కర్నేలియా డి లాంగే సిండ్రోమ్: ఫోటో, కారణాలు, లక్షణాలు, వ్యాధి నిర్ధారణ, రోగ నిరూపణ, జీవితకాలం, చికిత్స

అనేక పాఠశాల జీవశాస్త్రంలో పాఠాలు జన్యు సమాచారాన్ని తండ్రి వారి పిల్లలకు తల్లి బదిలీ అని గుర్తు, ఉంది మానవ జన్యురాశి క్రోమోజోములు 23 జతలు ఉంటాయి. ఇది మానవ శరీరం ఏర్పడటానికి కీలకమైన పాత్ర పోషిస్తుంది వీటిలో ప్రతి 28,000 జన్యువులు కలిగి ఉంది. ఉత్పరివర్తన మార్పులు మాత్రమే వాటిని తరచూ మరణానికి దారితీసింది, కర్నేలియా డి లాంగే సిండ్రోమ్, చాలా అసహ్యకరమైన, మరియు చాలా సందర్భాలలో మరియు చాలా తీవ్రమైన వ్యాధి రేకెత్తిస్తాయి. ఎందరో రచయితలు ఈ సిండ్రోమ్ బాధపడే అవకాశం లేదు వాదిస్తున్నారు. ఎందుకంటే ఆధునిక శాస్త్రం మరియు వైద్యంతో నిజమైన అద్భుతాలు సృష్టించవచ్చు ఇంకా, నిరాశ లేదు.

పేరుకు శబ్దవ్యుత్పత్తి

అతనికి నివసించారు మరియు నెదర్లాండ్స్ లో పనిచేసిన ఇరవయ్యో శతాబ్దం 30 లో, కర్నేలియా డి లాంగే అనే శిశువైద్యుడు వివరంగా తర్వాత కర్నేలియా డి లాంగే సిండ్రోమ్ అనే పేరు పెట్టారు. ఆమె ఆచరణలో 5 అటువంటప్పుడు గమనిస్తూ చివరిసారి బంధువులు ఉన్నారు కేవలం రెండు అమ్మాయిలు వార్తలు. 1933 లో, కార్నెలియస్ ఒక వివరణాత్మక వివరణ మరియు అతని పరిశీలనల నిర్ధారణకు పట్టింది. కానీ చాలా ముందుగానే (1916 లో) అదే వ్యాధి నిర్ధారణ మరియు వివరంగా జర్మన్ వైద్యుడు W. బ్రాహ్మణ, కాబట్టి అవి తరచుగా బ్రాహ్మణ సిండ్రోమ్ పేరు ఉపయోగించడానికి - లాంగే. అదనంగా, ఆమ్స్టర్డాం సిండ్రోమ్ యొక్క సాధారణ పేరు, నగరం ఈ పాథాలజీ వీరు కేవలం ముగ్గురు పిల్లలు, రికార్డ్. మూడు పేర్లు - ఒక మరియు అదే వ్యాధి ఉన్నాయి. ఇది ప్రతి ఖండంలోని ఇలానే అబ్బాయిలు మరియు అమ్మాయిలు రెండు మాదిరిగానే ఫ్రీక్వెన్సీ తో, అన్ని జాతులు మరియు జాతి సమూహాల ప్రజలు కనబడుతుంది. మొదటి వివరణ నుండి దాదాపు వంద సంవత్సరాలు, మేము వివరంగా ఈ వ్యాధి యొక్క 400 కేసులు అధ్యయనం.

అతిక్రమణలను జుట్టు మరియు చర్మం

కర్నేలియా డి లాంగే సిండ్రోమ్ జీవితం శిశువు యొక్క మొదటి నిమిషాల నుండి అనుమానిత ఉండవచ్చు. ప్రాధమిక లక్షణాలు:

1. తక్కువ పుట్టిన బరువు (సాధారణ సుమారు 2/3).

