Fabry వ్యాధి లక్షణాలు, చికిత్స, ఫోటోలు

శాస్త్రవేత్త అధ్యయనం లో పాల్గొనేది తెరిచి తర్వాత వ్యాధి, ఒక ముఖ్యమైన ఎంజైమ్ ఆల్ఫా-galactosidase ఒక లేకపోవడం వలన కలుగుతుంది Fabry వ్యాధి అంటారు. మొదటిసారి జన్యువు ఇంగ్లాండ్ లో 1989 లో వివరించబడింది.

సాధారణ పరిస్థితుల్లో, ఈ ఎంజైమ్ శరీరంలో దాదాపు అన్ని కణాలలో ఉండి మరియు లిపిడ్స్ యొక్క ప్రాసెసింగ్ పాలుపంచుకుంది. లోపభూయిష్ట జన్యువును వారసత్వంగా పొందిన వ్యక్తులు, lysosomes కొవ్వు పదార్థాలు పెరిగింది ఉంది. చివరకు, వ్యాధి వాస్కులర్ గోడ కణాలు మరియు కణజాలాలలో యొక్క వినాశనానికి దారి తీస్తుంది. Fabry వ్యాధి - అరుదైన జన్యుపరమైన లోపము, కూడా "lysosomal నిల్వ వ్యాధులు" అని పిలుస్తారు.

లక్షణాలు

వ్యాధి, వైద్య పరిశీలన ప్రకారం, మొదటి ముందు మరియు యవ్వనారంభంలో పెద్దలు మరియు పిల్లల్లో కనిపిస్తుంది.

వ్యాధి లక్షణాలను ఈ కింది విధంగా ఉంటుంది:

• బర్నింగ్ మరియు పుండ్లు పడడం భౌతిక శ్రమ మరియు వేడి తో పరిచయం ద్వారా అధికం, అంత్య తలెత్తే. నొప్పి తరచుగా జ్వరం రాష్ట్రాలు కలిసి ఉంటుంది.
• బలహీనత. చాలా తరచుగా, ఈ లక్షణాలు తక్కువ మానసిక స్థితి, ఆత్రుత, ఆందోళన భావాలు కలిసి ఉంటాయి. రోగులు గొప్పగా జీవిత నాణ్యతను తగ్గిస్తుంది ఇది వారి స్వంత సామర్ధ్యాలను విశ్వాసాన్ని క్షీణత మూడ్ మరియు లేకపోవడం అనుభూతి.
• చెమట తక్కువగా పోయడం.
• అలసట అడుగుల మరియు చేతులు. మాన్, వ్యాధి అభివృద్ధి, స్థిరమైన అలసట ఎదుర్కొంటోంది కూడా చాలా సాధారణ చర్యలు చేపడుతుంటారు కాదు. బాధాకరమైన అనుభూతులను కలిసి ఇటువంటి లక్షణాలు నిస్సహాయత పూర్తి దారి.
• మూత్రంలో మాంసకృత్తులను. ఆయాసం, మూత్రంలో పెరిగిన ప్రోటీన్ విసర్జన కలిసి. తరచుగా ఒక లక్షణం తప్పు నిర్ధారణ కారణమవుతుంది.
• పిరుదులు, గజ్జ, పెదవులు, వేళ్లు లో ఎడ్యుకేషన్ దద్దుర్లు.
• అటానమిక్ రుగ్మతలు.

పై లక్షణాలు అదే సమయంలో పిల్లల సుమారు మూడోవంతు ఉమ్మడి సిండ్రోమ్ అభివృద్ధి. చైల్డ్ అనుభవాలు పెరుగుతున్న కండరాల నొప్పి, తరుగుదల దృష్టి లేకపోవటం హృదయ వ్యాయామం. ఎంజైమ్ లోపం పెరగకుండా మూత్రపిండాల వ్యాధి, అధిక రక్తపోటు గమనించిన ఉంటుంది. అయితే అలాంటి ఒక రోగ నిర్ధారణ పిల్లలు దానిని అన్ని రకాల జన్యు స్థాయిలో రక్త పరీక్షలు కోసం ప్రొఫెషనల్ కేంద్రాలకు దరఖాస్తు చేయడానికి చాలా ముఖ్యమైనది ఎందుకంటే, చాలా అరుదు.

