క్రోమోజోమ్ ఉత్పరివర్తనలు: సంక్షిప్త వివరణ మరియు వర్గీకరణ

చాలా తరచుగా ప్రకృతిలో క్రోమోజోమల్ ఉత్పరివర్తనలు అనే ఒక దృగ్విషయం ఉంది. ఇది క్రోమోజోముల నిర్మాణం లేదా సంఖ్యలో మార్పులతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది మరియు శరీరంలోని వివిధ లోపాల అభివృద్ధికి దారితీస్తుంది. క్రోమోజోముల వైవిధ్యాలు సాధారణంగా నిర్మాణాత్మక క్రోమోజోములుగా విభజించబడ్డాయి (వాటి నిర్మాణంలో ఒక మార్పు ఉంది) మరియు సంఖ్యాపరంగా (జన్యువుల్లో ఒక జతలో క్రోమోజోముల సంఖ్యలో మార్పుతో వర్గీకరించబడుతుంది).

నిర్మాణ క్రోమోజోమల్ ఉత్పరివర్తనలు. ఇది క్రోమోజోమ్ ప్రాంతాల్లో చీలిక మరియు తరువాతి బంధంతో ముడిపడిన ఒక ఉల్లంఘన, దీని వలన అసలు జన్యు పదార్ధం మారుతుంది. వారు కావచ్చు:

- సమతుల్య - ఈ సందర్భంలో జన్యు పదార్ధం యొక్క లోటు లేదా ఎక్కువ ఉండదు, అందువల్ల చాలా సందర్భాల్లో అవి ఎలాంటి విధంగా కనిపించవు. కానీ పునరుత్పత్తి సమయంలో అసమతుల్య జన్యు పదార్థాన్ని బదిలీ చేయడంలో భారీ ప్రమాదం ఉంది.

- క్రమరాహిత్యం - ఈ సందర్భంలో బిడ్డ జన్మించిన అనేక తీవ్రమైన రోగకారకాలు ఉన్నాయి.

క్రోమోజోమ్ల యొక్క నిర్మాణాన్ని మార్చడానికి క్రింది మార్గాలు ఉన్నాయి:

• తొలగింపులు క్రోమోజోమల్ మ్యుటేషన్లు, ఇవి క్రోమోజోమల్ స్ట్రాండ్ యొక్క చీలిక మరియు దాని ముఖ్య భాగం యొక్క నష్టంతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి. అలాంటి మార్పులు తీవ్రమైన పరిణామాలకు దారితీస్తుంది మరియు కొన్ని సందర్భాల్లో మరణానికి కూడా దారి తీస్తుంది.
• Duplications DNA యొక్క ఒక నిర్దిష్ట ప్రాంతంలో రెట్టింపు సంబంధం అని ఉత్పరివర్తనలు, తీవ్రమైన రోగాల హాజరు లేకుండా.
• ప్రత్యామ్నాయం - రెండు ప్రక్కల క్రోమోజోమ్ల చీలిక ద్వారా నిర్వహిస్తారు. ఫలితంగా, రెండు క్రోమోజోములు తమ భాగాలను మార్పిడి చేస్తాయి, ఇవి కొత్త జన్యు పదార్ధాలను ఏర్పరుస్తాయి.
• ఇంజెక్షన్లు - ఒక క్రోమోజోమ్ మరొక విభాగానికి బదిలీ చేస్తాయి.
• మ్యుటేషన్ ఈ రూపంలో, క్రోమోజోమ్ బ్రేక్ ఒకేసారి రెండు ప్రదేశాలలో సంభవిస్తుంది. ఆ తరువాత, విరామాల మధ్య ఉన్న ప్రాంతం, అక్షం చుట్టూ తిరుగుతుంది, జన్యు క్రమం మారుతుంది.

