ్య ప్రక్రియను ప్రేరేపిస్తుంది. అనేక వ్యాధులు ఉన్నాయి, ఈ క్లినిక్లో పోలిస్తే ఇది క్లినిక్. వారు వివిధ జన్యువుల ఉత్పరివర్తన వలన కలుగుతారు. అందువల్ల, ఈ వ్యాధిని వంశపారంపర్య రోగలక్షణంగా వర్గీకరించారు.

ఈ వ్యాధి యొక్క ముఖ్య క్లినికల్ అభివ్యక్తి పసుపు ప్రదేశానికి చెందిన క్షీణత ప్రక్రియ, అలాగే వర్ణద్రవ్యం యొక్క సెంట్రల్ రెటినాటిస్, ఇది కేంద్ర స్కాటోమా యొక్క అభివృద్ధిని దృష్టిలో పడేస్తుంది.

వ్యాధి లక్షణాలు

Stargardt వ్యాధి అరుదైన ఒకటి, కానీ చాలా తీవ్రమైన రోగనిర్ధారణ. ఇది చిన్న వయస్సులోనే - 2 నుండి 20: 20,000 పౌనఃపున్యం కలిగిన 6 నుంచి 20 సంవత్సరాల వరకు ఉద్భవించింది. మరొక వయస్సు వర్గం లో, రోగనిర్ధారణ, ఒక నియమం వలె, ఎదుర్కొనలేదు. వ్యాధి యొక్క పర్యవసానాలు విపత్తు. దృష్టి పూర్తి నష్టం మినహాయించబడలేదు.

వ్యాధికి జన్యుపరమైన ఆధారం ఉంది. డిస్ట్రోఫిక్ ప్రక్రియ రెటీనా యొక్క మాక్యులర్ వైశాల్యాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది మరియు వర్ణద్రవ్యం ఎపిథెలియం ప్రాంతంలో ఏర్పడుతుంది, ఇది దృష్టిని కోల్పోయే దారితీస్తుంది. ఈ ప్రక్రియ రెండు వైపులా ఉంటుంది.

పాథాలజీ యొక్క రూపాలు

వాపు జోన్ యొక్క స్థానికీకరణ యొక్క ప్రాంతంపై ఆధారపడి నాలుగు రకాలుగా పాథాలజీ యొక్క స్పష్టమైన వ్యత్యాసం ఉంది:

దిగజారుడు ప్రక్రియ గుర్తించబడవచ్చు:

• మధ్య పరిధీయ మండలంలో;
• మచ్చల ప్రాంతంలో;
• పారాసెంటరల్ జోన్లో.

ఈ వ్యాధి యొక్క మిశ్రమ రూపం కూడా ఉంది, ఇది కంటి కేంద్ర భాగంలో మరియు అంచుపై ఉన్న మంట యొక్క స్థానికీకరణను కలిగి ఉంటుంది.

వ్యాధి యొక్క మెకానిజమ్స్

ఇరవయ్యో శతాబ్దం మొదటి భాగంలో డాక్టర్ K. స్టాగార్డ్ట్ వ్యాధి కారణాలు వివరించబడ్డాయి. అతని గౌరవార్ధం, ఈ వ్యాధి పేరు పెట్టబడింది. పాథాలజీ మాక్యులర్ ప్రాంతానికి ఆపాదించబడింది మరియు, శాస్త్రవేత్త ప్రకారం, వారసత్వం ద్వారా అదే కుటుంబానికి బదిలీ చేయబడుతుంది. సాధారణంగా " కోరోయిడ్ క్షీణత ", "ఎద్దు కన్ను", "విరిగిన కాంస్య", మొదలైనవి అనే పాలీమోర్ఫుస్ ఒఫ్తాల్మోస్కోపిక్ చిత్రం రూపొందించబడింది.

స్థాన క్లోనింగ్ ద్వారా, జన్యువు యొక్క ప్రధాన లోకస్ గుర్తించబడింది, ఇది వర్ణద్రవ్యం retinitis కారణమవుతుంది , ఇది చాలా స్పష్టంగా ఫోటోరిసెప్టర్లలో స్పష్టంగా కనిపిస్తుంది. విజ్ఞానశాస్త్రంలో, అతను ABCR అనే పేరును పొందాడు.

కంటి వ్యాధి ఒక ఆటోసోమల్ ఆధిపత్య రకంలో వారసత్వంగా ఉంటుంది. రోగనిర్ధారణ కొరకు, 13q మరియు 6ql4 క్రోమోజోమ్లలో పరివర్తన చెందిన జన్యువుల స్థానికీకరణ లక్షణం.