2. పుర్రె Anomalies:

- బుల్లితల (పుర్రెను సుమారు 10% సాధారణ (రోగుల 98%) కంటే తక్కువ;

- brachycephaly (దాని రేఖాంశ కొలతలు పుర్రె బంధువు అడ్డంగా పరిమాణం (వెడల్పు) లో పెరుగుదల);

- తల మెదడు తగ్గింపు.

శిశువులు సగానికి పైగా పెరిగింది pilosity మరియు కొన్నిసార్లు మొత్తం శరీర గమనించారు. శిశువుల చర్మం మంచి వీక్షించవచ్చు నాళాలు (చర్మం మార్బ్ల) తో సుమారు 2/3 cyanotic నమూనా ఉంది, కానీ ఈ లక్షణం ఈ వ్యాధి నిర్ధారణలో క్లిష్టమైన కాదు.

ముఖ అతిక్రమణలను

నవజాత శిశువు యొక్క ముఖం మీద లోపాలు కర్నేలియా డి లాంగే సిండ్రోమ్ నిర్థారణకు అత్యంత శక్తివంతమైన ప్రమాణాలను ఉన్నాయి. స్పష్టంగా పైన ఫోటో శిశువు ఈ చూపిస్తుంది. అంగీకరించిన నిబంధనల నుండి ఒక విచలనం ఉన్నాయి:

- బాగా ఒక వంతెన మార్పిడికి (కేసులు 99%), డ్రా కనుబొమ్మలు నిర్వచించారు;

- అందమైన, పొడవాటి కనురెప్పలు, తరచుగా recurved (99%);

- చిన్న ముక్కు, ముక్కు ఎదురు ఎత్తుగా ఇది (88%);

- విస్తృత మరియు గుంటలు పడ్డ నాసికా వంతెన (88%);

- తగ్గించింది మూలలు (94%) తో ఒక నోరు;

- ముక్కు మరియు పెదవులు మధ్య సంప్రదాయ ప్రకారం పెద్ద దూరం;

- చిన్న చెవులు;

- కణజాల పెరుగుదల లోపము దవడ (84%) యొక్క (కణజాల పెరుగుదల లోపము);

- చాలా తక్కువ జుట్టు (94%) యొక్క సరిహద్దు నొసలు మరియు / లేదా మూపు మీద ఉన్న.

నవజాత మొహం మీద పైన విచలనాలు అన్ని హాజరు లేదా కేవలం కొన్ని చూపకపోవచ్చు.

అంతర్గత అవయవాలు అతిక్రమణలను

కణజాల పెరుగుదల లోపము (అభివృద్ధి చెందని), మరియు అంతర్గత అవయవాలు ఏర్పాటు రోగలక్షణ ఆటంకాలు గుర్తించారు కర్నేలియా డి లాంగే సిండ్రోమ్ చేసిన పిల్లల జీవితాలకు గొప్ప ప్రమాదం ఉంటాయి. డయాగ్నోసిస్ MRI, ఎక్స్రే, అల్ట్రాసౌండ్, నాసికాంతర్దర్శనం, cytogenetic విశ్లేషణ మరియు ఇతర ఆధునిక పద్దతులు.

ఈ వ్యాధి లో గమనించవచ్చు:

- choanal పుట్టుకతోనే రంధ్రము మూసుకొని ఉండుట, లేదా మరింత సులువుగా, నాసికా ప్రతిబంధకం (ఈ పాథాలజీ ఖచ్చితంగా డి లాంగే సిండ్రోమ్ బిడ్డ శ్వాస ఎంత ద్వారా లేదా ప్రోబ్ ద్వారా కనెక్ట్ మరియు సులభంగా లేదు నిర్ధారణ);

- గుండె యొక్క నిర్మాణం లో లోపాలు (వాస్కులర్ వైకల్యాలు, కవాటాలు, baffles);

- జీర్ణశయాంతర వ్యాధి (సెసం కదిలే, కొన్ని ఇతరులు);

- జ్ఞానేంద్రియ వ్యవస్థ లోపాలు (సుమారు 50% రోగులు);

- మూత్రపిండాలు తిత్తులను, హైడ్రోనెఫ్రోసిస్;

- మెదడు కణజాలం పాథాలజీ (అసహజత మీద కనపడు ముడతలు యొక్క కణములు కార్పస్ callosum మరియు ఇతరులు);

- చాలా అధిక లేదా చీలి అంగిలి;

- వైపల్యానికి.