ఎవరు వ్యాధి పొందుతాయని?

చాలా మంది ఇది ఏమిటి Fabry వ్యాధి ఏర్పరిచే ఎలా ఆశ్చర్యానికి? అధ్యయనాల ప్రకారం, వైద్యులు కింది నిర్ధారణలకు వచ్చారు:

• వ్యాధి లింగము యొక్క, ఒక వ్యక్తి అభివృద్ధి చేయవచ్చు.
• జన్యు వ్యాధి అభివృద్ధి X క్రోమోజోమ్ లో పరిమితమై ఉంటుంది కారణమవుతుంది. పురుషులు ఒక్క X క్రోమోజోమ్ కలిగి, మరియు అది ప్రభావితమైన జన్యువును కలిగి ఉంటే, అభివృద్ధి లక్షణాలు అవకాశం చాలా ఎక్కువగా ఉంటుంది. ఒక వ్యక్తి వ్యాధి కుమారులు ప్రసారం కాదు, కానీ అన్ని అతని కుమార్తెలు ఈ లోపము సంక్రమణకు.
• స్త్రీలు రెండు X-క్రోమోజోమ్లు కలిగి, కాబట్టి గాని సెక్స్ పిల్లలకు వ్యాధి ప్రసారం సంభావ్యత 50/50% ఉంది.
• తరచుగా లక్షణాలు బాల్యం మరియు యవ్వనం, అలాగే యువకులు ఏర్పడతాయి.
• లోపభూయిష్ట జన్యు అరుదు, 12 000 జననాల్లో ఒకటి కనబడుతుంది.

వ్యాధి నిర్ధారణ

వ్యాధి అరుదు మరియు క్లినికల్ లక్షణాలు యొక్క పూర్తి శ్రేణిని చూపిస్తుంది ఎందుకంటే సరైన నిర్థారణ తరచుగా కష్టం. అనుమానిత Fabry వ్యాధి తో రోగులు వివిధ వైద్య ప్రాంతాల్లో నిపుణులు ద్వారా పరీక్షించారు.

ప్రాక్టికల్ అనుభవం సగటున ప్రారంభ లక్షణాలు మరియు చివరి నిర్ధారణ మధ్య దాని గురించి 12 సంవత్సరాల పడుతుంది అని చూపిస్తుంది. ఇది సరైన చికిత్స పొందడానికి ప్రారంభ సాధ్యమైనంత వ్యాధి స్థాపించడానికి చాలా ముఖ్యం.

ఒక వ్యక్తి రెండు కంటే ఎక్కువ లక్షణాలు కలయిక కనుగొంది ఉంటే ఆరోగ్య సంరక్షణ అందించేవారు, ఈ జన్యు గాయం యొక్క ఉనికిని అనుమానిస్తున్నారు ఉండాలి. నిర్ధారణ జటిలం కాబట్టి Fabry వ్యాధి (ప్రభావిత క్రోమోజోమ్ యొక్క ఒక ఫోటో క్రింద చూపించాం) బాల్యంలోనే, దాదాపు జరగదు.

పురుషుల్లో వ్యాధి యొక్క నిర్ధారణ

క్రింది సంఘటనలు మగ జరుగుతాయి:

• వంశపు విశ్లేషణ, వారసత్వపు చెట్టు. గాయం యొక్క వారసత్వపు స్వభావంలో, కుటుంబ చరిత్ర సమాహారం నిర్ధారణలో ప్రధాన విలువ ఇవ్వబడింది. కాని ఒక కుటుంబం సభ్యులు వ్యాధి గుర్తించని ఉండిపోవచ్చు.
• ఎంజైము కంటెంట్పై అధ్యయనం రక్తంలో galactosidase.
• DNA విశ్లేషణ - జీవరసాయన పరిశోధన సందిగ్ధంగా ఫలితాలు విషయంలో నిర్వహిస్తారు. DNA ఏ జీవ పదార్థం నుంచి తీసుకోవచ్చు.