జన్యుపరమైన ఆధారం లింగంపై ఆధారపడదు. జన్యు శాస్త్రవేత్తల యొక్క తాజా అధ్యయనాల ప్రకారం, వ్యాధి యొక్క ప్రసార రకం ఆధిపత్య రకంతో, ఇది కొంతవరకు సులభంగా జరుగుతుంది మరియు ఎల్లప్పుడూ అంధత్వంకు దారితీయదు. రిసెప్టర్ కణాలలో ఎక్కువ భాగం పనిచేయడం కొనసాగింది. అటువంటి రోగులలో, రోగ లక్షణం కనీస లక్షణాలతో కొనసాగుతుంది. అనారోగ్యం ఇప్పటికీ పని మరియు వాహనాలు నడపడం చేయగలవు.

స్టాగర్డ్ట్ వ్యాధి ఎలా అభివృద్ధి చెందుతోంది? మచ్చల కణాల క్షీణత కారణాలు శక్తి లేకపోవడం. ఒక జన్యు లోపం ఒక తక్కువస్థాయి ప్రోటీన్ ఉత్పత్తిని ప్రేరేపిస్తుంది, ఇది ATP అణువులను రెటీనా యొక్క మధ్య భాగం యొక్క మాక్యులా యొక్క కణ త్వచం ద్వారా ప్రసారం చేస్తుంది. ఇది గ్రాఫిక్స్ మరియు రంగు యొక్క చిత్రం దృష్టి పెడుతుంది.

పాథాలజీ యొక్క సింపోమోమాలజీ

Stargardt వ్యాధి ఉన్న ప్రజల లక్షణాలు ఏమిటి? వ్యాధి అభివృద్ధి చేసినప్పుడు, ఇతర అంతర్గత అవయవాలలో ఎటువంటి రోగ నిర్ధారణ లేదు. ప్రక్రియ మాత్రమే కళ్ళు ప్రభావితం. వ్యాధి దృశ్య తీక్షణత కోల్పోవడంతో మొదలవుతుంది. తరువాత, లక్షణం పెరుగుతుంది, మరియు రంగు యొక్క అవగాహన యొక్క స్థూల ఉల్లంఘన దృష్టిని గ్రహించిన మొత్తం వర్ణపట పరిధిలో కనిపిస్తుంది.

ఫండ్రస్లో వికృత మార్పులు ఈ క్రింది సూచికలలో స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి:

• రెండు కళ్లలో వృత్తాకార ఆకారంలో ఉన్న వర్ణపు గుర్తులను గుర్తించారు;
• వర్ణద్రవ్యం లేని స్థానిక ప్రాంతాలు ఉన్నాయి;
• రెటీనా యొక్క వర్ణద్రవ్యం ఎపిథీలియంలో ఒక అట్రోఫిక్ ప్రక్రియ ఉంది.

ఇటువంటి ప్రక్రియలు తెల్లటి-పసుపు మచ్చలు కనిపించడంతో సంభవించవచ్చు. వ్యాధి ముదిరే కొద్దీ, లిపోఫస్సిన్-వంటి పదార్ధము పెరిగిన రెటీనా యొక్క వర్ణద్రవ్యం ఎపిథీలియంలో వెల్లడైంది.

ఈ రోగనిర్ధారణ ద్వారా ప్రభావితమైన రోగులలో, సంపూర్ణ లేదా పాక్షిక కేంద్ర స్కాటోమాస్ గుర్తించబడతాయి, ఇవి ప్రాసెస్ యొక్క ప్రాబల్యం కారణంగా భిన్నమైన పరిమాణం కలిగి ఉంటాయి.

పసుపు-మచ్చల రూపంతో, అనారోగ్యంతో ఉన్న వ్యక్తి దృష్టిలో సాధారణ పరిధిలోనే ఉంటుంది, కానీ కేంద్ర దృష్టి గమనించదగ్గ తగ్గుతుంది.

డ్యూటెరోనోపియా, ఎరుపు-ఆకుపచ్చ డైస్క్రోమాసియా యొక్క రకాన్ని బట్టి పరీక్షలు జరిపిన వ్యాధిగ్రస్తులలో ఎక్కువమంది రంగు గ్రహింపును ఉల్లంఘించారు. పసుపు-మచ్చల వైపరీత్య ప్రక్రియలో, వర్ణ దృష్టి అన్నిటినీ ప్రభావితం చేయలేదు.

Stargardt యొక్క బలహీనతలో, వ్యత్యాసం యొక్క స్పేషియల్ సెన్సిటివిటీ యొక్క పౌనఃపున్యం (మీడియం ప్రాదేశిక పౌనఃపున్యాల యొక్క గణనీయమైన క్షీణత మరియు అధిక ఫ్రీక్వెన్సీ ప్రాంతంలో పూర్తి లేకపోవడంతో 6-10 ° పరిధిలో) మార్చబడింది. సిండ్రోమ్ను "కోన్ డిస్ట్రోఫి యొక్క నమూనా" గా పిలిచారు.