మళ్ళీ, కానవసరంలేదు అనారోగ్య శిశువుగా అంతర్గత అవయవాలు పైన లోపాలు అన్నింటికి హాజరయ్యారు కలిగి.

కండరాల మరియు అస్థిపంజర వ్యవస్థ అతిక్రమణలను

జన్మించిన శిశువులకు కూడా కర్నేలియా డి లాంగే సిండ్రోమ్ (వ్యాధి తో ప్రజలు ఫోటోలు వ్యాసం ప్రదర్శించారు) తో నిర్ధారణ ఇది లింబ్ లోపాలు, వెన్నెముక, ఉరము, ఉంటుంది.

కొన్ని లోపాలు వెంటనే కనిపిస్తాయి. అవి:

- ఒకటి లేదా ఎక్కువ వేళ్లు లేకపోవడం;

- పోయారు వేళ్లు (సాధారణంగా కాళ్లు గుర్తించవచ్చు);

- వైకల్యంతో వెన్నెముక మరియు / లేదా ఛాతీ.

బిడ్డ తో చాలా ప్రముఖంగా ఉండటానికి విచలనాలు మారుతోంది ఎదుగుతున్న:

- పెరుగుదల మాంద్యం (కొన్ని సందర్భాల్లో, మరుగుజ్జుతనాన్ని);

- కణజాల పెరుగుదల లోపము, అంగము కురచ;

- చిన్న చేతులు మరియు కాళ్ళు;

- చాలా చిన్న మెడ;

- మోచేతి బెండ్, నిటారుగా (నికుంచనం) యొక్క సామర్థ్యాన్ని పరిమితం.

న్యూరోలాజికల్ అసాధారణతలు మరియు అర్ధంలో అవయవాలు వ్యాధులు

దురదృష్టవశాత్తు, నిర్ధారణ చేసే పిల్లల్లో అనేక ఇతర సమస్యలు ఉన్నాయి "కర్నేలియా డి లాంగే సిండ్రోమ్." పిల్లల నాడీ శాస్త్ర పరిస్థితిగా సంబంధం లక్షణాలు, కావచ్చు:

- శిశువుల్లో, listlessly పీల్చుకోవడానికి తరచూ వాంతి;

- తక్కువ చలనశీలత మరియు శారీరక శ్రమ;

- కండరము మెత్తబడి (కండరాల స్థాయి తగ్గే, అక్కడ చేతులు మరియు కాళ్ళు లో ఏ శక్తి ఉంది);

- అనారోగ్యాలు ఆవర్తన సంఘటనగా చెప్పవచ్చు.

సిండ్రోమ్ డి లాంగే తో పిల్లలు వినడం, చూడడం మరియు ప్రసంగం తో సమస్యలు ఉంటాయి. వాటిని చాలా ఏ వయస్సు తక్కువ లేదా ఏ సే మాట్లాడతారు. తల్లిదండ్రులు పిల్లలు చాలా వారి కోరికలు హావభావాలు వ్యక్తం గమనించండి. విజన్ వారు సమస్యలైన:

- స్ట్రాబిస్మస్;

- హ్రస్వదృష్టి;

- అసమదృష్టి;

- ఆప్టిక్ నెర్వ్ క్షీణత.