Fabry వ్యాధి: మహిళల్లో గాయాల నిర్ధారణ

క్రింది కార్యకలాపాలను పురుషుడు లింగ నిర్వహిస్తున్నారు:

• వంశపు విశ్లేషణ.
• DNA విశ్లేషణ.
• రక్తంలో ఎంజైము కంటెంట్ అసమాన X క్రోమోజోమ్ యొక్క క్రియాశీలతను ద్వారా కలుగుతుంది ఇది వ్యాధి యొక్క ప్రాధమిక సూచిక కాదు. ఇది సాధారణ పరిధిలో ఉండవచ్చు ఒక మహిళ ప్రస్తుతం అనారోగ్యం అయినా.

ప్రినేటల్ రోగనిర్ధారణ

రీసెర్చ్ పిండం కణజాలం లో ఎంజైమ్ స్థాయిని కొలవడం ద్వారా చేపట్టారు. తల్లి ఒక జన్యుపరమైన రుగ్మతతో శ్రమపడిన యెడల, లేదా శిశువు Fabry వ్యాధిని వారసత్వంగా ఉండవచ్చు ఒక అనుమానం ఉంది ఈ అవసరం. వ్యాధి లక్షణాలు పుట్టిన తరువాత వాస్తవంగా ఉండదు మరియు జీవితంలో తరువాత తాము వ్యక్తం.

సంభావ్య సమస్యలు

రోగి నిర్ధారణ ఆమోదించి ఉంటే, మరియు వ్యాధి నయమవుతుంది సాధ్యం కాదు, చాలా సందర్భాలలో, క్రింది సమస్యలు అభివృద్ధి:

• తీవ్ర మూత్రపిండ వైఫల్యం. మనిషి నిరంతరం ప్రోటీనురియా అభివృద్ధి అంటే మూత్రంలో ప్రోటీన్ కోల్పోతోంది.
• ఆకారం మరియు గుండె మార్చడం. వినేటప్పుడు గుండె కవాటాలు, స్పస్మోడిక్ సంకోచం అను కనుగొనబడింది.
• మెదడులో రక్తప్రసరణ సంబంధ వైకల్యాలు. రోగి తరచుగా మైకము, ఒక స్ట్రోక్ రాకుండా ఒక తీవ్రమైన సమస్య ఎదురవుతుంది.

చికిత్స

lysosomal నిల్వ వ్యాధుల చికిత్సలో అనుభవం ఉన్న Fabry వ్యాధిని కలిగి ఉండే అనుమానిత వ్యక్తులను, ప్రత్యేక కేంద్రాలు వెళ్తాయి. ఈ సంస్థలలో పాథాలజీ యొక్క ఉనికిని నిర్ధారించింది మరియు తగిన చికిత్స అమలు.

అప్ 2000 వరకు, ప్రాథమిక చికిత్సా సూత్రం ప్రతికూల పరిస్థితులు వ్యాధి అభ్యున్నతిని అభివృద్ధి అధిగమించి లక్ష్యంగా చేసుకుంది. ప్రస్తుతానికి, ఒక విభిన్నమైన పద్ధతిలో Fabry వ్యాధి కలిగించే మాత్రమే లక్షణాలు తోడ్పడటానికి ఉపయోగిస్తారు. చికిత్స ఎంజైమ్ మార్పిడి చికిత్స ఉంటాయి. ఆల్ఫా, బీటా-galactosidase రోగులకు వైద్యులు.