లక్షణాలు, మసకబారిన మచ్చలు, అస్పష్టత, రంగు అక్రమత మరియు డమ్ ప్రకాశం యొక్క సమక్షంలో అనుగుణంగా కష్టపడటం వంటి లక్షణాల యొక్క విశాల దృక్పథం.

వ్యాధి నిర్ధారణ

జన్యు స్థాయిలో పరిశోధన ఫలితంగా, సాక్ష్యం స్టార్గార్డ్ యొక్క కంటి వ్యాధి ABCR లోకస్ యొక్క అల్లెలింగ్ ఆటంకాలు ద్వారా నిర్ణయించబడుతుంది.

ఫండస్ యొక్క పరిస్థితి గురించి అధ్యయనం ప్రారంభమవుతుంది. రెటినాల్ నాళాల యొక్క ఫ్లోరోసెంట్ ఆంజియోగ్రఫీ నిర్వహిస్తారు, అదేవిధంగా ఎలెక్ట్రో ఫిజియోలాజికల్ పరీక్ష. ఈ సందర్భంలో, ఇది గాయం యొక్క పరిధిని గుర్తించడానికి అవసరం. ఇది హైపర్ ఫ్లోరిసెంట్ ఫోస్ మరియు ఆప్టిక్ నర్క్ డిస్క్ యొక్క ఫ్లోరసెన్స్లతో సహా వ్యాధి సూచికల సంఖ్యను గుర్తించడం సాధ్యపడుతుంది.

వ్యాధికి వంశానుగత స్వభావం ఉన్నందున, అది నిర్ణయించే అత్యంత ఖచ్చితమైన మార్గం DNA స్థాయిలో రోగనిర్ధారణ అవుతుంది, ఇది వారసత్వ monomonogenic వ్యాధులను బహిర్గతం చేయగల సామర్థ్యాన్ని కలిగి ఉంటుంది.

వేరు వేరు విశ్లేషణలు

స్టార్గార్డ్ యొక్క వ్యాధి కోన్-రాడ్, కోన్, మరియు రాడ్-కోన్ డిస్ట్రోఫిక్ ప్రక్రియ, ప్రబలమైన ప్రగతిశీల ఫౌల్ డెస్ట్రోఫి, బాల్య రెటినోసిస్సిస్, విటలిల్ఫారమ్ యొక్క మాక్యులార్ డీజెన్సర్ నుండి వేరుచేయబడాలి.

అంతేకాకుండా, ఔషధ వైద్యం (ప్రత్యేకంగా, క్లోరోక్యూన్ రెటినోపతితో) కారణంగా గర్భంలో విషపదార్ధం యొక్క విషయంలో గుర్తించదగిన రోగ నిర్ధారణ సూచించబడుతుంది.

Stargardt యొక్క వ్యాధి నయం చేయవచ్చు?

ఎథియోలాజికల్ థెరపీ లేదు. Stargardt యొక్క వ్యాధి ఎలా పరిష్కరించబడింది? సహాయక స్వభావం చికిత్స టోర్రిన్ మరియు యాంటీఆక్సిడెంట్స్ యొక్క parabulbar సూది మందులు వాడకం, రక్త నాళాలు (పెంటాక్స్ఫీగ్లైన్, నికోటినిక్ ఆమ్లం), అలాగే స్టెరాయిడ్లను ఆవిష్కరించే నిధుల పరిచయం.

ఇది రక్తనాళాల గోడల బలోపేతం మరియు రక్త ప్రసరణ మెరుగుపరచడానికి సహాయం ఇది విటమిన్లు, తో చికిత్స. సాధారణంగా విటమిన్లు B, A, C, E. వాడినవి

ఫిజియోథెరపీ విధానాలు చూపించబడ్డాయి. వాటిలో, ఔషధాల వాడకంతో పాటు ఎలెక్ట్రోఫోరేసిస్ను వేరుచేయడం అవసరం, లేజర్ ద్వారా రెటీనా కంటికి ప్రేరణ ఉంటుంది.

ఇది కండరాల ఫైబర్స్ యొక్క పసుపు పాచ్ యొక్క జోన్ నుండి ఒక మార్పిడి ద్వారా రెటీనాను పునరుద్ధరించడానికి ఉపయోగిస్తారు.

గతంలో, ప్రపంచ వ్యాప్తంగా నేత్రవైద్యనిపుణులు ఈ వ్యాధిని నయం చేయలేదని నమ్మారు. పై చికిత్స కేవలం పాథాలజీ యొక్క పురోగతిని ఆలస్యం చేయటానికి సహాయపడింది, కానీ ఏ సందర్భంలోనూ అది నిరోధించలేదు.