మేధో అభివృద్ధి

అన్ని ఇతర ఆరోగ్య సమస్యలు అదనంగా కర్నేలియా డి లాంగే సిండ్రోమ్ దీనివల్ల మానసిక ఎదుగుదల దాదాపు ప్రతి అనారోగ్య శిశువుగా జరుపుకుంటారు, మరియు కేసులు 80% లో రకమైన మానసిక వ్యాధి లేదా బలహీనత నిర్ధారణ. అయితే, సాధారణ ప్రీస్కూల్స్ మరియు పాఠశాలలు హాజరయ్యే డి లాంగే సిండ్రోమ్ పిల్లలు ఉన్నాయి. ఇది నిర్ధారణ వ్యాధి రెండు రూపాల్లో ఇది ఆధారపడి ఉంటుంది. మొదటి అంతర్గత అవయవాలు, బాహ్య అసాధారణతలు మరియు ఉచ్ఛరిస్తారు మెంటల్ రిటార్డేషన్ యొక్క నిర్మాణం మరియు ఆపరేషన్ ఎన్నో వ్యత్యాసాలు ఉన్నాయి దీనిలో, క్లాసిక్ అంటారు. రెండవ రూపం సంప్రదాయకంగా సరళత అంటారు. కొన్ని బాహ్య అసాధారణతలు పరిశీలించిన సమయంలో, ఒక సరిహద్దు ఆలస్యం మేధో అభివృద్ధి అంతర్గత అవయవాలు కొన్ని సమస్యలు, కానీ ఉన్నాయి.

నిరంతరం కాగితం కూల్చివేసి, అన్ని సమయం ఒక వృత్తంలో తరలించడానికి ఆమె, వారి చేతుల్లోకి వస్తుంది ప్రతిదీ నాశనం కలిగి: తల్లిదండ్రులు ఏ వయసులో సిండ్రోమ్ డి లాంగే తో పిల్లలు రిపోర్ట్ గా, టాయిలెట్, తరచుగా చికాకు బట్టి అసాధారణ ఆరోగ్యకరమైన పిల్లలు దశలను వివిధ ప్రదర్శించాలనుకునే అడగవద్దు . ఇటువంటి చర్యలు వాటిని వంటి పిల్లల ప్రశాంతత.

వ్యాధి కారణాలు

అది మొదటి కర్నేలియా డి లాంగే సిండ్రోమ్ అభివర్ణించాడు ఇది సమయం నుండి దాదాపు వంద సంవత్సరాలు పట్టింది. ఆ సమయంలో మేము కనుగొన్న సమయంలో వ్యాధి కారణాలు. ఈ జన్యువులు ఉత్పరివర్తనాల ఉన్నాయి. క్రోమోజోమ్ 5, మరింత ఖచ్చితంగా, ఆమె భుజం లో ఉన్న ఇది NIPBL జన్యువు ఉత్పరివర్తనాల నమోదయిన కేసుల సంఖ్యలో "p." డి లాంగే క్రోమోజోములు యొక్క ఉత్పరివర్తన 1A ప్రోటీన్ (SMC1A జన్యు పిలుస్తారు), మరియు ఒక సందర్భంలో తో ప్రజలు నమోదయిన సిండ్రోమ్ యొక్క ఒక చిన్న శాతం జన్యు SMC3 అని క్రోమోజోమ్ మాంసకృత్తులలో ఒక ఉత్పరివర్తన గుర్తించబడింది. అయితే, ఈ జన్యు ఉత్పరివర్తనలు కారణాలు సిద్ధాంతాలు మరియు పరికల్పనల విషయంలో దశలోనే ఉన్నాయి.

ఇది వారు ముఖ్యంగా మొదటి త్రైమాసికంలో, కొన్ని మందులు, ఆధునిక వయస్సు పిల్లల యొక్క తండ్రి లేదా 35 సంవత్సరాల తల్లి వయస్సు, అలాగే వివాహాలు బంధువులు మధ్య కాలంలో, గర్భం లో అంటువ్యాధులు కలిగించు నమ్ముతారు.

కానీ ఈ కారణాల ఎవరూ కొన్ని కాదు, మరియు 100% జన్యు మార్పులకు కారణమవుతుంది.

మరో పరికల్పన పనిచేసింది కర్నేలియా డి లాంగే సిండ్రోమ్ వారసత్వంగా, కానీ రోగులు సగం కంటే ఈ వ్యాధి రేసులో మొదటి సారి, అప్పుడప్పుడూ కనిపించింది అధ్యయనం.