Fabry వ్యాధి తక్షణ చికిత్స లోబడి ఉంది (లక్షణాలు మరియు పరిశోధన సరైన రోగ స్థాపించడానికి అనుమతి). ఇది ఇంజక్షన్ ద్వారా నిర్వహిస్తుంది, రోగి ప్రతి రెండు వారాల అందుకుంటుంది. ఈ పద్ధతి, ఒక క్లినిక్ లేదా ఇంటి వద్ద ఒక నర్సు సహాయంతో అమలు చేయవచ్చు వ్యక్తి బాగా కషాయం తట్టుకోలేక. చికిత్స జీవక్రియ సాధారణీకరణ అనుమతిస్తుంది, వ్యాధి అభివృద్ధి నిరోధిస్తుంది లక్షణాలు తిరిగిబెట్టకుండా తొలగిస్తుంది.

ప్రత్యామ్నాయం కోసం ఉపయోగించే ప్రధాన ఔషధం "Replagal." భావిస్తారు పరిష్కారం 5 ml vials పారుతుంది జరిగినది. దురద,: మీన్స్ మంచి tolerability, అరుదైన సందర్భాల్లో దుష్ప్రభావాలు సంభవించిన ఉంది పొత్తికడుపు నొప్పి, జ్వరం.

తీవ్రమైన నొప్పి, రోగులు అదనంగా కేటాయించలేకపోవచ్చు కలిగిస్తుంది వ్యాధి ఉంటే మూర్ఛ వ్యాధిని తగ్గించు పదార్థము, అనాల్జేసిక్, కాని స్టెరాయిడ్ యాంటీ ఇన్ఫ్లమేటరీ agent.

పలువురు నిపుణులు Fabry వ్యాధి సరైన రోగ నిర్ధారణ మరియు చికిత్స వ్యాధి సహజ కోర్సు మార్చే చేయగల నమ్మకం. ప్రతిక్షేపణ చికిత్స సమర్థవంతంగా ఉపయోగించడం దాని అభివృద్ధి మానివేయవచ్చు.

ప్రయోగశాలలో పర్యవేక్షణ

కోర్సు యొక్క నేపథ్య పరిమాణాత్మక నిర్ణయం tseramidtrigeksozida చేపడుతుంటారు అవసరం. ఒక విజయవంతమైన చికిత్స, దాని ఏకాగ్రత తగ్గుతుంది. కొన్ని క్లినికల్ అధ్యయనాలు, పనితీరు సూచిక sphingosine globotriaozil యొక్క స్థాయి.

ఇంజక్షన్లు, గర్భం మరియు చనుబాలివ్వడం సమయంలో నియమించారు లేదు మహిళ జీవితం ప్రమాదం భంగిమలో ప్రస్తుత ఇతర వ్యాధులు కాదు ఉంటే.

ఫలితాలు

Fabry వ్యాధి - ఒక తీవ్రమైన జన్యు లోపాలు నొప్పి కలిసి, జీవితం యొక్క నాణ్యత హీనస్థితిలో మరియు చట్టపరమైన సామర్థ్యం ఉల్లంఘనకు దారి. రోగులు చాలా తగిన చికిత్స, అందువలన సమర్థవంతంగా పని చేయలేకపోతే, అధ్యయనం పొందరు, నిరాశ, అలసట, నిరాశ, ఆతురత స్ఫూర్తిని యొక్క ఫిర్యాదు.

లక్షణాల తీవ్రత 15 సంవత్సరాల స్రవంతి కంటే తక్కువ ఉష్ణోగ్రతలను ద్వారా, వ్యాధి అభివృద్ధి, మరియు అది ప్రభావితం వ్యక్తుల ఆయుర్దాయం రోజువారీ మరింత తీవ్రమవుతుంది. కానీ Fabry వ్యాధి - ఒక మరణ శిక్ష వ్యాధి, అందించిన పునఃస్థాపన చికిత్స, ఒక పూర్తి జీవితం దారితీస్తుంది ఉంది.