Crouzon సిండ్రోమ్: వైద్యపర పరిచయం మరియు చికిత్స

Crouzon సిండ్రోమ్ చాలా అరుదైన ఉంది జన్యు వ్యాధి.

జనరల్ లక్షణాలు

అనారోగ్యం పిండం అభివృద్ధి సమయంలో సంభవించే ముఖ వైకల్యాలు కలిగి ఉంటుంది. గిల్ తోరణాలు లో మానవ పిండం - ఒక సంధికాలిక విద్య, తరువాత దవడ సహా ముఖ్యమైన అవయవాలు, ఏర్పడిన వీటిలో. ఫ్రెంచ్ వైద్యుడు తర్వాత దాని పేరు వచ్చింది ఆ వ్యాధి, కు గిల్ తోరణాలు మరియు లీడ్స్ యొక్క ఉల్లంఘన, మొదటి అది అష్టకం Crouzon వివరించారు. ఇది మొదటి వ్యాధి జన్యు అని గుర్తించిన అతను అతని రోగులకు ఒక తల్లి మరియు కుమార్తె ఉన్నారు. ఇది మ్యాక్సిల్లోఫేసియల్ రుగ్మత లక్షణాలు శ్రేణి కలిగి. సహజంగానే, సమస్య ఉంది ఆ పుర్రె ఎముకలు: కొన్ని కారణాల పిల్లల కోసం, వారు తప్పుగా సృష్టిస్తారు. ఉదాహరణకు, Crouzon సిండ్రోమ్ ఫ్యూజన్ metopic, కరోనల్ లేదా సేగిట్టల్ కుట్ల, కరోనల్ కుట్ల అకాల సంకోచం లేదా అన్ని గనిలో వ్యక్తం చేయవచ్చు.

రోగ లక్షణాలను

Crouzon సిండ్రోమ్ చూపుతారు లక్షణాలు కలిగి ఉంటుంది. యంగ్ రోగులు, చాలా తక్కువ చెవులు, వివిధ మొదటి అన్ని యొక్క. ఒక నియమం వలె, ఈ భవిష్యత్తులో తలెత్తే అన్ని వినికిడి సమస్యల కారణంగా ఉన్నాయి. తీవ్రమైన సందర్భాల్లో, వ్యాధి లో రూపాంతరం చెందింది Meniere యొక్క వ్యాధి. లక్షణాలు కూడా చిన్న మరియు విస్తృత మెడ, ఎక్సోఫ్తాల్మస్, అంటే, నొక్కుడుతల అని ఉండాలి మధ్య, ఆ కళ్ళు ఉబ్బిన (ఈ చాలా చిన్న కంటి సాకెట్లు కారణంగా), కనుబొమల మధ్య లేక అవయవ జతల మధ్య గల దూరము ఎక్కుగుట, ఆ కళ్ళు మధ్య చాలా దూరం, ఒక ముక్కు వలె కనిపించే ఒక చిన్న ముక్కు ఉంది. తరచుగా, కాని తప్పనిసరిగా లక్షణాలు ఒక మెల్లకన్ను మరియు అభివృద్ధి చెందని దవడ భావిస్తారు. దవడలు కొరవడటంతో అభివృద్ధి గణనీయంగా చొచ్చుకొని అని గడ్డం కారణమవుతుంది. ఈ లక్షణాలు లక్షణాలుగా Crouzon సిండ్రోమ్ (మీరు వ్యాసం లో చూడండి రోగుల ఫోటోలు). ఇప్పటికీ తెలియని కారణాల వల్ల, రోగులు మెజారిటీ ఒక వ్యత్యాసమైన ఇరుకైన పండ్లు మరియు భుజాలు కలిగి.

కారణనిర్ణయం

ఒక నియమం వలె, వెంటనే శిశువు పుట్టిన తర్వాత, మీరు Crouzon సిండ్రోమ్ వ్యాధి నిర్ధారణకు చేయవచ్చు. వ్యాధి కారణాలు తెలియరాలేదు. వ్యాధి ఉనికిని నిర్ధారించడానికి క్రమంలో కొన్ని పరీక్షలకు ఖర్చు అవసరం: ఎక్స్రే, MRI, యొక్క పరీక్ష మూలంలో, సెరిబ్రల్ కార్టెక్స్ యొక్క జన్యు పరీక్ష మరియు స్కానింగ్.

ఫ్రీక్వెన్సీ

ఇది ఈ వ్యాధి చాలా అరుదు అని చెప్పినది విలువ: 25,000 ఆరోగ్యంగా ఉన్నవారికి గణాంక అధ్యయనాలు ప్రకారం, ఒక రోగి ఉంది, ఎక్కువగా అతని కుటుంబం ఈ వ్యాధి బాధపడుతున్న వ్యక్తులు ఉన్నాయి.

చికిత్స

సాధారణంగా, రోగ నిరూపణ పుర్రె రూపంను మెదడు కణజాలం రాష్ట్ర ప్రభావితం ఎంత ఆధారపడి ఉంటుంది. జీవితం యొక్క మొదటి సంవత్సరంలో, పునర్నిర్మించేందుకు ఆపరేషన్ పిల్లల కపాలం మీద నిర్వహించారు చేయవచ్చు. ఎముకలు, దవడ మీద, ముఖం యొక్క మృదువైన కణజాలం: శిశువు చెందడం, మీరు కొత్త కార్యకలాపాలు అవసరం కావచ్చు. కొన్ని సందర్భాల్లో, ఆపరేషన్ తర్వాత రోగి ప్రత్యేకంగా తయారు చేసిన హెల్మెట్ ధరించడం ఉంది. ప్రధాన సమస్య వ్యాధి తరచుగా మానసిక మాంద్యం మరియు అనారోగ్యాలు కలిసి ఉంటుంది వాస్తవం ఉంది.