కర్నేలియా డి లాంగే సిండ్రోమ్ సూచన

ఇది ఈ వ్యాధి చాలా అరుదు నమ్ముతారు. యూనిఫాం డేటా, అది సంభవించే ఎటువంటి పౌనఃపున్యం. కొన్ని వర్గాలు 10 000 ప్రత్యక్ష జననాలు అనారోగ్య శిశువుగా, ఇతరులు 100 000 ఒకొక్క మరియు ఇతరులు ఈ పరిధిలో వివిధ సంఖ్యలు అని వాదించారు. మీరు దాని గురించి అనుకుంటే, అది చాలా తక్కువ కాదు. గణాంకాల ప్రకారం భూమిపై ప్రతి రోజు గురించి 370 వేల శిశువులు పుట్టిన. మీరు కూడా అతితక్కువ సంఖ్యలను తీసుకుంటే అంటే, ప్రతి రోజు నిర్ధారణ ఎవరు కర్నేలియా డి లాంగే సిండ్రోమ్ 4 వ్యక్తుల గురించి జన్మించాడు.

ఎన్ని అటువంటి వ్యక్తులు నివసిస్తున్నారు, అంతర్గత అవయవ అసాధారణతలు, వారి సకాలంలో గుర్తింపును మరియు అన్వయించ వైద్య ప్రభావాలు నాణ్యత డిగ్రీ ఇవి అనేక అంశాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది. మీ పిల్లల జీవితం విరుద్ధంగా అంతర్గత అవయవాలు ఒక వ్యాధి కలిగి ఉంటే, అతను పుట్టిన తర్వాత మొదటి నెలలో చనిపోతున్న. అంతర్గత అవయవాలు అసాధారణతలు చిన్న లేదా శస్త్రచికిత్స చేశారు సమయంలో బాల ఉంటే, జీవిత కాలం చాలా కాలం ఉంటుంది. వాస్తవం అంచనా నివృత్తి డి లాంగే సిండ్రోమ్ రోగులు శరీరం వ్యాధి సంప్రదాయ, ఉదా: వైరల్ బలమైన ప్రతిఘటన అందించడానికి లేకపొతే, మరియు కష్టం వాటిని పోరాట.

చికిత్స

పలువురు రచయితలు మరియు మూలాల నిర్ధారణ అయిన కర్నేలియా డి లాంగే సిండ్రోమ్ పిల్లల నయం చేయడానికి ఎలాంటి మార్గం ఉందని చెబుతున్నప్పటికీ. చికిత్స (సూచనలు ఉన్నాయి ఉంటే), విటమిన్లు శరీరాకృతిని పెంచే స్టెరాయిడ్లు తీసుకొని, nootropics (మెదడు పనితీరు పై ప్రభావం), మత్తును పట్టుకొని చికిత్సా ప్రక్రియలు తగ్గినప్పుడు. అయితే, పూర్తిగా, అనారోగ్యం అధిగమించడానికి లేకపోతే గణనీయంగా దాని అభివ్యక్తి తగ్గించే సుప్రీం సాంకేతిక మా సమయం లో ఉంటుంది. చికిత్స ఖరీదైన ఎందుకంటే ఇది, విజయం, మానవాతీత సహనానికి మరియు డబ్బు నమ్మకం అవసరం. ఇక్కడ సహాయం తీసుకున్న ఆ క్లినిక్లు మరియు కేంద్రాలను పరిచయాలు ఉన్నాయి:

1. కియెవ్. శాస్త్రీయ మరియు పరిశోధనాత్మకమైన సెంటర్ "ది ట్రూత్", సంఖ్య నిర్మాణ 4. ఫోన్, విలియమ్స్ యొక్క వీధి లో ఉన్న: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. ఇక్కడ ఒక పద్ధతి Ulyany Luschik పనిచేస్తున్నాం సానుకూల అభిప్రాయాన్ని చాలా ఉన్నాయి.