నియమం ప్రకారం, చికిత్స పూర్తి నష్టం నుండి ప్రజలను రక్షించలేదు. దెబ్బతిన్న కంటి నిర్మాణాల పునరుద్ధరణకు వేరే సాంకేతికతను అభివృద్ధి చేయవలసిన అవసరం ఉంది.

ఇన్నోవేటివ్ థెరపీ

ఈ సమయంలో స్టాగార్డ్ట్ వ్యాధి వంటి రోగ నిర్మూలన ప్రభావవంతమైన పద్ధతి ఉందా? ఒక తీవ్రమైన వ్యాధి చికిత్స ఎలా? 2009 లో డాక్టర్ అలెగ్జాండర్ డిమిత్రివిచ్ రొమాచెంకో ప్రతిపాదించిన ఈ పద్ధతి, "ఆన్ క్లినిక్" (సెయింట్ పీటర్స్బర్గ్, మరాటా సెయింట్, బిల్డింగ్ 69, బిల్డింగ్ బి) బిల్డింగ్ సెంటర్కు నేతృత్వం వహించింది. కణజాల సెల్యులార్ ట్రీట్మెంట్ ఆధారంగా అతను ఈ వ్యాధికి చికిత్స ఎంపికను మెరుగుపర్చాడు.

అనారోగ్యం పడిపోయిన వ్యక్తి యొక్క కొవ్వు కణజాల యొక్క స్టెమ్ కణాల వాడకం చికిత్స యొక్క ఆధారం. ముందుగా శాస్త్రవేత్త V.P. Filatov. వినూత్న సాంకేతికతకు ధన్యవాదాలు, రోగులు కోల్పోయిన దృష్టిని పునరుద్ధరించడానికి మరియు పూర్తి జీవితాన్ని నిర్ధారించడానికి అవకాశం ఇస్తారు.

డాక్టర్ A. రొమాష్చెంకో బయోమెడిసిన్ రంగంలో ఒక క్లిష్టమైన టెక్నాలజీని నమోదు చేశాడు మరియు కింది కణ చికిత్సకు క్రింది పద్ధతులను పేటెంట్ చేశారు:

• వ్యాధి యొక్క తడి రూపాన్ని తొలగిస్తూ కలిపిన పద్ధతి;
• సెంట్రల్ మరియు టేప్రెంటినల్ డిస్ట్రోఫి యొక్క వ్యాధికారక చికిత్స కోసం ఒక క్లిష్టమైన పద్ధతి.

ఏ క్లినిక్ చికిత్స కోసం ఉపయోగిస్తారు?

నేత్ర వైద్య కేంద్రం "అతడు క్లినిక్" అత్యంత సంక్లిష్ట వ్యాధి చికిత్సలో నిమగ్నమై ఉంది. ఈ సెంటర్ సెయింట్ పీటర్స్బర్గ్ వంటి నగరంలో ఉంది. ఈ కేంద్రంలో మాత్రమే స్టార్గార్డ్ యొక్క వ్యాధిని మీరు చికిత్స చేయవచ్చు, ఎందుకంటే ఈ సాంకేతిక పరిజ్ఞానాన్ని ఉపయోగిస్తున్న రష్యాలో మాత్రమే ఇది ఒకటి.

స్టెమ్ సెల్ థెరపీ సురక్షితంగా ఉందా?

స్పెషలిస్టులు A. రోమస్చెంకో అభివృద్ధి చేసిన సాంకేతిక పరిజ్ఞానాన్ని ఉపయోగించి చికిత్స పూర్తిగా సురక్షితం అని ధృవీకరించవచ్చు. రోగి యొక్క కణాలు చికిత్స కోసం ఉపయోగిస్తారు, ఇవి ఇతర ప్రతికూల పరిణామాల యొక్క వారి తిరస్కరణ లేదా అభివృద్ధి అవకాశాన్ని మినహాయిస్తుంది.

నిర్ధారణకు

చిన్న వయస్సులోనే స్టార్డార్డ్ వ్యాధి తొలగిస్తుంది మరియు త్వరగా దృష్టిని పూర్తిగా కోల్పోతుంది. చాలా అరుదైన సందర్భాలలో, ఆధిపత్య రకం వారసత్వంగా ఉన్నప్పుడు, దృష్టి నెమ్మదిగా ఉంటుంది. రోగులు, ఒక నేత్ర వైద్యుడిని సందర్శించడానికి విటమిన్లు తీసుకోవడం మరియు సన్ గ్లాసెస్ ధరిస్తారు. పాథాలజీని తొలగించే అత్యంత ప్రభావవంతమైన మార్గం స్టెమ్ కణాలు ద్వారా చికిత్సగా పరిగణించబడుతుంది.