సంఖ్యా క్రోమోజోమల్ ఉత్పరివర్తనలు . ఇప్పటికే చెప్పినట్లుగా, ఈ విధమైన ఉత్పరివర్తనలు క్రోమోజోముల సంఖ్యలో మార్పులతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి. క్రింది రకాలు ఉన్నాయి:

• త్రిశూళి అనేది ఒక క్రోమోజోమల్ మ్యుటేషన్, ఇది అదనపు క్రోమోజోమ్ యొక్క జన్యు సమితిలో ప్రదర్శనతో కలిసి ఉంటుంది. కుల క్రోమోజోములు కణ విభజన సమయంలో వేరు చేయకపోతే ఇది జరుగుతుంది. ఇలాంటి మార్పులు కారణం మరియు సమలక్షణ పాథాలజీలు. కొన్ని trisomies దాని అభివృద్ధి ప్రారంభ దశల్లో ఇప్పటికే గర్భస్థ పిండం మరణానికి దారితీస్తుంది. చివరికి ఉత్పరివర్తనం యొక్క కారణాలు ఇంకా వివరించబడలేదు.
• మోనోసోమి అనేది ఒక క్రోమోజోమ్ మ్యుటేషన్, ఇది ఒక క్రోమోజోమ్ అదృశ్యం ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. చాలా సందర్భాలలో, అటువంటి జీవి ఆచరణాత్మకమైనది కావు, కాబట్టి అది పిండ అభివృద్ధి ప్రారంభ దశలలో చనిపోతుంది.
• పాలిప్లాయిటీ అనేది ఒక అరుదైన దృగ్విషయం, ఇది ఒక ట్రిపుల్, మరియు కొన్నిసార్లు నాలుగవ, క్రోమోజోమ్ యొక్క కణంలో ఉనికిని కలిగి ఉంటుంది. అలాంటి వ్యత్యాసాలతో జీవి జీవించలేనిది - ఇది పుట్టుకకు ముందు మరణిస్తుంది, లేదా వెనువెంటనే.
• లైంగిక క్రోమోజోమ్లలో సంఖ్యా మార్పుల - గత, 23 వ జతలో క్రోమోజోమ్ల సంఖ్య పెరగడంతో ఇది చాలా సాధారణమైన దృగ్విషయం.

Chromosomal ఉత్పరివర్తనలు: ఉదాహరణలు

క్రోమోజోమల్ లోపాలతో ఉన్న పిల్లలను పుట్టుకొచ్చే అనేక కేసులకు ఆధునిక వైద్యంకు తెలుసు. ముందు చెప్పినట్లుగా, కొన్ని క్రోమోజోమల్ మ్యుటేషన్లు శరీరం నుండి కనిపించే ప్రతిచర్యలకు కారణం కావు మరియు కొన్ని మనుగడకు అనుగుణంగా ఉండవు. కానీ జన్యు పదార్ధాలలో మార్పు ఫలితంగా ఉత్పన్నమయ్యే బాగా తెలిసిన జన్యు వ్యాధులు కూడా ఉన్నాయి.

ఉదాహరణకు, డౌన్ సిండ్రోమ్ అనేది 21 జతల క్రోమోజోమ్ల త్రికోణం. ఇలాంటి రుగ్మత అనేది పుట్టుకతో వచ్చే గుండె మరియు రక్త ప్రసరణ లోపాలు మరియు వ్యక్తి యొక్క రూపంలో మరియు మానసిక అభివృద్ధిలో ఆలస్యం వంటి లక్షణాలను కలిగి ఉంటుంది .

పటాను సిండ్రోమ్ అనేది 13 జతల లో త్రిశూళి. అటువంటి ఉల్లంఘనతో పాటు ఎముకలు, పుర్రె ఆకారంలో మార్పులు, కాళ్ళు లేదా చేతుల్లో mnogopalosti (ఆరు వేళ్లు), హృదయనాళ మరియు నాడీ వ్యవస్థల పనిలో ఉల్లంఘన.

టర్నర్ సిండ్రోమ్ అనేది 23 (లైంగిక) జంట క్రోమోజోమ్ల మోనోసోమి, దీని ఫలితంగా పిండం కేవలం ఒక X క్రోమోజోమ్ను మాత్రమే పొందుతుంది. ఇటువంటి వ్యక్తులు పునరుత్పత్తి వ్యవస్థ యొక్క నెమ్మదిగా అభివృద్ధి మరియు ద్వితీయ లైంగిక లక్షణాలు బలహీనమైన అభివ్యక్తి కలిగి ఉన్నారు .