గాచేర్ వ్యాధి - లిపిడ్ జీవక్రియ యొక్క వారసత్వ రుగ్మత

వంశపారంపర్య వ్యాధులను జీవక్రియ తరచూ ఎంజైమ్ సంశ్లేషణ పుట్టుకతో లోపాలు సంబంధం కలిగి ఉంటాయి. ఇది మినహాయింపు మరియు గాచేర్ వ్యాధి.

గాచేర్ వ్యాధి - ఒక జన్మతః వంశానుగత వ్యాధి, మందగించిన సంబంధం కలిగి ఉంది లిపిడ్ జీవక్రియ. ఈ వ్యాధి ఫలితంగా నిర్దిష్ట కొవ్వు నిల్వలను కొన్ని ఎముకలు మరియు అవయవాలను గమనించిన చేరడం.

మేము ఎంజైములు వినడానికి అలవాటుపడిన వంటి మానవ శరీరం లో వివిధ చురుకైన పదార్ధాలు వేల, ఎంజైమ్లు అని, లేదా. ఈ పదార్ధాలు ఒకటి - glyukotseribrozidaza, కొవ్వు (glucocerebroside) ఒక నిర్దిష్ట రకం ఫలితంగా అణువులను యొక్క చీలిక ప్రోత్సహిస్తుంది. గాచేర్ వ్యాధి - చాలా అరుదైన వ్యాధి ప్రపంచవ్యాప్తంగా కొన్ని వేల మంది లో పరిగణించాయి. రోగులలో అదే అనారోగ్యం వద్ద చాలా తక్కువ glyukotseribrozidazy. కొవ్వు అణువు nerasschiplennye సేకరించిన ఇవి సేకరించారు గాచేర్ కణాలు, శరీరం లో ఎంజైమ్ లోపం ఫలితంగా.

నిపుణులు 3 రకాలు ద్వారా గాచేర్ వ్యాధి విచ్ఛిత్తి:

టైప్ 1 వ్యాధి యొక్క అత్యంత సాధారణ రూపం. వివిధ ప్రధాన లక్షణం, వంశానుగత జీవక్రియ వ్యాధి భాగంగా - neyronopatii ఉండవు. చాలా మందికి, అది కొద్దిగా లేదా సంఖ్య లక్షణాలు పడుతుంది. కానీ దీనికి సంబంధించిన విలువైన కొన్ని రోగులు చాలా తీవ్రమైన లేదా ప్రాణహాని లక్షణాలు కలిగి ఉన్నాయి. మీరు కూడా నాడీ వ్యవస్థ మరియు మెదడు ప్రభావితం కాదు అని తెలుసుకోవాలి.

టైప్ 2 మొదటి రకం కంటే తక్కువ తరచుగా జరుగుతుంది, కానీ జీవితం యొక్క మొదటి సంవత్సరం లో అభివృద్ధి మరింత తీవ్రమైన లక్షణాలు కలిగి ఉంది, మరియు ఒక తీర్పు నరాల రుగ్మతలు (తీవ్రమైన neyronopatiya), అలాగే ఇతర లక్షణాలు దారితీస్తుంది. రోగులకు అత్యంత రెండు సంవత్సరాల వరకు జీవించి ఉండకపోవడం.

రకం 3 కూడా చాలా అరుదైన, కానీ రెండవ రకం కంటే తక్కువ కాదు. అది కూడా న్యూరోలాజికల్ లక్షణాల యొక్క రూపాన్ని కలిగి ఉంటుంది, కానీ వారు గాచేర్ వ్యాధి (క్రానిక్ neyronopatiya) రెండవ రకం వలె చెప్పబడలేదు. మొదటి లక్షణాలు బాల్యంలో గమనించి చేయవచ్చు, కానీ రోగులు వృద్ధాప్యంలో చూడండి జీవించవచ్చు.

ప్రధాన లక్షణాలు

పైన పేర్కొన్న గాచెర్స్ వ్యాధి, అంతర్గత అవయవాలు లో, మరియు తరచుగా కాలేయంలో, ఎముక మజ్జ మరియు seleznke గాచేర్ కణాలు పేరుకుపోవడంతో వాస్తవం దారితీస్తుంది. ఈ అధికారులు పరిమాణం పెరుగుతుంది వాస్తవం దారితీస్తుంది, రక్తహీనత, అలాగే వ్యక్తం అనేక ఇతర లక్షణాలు ప్రారంభమవుతుంది. నాడీ వ్యవస్థ మరియు ముఖ్యంగా మెదడు గాయాలు వివరించిన వ్యాధి యొక్క రెండవ మరియు మూడవ రకం.

ఈ వ్యాసం లో ప్రదర్శించారు, వీటిలో ఒక ఫోటో గాచేర్ వ్యాధి, లింగ-సంబంధమైనది కాదు. రోగ లక్షణాలను ఏ వయసులో సంభవించవచ్చు, కానీ రెండవ మరియు మూడవ రకం పిల్లల్లో అత్యంత సాధారణ అని పేర్కొంది విలువ. ఈ వ్యాధి రేసు స్వతంత్ర ఏ ద్వారా వంటివి, కాని గణాంకాల ప్రకారం, తరచుగా ఈ వ్యాధి జర్మన్ యూదులు బహిర్గతం.

ఇది గుర్తుపెట్టుకొని ఈ వంశానుగత వ్యాధి చాలా ప్రమాదకరం అని విలువ. అందువలన, వంశానుగత fermentopathy మీ కుటుంబం చరిత్ర ఈ, అప్పుడు మీరు చూడటానికి అవసరం ఉంటే సహాయపడుతుంది ఒక స్పెషలిస్ట్ ఈ వ్యాధి మీరు కలిగి లేదో నిర్ణయించే.