2. మాస్కో, Solntsevo. పైలట్స్ వీధిలో ఉన్న సైంటిఫిక్ అండ్ ప్రాక్టికల్ సెంటర్, సంఖ్య నిర్మాణ 38. ఫోన్: + 7-495-934-17-53 + 7-495-934-27-10 + 7-495-934-14-39. ఈ కేంద్రంలో చికిత్స తర్వాత సిండ్రోమ్ డి లాంగే తో పిల్లలు మెరుగైన అవుతుంది అనేక సమీక్షలు ఉన్నాయి.

3. ఇజ్రాయెల్. సెంటర్ వాటిని biocorrection. Vasilyeva (లో. E. 10 వేల నుండి చికిత్స ఖర్చులు). ఫోన్: 972-352-333-89.

అలాంటి రోగులకు దాదాపు ప్రతి నిమిషం అవసరం సన్నిహితంగా ఎందుకంటే "కర్నేలియా డి లాంగే సిండ్రోమ్" ఆయుర్దాయం రోగ పిల్లలలో, వారి స్థానిక ప్రజల నిస్వార్థ సంరక్షణ మీద ఎక్కువగా ఆధారపడి ఉంటుంది. మీరు చికిత్స ఆపడానికి ఉంటే, చికిత్స చాలా తరచుగా సాధించిన సానుకూల ఫలితాలు తగ్గించారు తగ్గించబడిన లేదా సున్నా, లేదా ఒక వెనుకంజ ఉంది కేవలం ఎందుకంటే.

తల్లిదండ్రుల నుండి చూడు, వారి పిల్లల చికిత్సలో సానుకూల ఫలితాలు Dolphinarium లో డాల్ఫిన్లు, bioritmokorrektsiya, తైలమర్ధనం, సంగీతం తరగతులు, కాంతి వైద్యం తో ఈత శరీర వ్యాయామ చికిత్స, ప్రత్యేక పునరావాస కార్యక్రమం అందిస్తాయి.

నివారణ

ఇది వ్యాధి నివారణ చర్యలు, తెలియని ఇవి కారణాలు గురించి మాట్లాడటానికి కష్టం. కారణమవుతాయని జన్యు స్థాయిలో ఉత్పరివర్తనలు, అది మంచిది కావచ్చు ఏర్పాటు కారకాలు ఇవ్వబడింది:

- రక్తం బంధువులు పిల్లల భావన నిరోధించడానికి;

- చివరి మాతృత్వం మరియు పితృత్వం నమ్మవద్దని;

- గర్భధారణ సమయంలో, ముఖ్యంగా మొదటి నెలలలో అన్ని చర్యలు వైరల్ అంటువ్యాధులు నివారించేందుకు తీసుకోవాలని, మరియు అనారోగ్యం యొక్క ఈవెంట్ లో మాత్రమే మీ వైద్యుడు సంప్రదించిన తర్వాత మందులు తీసుకోవాలని.

కర్నేలియా డి లాంగే వైద్యులు సిండ్రోమ్ రోగుల్లో అధ్యయనాలు ఆధారంగా ఒకే కుటుంబంలో చేయబడుతుంది కేసులు 2% ఒక అనారోగ్య శిశువుగా తిరిగి జన్మించి చేయవచ్చు నమ్ముతారు ఉంటాయి, మరియు తండ్రి లేదా తల్లి ఎక్కడ ఉందునో అక్కడ సిండ్రోమ్ డి లాంగే యొక్క నిర్దిష్ట లక్షణాలు ఉన్నాయి ఆ కుటుంబాలలో, ఒక అనారోగ్య శిశువుగా పుట్టిన చేయవచ్చు కేసులు 25% లో. అందువలన, అన్ని మహిళలు సీరం పప్ప్ ప్రోటీన్ తనిఖీ ముఖ్యంగా, లోతైన ప్రినేటల్ రోగనిర్ధారణ అందుకోవాలి అవకాశాలు ఉన్నాయి. లేకపోతే, కర్నేలియా డి లాంగే సిండ్రోమ్ ఉన్న ఒక శిశువుకు జన్మనిచ్చే ఒక చాలా అధిక సంభావ్యత ఉంది.