Laron సిండ్రోమ్: కారణాలు, రోగ నిర్ధారణ, చికిత్స, రోగ నిరూపణ

Laron సిండ్రోమ్ - శరీరం అంగీకరించడానికి మరియు ఉపయోగించడానికి చేయగలరు కాదు దీనిలో ఒక రోగలక్షణ పరిస్థితి పెరుగుదల హార్మోను. ఉల్లంఘన అతి సామాన్య లక్షణం - మరుగుజ్జుతనాన్ని. ఇతర లక్షణాలు గుర్తించారు మధ్య పిల్లల హైపోగ్లైసెమియా తగ్గించడం సత్తువ కండరాలు బలహీనత మరియు సాధ్యం, లైంగిక అభివృద్ధి, లింబ్ కురచ, అలాగే ఊబకాయం ఆలస్యం. చాలా తరచుగా ఒక జన్యువు యొక్క అసాధారణ మార్పులు (పరివర్తనలు) పెరగడానికి కారణం. ఇది వారసత్వంగా ఒక అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత అంతర్గత లక్షణము.

లక్షణాలు

Laron సిండ్రోమ్ చాలా అరుదైన రుగ్మత. ఈ సందర్భంలో, శిశువుల్లో రోగ నిర్ధారణ, సాధారణంగా పెరుగుదల మరియు బరువు పెరుగుట యొక్క సగటు రేట్లు, కానీ భవిష్యత్తులో వారి శారీరక అభివృద్ధి నాటకీయంగా తగ్గిస్తుంది. దీనికి చికిత్స తీసుకోకపోతే మగ 130 సెం.మీ. గరిష్టమయిన వృద్ధి చేరుకోవడానికి. గ్రోత్ మహిళలు 120 సెం.మీ. కంటే తక్కువగా ఉంటుంది.

పాథాలజీ క్రింది లక్షణాలు ఉనికిని తక్కువ వృద్ధి పాటు:

• కండరాల బలహీనత, ఓర్పు లేకపోవటం;
• బాల్యంలో హైపోగ్లైసీమియా;
• ఆలస్యం యుక్తవయస్సు;
• ఎంతో చిన్న నాళం;
• పలుచని, బలహీనము జుట్టు;
• పంటి నిర్మాణం యొక్క ఉల్లంఘన;
• తగ్గించారు అవయవాలను;
• ఊబకాయం;
• విలక్షణమైన ముఖ లక్షణాలు (ప్రముఖ నుదిటి, కృంగిన ముక్కు, నీలం శ్వేతపటలం సిండ్రోమ్).

కారణాలు

Laron సిండ్రోమ్ మ్యుటేషన్ గ్రోత్ హార్మోన్ గ్రాహకం కూడిన దీనివల్ల - ప్రోటీన్ శరీరంలోని కణాలలో బాహ్య పొర దొరకలేదు. గ్రాహకం గ్రోత్ హార్మోన్ తద్వారా కణాల పెరుగుదల మరియు విభజన అక్షరాభ్యాసం గుర్తించి హార్మోను సక్రియం చేయడానికి ఉద్దేశించబడింది. జన్యువు యొక్క ఉత్పరివర్తన జీవ విధానం యొక్క సాధారణ కార్యాచరణకు అడ్డుకోవడానికి మరియు సెల్ అభివృద్ధి ఆటంకాలు దారి. - అసమర్థత వల్ల పలు వ్యాధులు లక్షణాలు ద్వితీయ హార్మోన్ ఉత్పత్తి ఇన్సులిన్ వంటి పెరుగుదల అంశం.

వంశపారంపర్య

చాలా సందర్భాలలో, పిల్లల్లో Laron సిండ్రోమ్ ఒక అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత అంతర్గత పద్ధతిలో వచ్చి చేరాయి. ఈ వైఫల్యం ప్రతి కణంలో ప్రభావితమైన జన్యువును రెండు కాపీలు ఉత్పరివర్తనాల వలన అని అర్థం. సమస్యలు ఉన్న రోగులకు తల్లిదండ్రులు సాధారణంగా మ్యుటేతేడ్ జన్యువు యొక్క కాపీని యొక్క వాహకాలు, మరియు అరుదుగా ఉల్లంఘన యొక్క విలక్షణ ఆవిర్భావములను బాధపడుతున్నారు. ఉన్నప్పుడు జన్మించిన పిల్లల వారసత్వ వ్యాధి ప్రమాదం అనేది తగ్గిపోయే అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత వ్యాధి రెండు వాహకాలు 25% ఉంది; తల్లిదండ్రులు ఎలా ప్రతి సంబందించిన క్యారియర్ ఉండే అవకాశం - 50%; ఏ అసాధారణ లేదా మ్యుటేషన్ జీన్ వారసత్వంగా కాదు అవకాశం - 25%.

కొన్ని నివేదికల ప్రకారం, Laron సిండ్రోమ్ ఆటోసోమల్ ఆధిపత్య పద్ధతిలో వారసత్వంగా ఉంది దీనిలో కుటుంబాలు ఉన్నాయి. అటువంటప్పుడు, వ్యాధుల బదిలీకి ప్రతి కణంలో ప్రభావిత జన్యువు యొక్క కాపీని ఒక పరివర్తన. కొన్నిసార్లు ఈ ఫీచర్ రోగి యొక్క రోగనిర్ధారణ ఒక పేరెంట్ నుండి ఒక పిల్లల స్వీకరించి. తెలిసిన మరియు కొత్త కేసులు, ఉల్లంఘన వ్యాధి యొక్క ఒక సందర్భంలో లేని కుటుంబాల్లో పిల్లల నిర్ధారణ అయితే, జన్యు ఉత్పరివర్తనలు సంక్రమించదు. కేసులలో 50% వారి పిల్లలకు జన్యు పరివర్తనం ఒక ధ్రువీకరించారు పాథాలజీ నివేదికలు ఒక వ్యక్తి.

కారణనిర్ణయం

ఒక నిపుణుడు స్పష్టమైన సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు Laron సిండ్రోమ్ వ్యాధి నిర్ధారణకు చేయవచ్చు ప్రారంభ అంచనా తరువాత (పాథాలజీ సెం.మీ. ప్రజల ఫోటోలు. వ్యాసంలో). అదనపు పరీక్షలు నిర్దిష్ట హార్మోన్ల రక్తపరీక్ష సహా ఈ నిర్ధారణ మరియు సమర్థవంతమైన భేద ప్రదర్శన, నిర్ధారించడానికి నిర్వహిస్తున్నారు. చాలా తరచుగా రుగ్మత తో ప్రజలు ఇన్సులిన్ వంటి పెరుగుదల అంశం తగ్గుదల అదే సమయంలో పెరుగుదల హార్మోను అధిక స్థాయిలో ఎదుర్కొంది. కొన్ని సందర్భాల్లో, వైద్యులు జన్యువు అని నిర్ధారించడానికి జన్యు అధ్యయనాలు సూచించే. విశ్లేషణ చర్యలు ఫలితాలు ఖచ్చితంగా Laron సిండ్రోమ్ గుర్తించడానికి అనుమతిస్తాయి.

చికిత్స

పూర్తిగా ఆధునిక వైద్యం యొక్క ఈ రోగలక్షణ రాష్ట్ర అమలులో ఇంకా కాదు నయం. ఇన్నోవేటివ్ చికిత్స ప్రధానంగా ఇన్సులిన్ లేదు హార్మోన్ చర్మము క్రింద ఇంజక్షన్ ద్వారా అందించబడుతుంది వృద్ధి త్వరణం, దృష్టి సారించింది. పదార్థ సరళ పెరుగుదల (ఎత్తు) ఉద్దీపన, అది మెదడు అభివృద్ధికి పెంచుతాయి మరియు దీర్ఘకాలం లోపం అవసరం ప్రోటీన్లు వలన మెటబాలిక్ వ్యాధులు సంభవించిన నిరోధిస్తుంది. అదనంగా, అటువంటి సూది మందులు, బ్లడ్ షుగర్ పెంచడానికి కొలెస్ట్రాల్ పేరుకుపోవడం మరియు గణనీయంగా తగ్గించారు కండరాల కణజాలం నిరోధించడానికి. ఇన్సులిన్ వంటి పెరుగుదల అంశం చికిత్స అవసరం మోతాదు యొక్క అదనపు తీవ్రమైన ఆరోగ్య సమస్యలకు దారితీస్తుంది వంటి, నిపుణులు నిరంతరం పర్యవేక్షణలో నిర్వహించారు ఉండాలి.

క్లుప్తంగ

దీర్ఘకాల రోగ నిరూపణ చాలా తరచుగా చాలా ఆశావహంగా ఉంది. Laron సిండ్రోమ్ ఆయుర్దాయం ప్రభావితం చేయదు. అంతేకాక, వంశానుగత వ్యాధి వాహకాలు క్యాన్సర్ మరియు కాని ఇన్సులిన్ డయాబెటిస్ మెల్లిటస్ తక్కువ హాని ఉంది. ప్రస్తుతం మేము Laron సిండ్రోమ్, జన్యుపరమైన పరివర్తనలు, హార్మోన్ పెరుగుదల మరియు ప్రమాదకరమైన కణితులకు అభివృద్ధి మధ్య లింక్లను గుర్తించడానికి విస్తృతమైన పరిశోధన నిర్వహించారు. ఈ జన్యువు మార్పులు క్యాన్సర్ ఓడించి కీ అని సాధ్యమవుతుంది.