హంటర్ సిండ్రోమ్ - అరుదైన జన్యుపరమైన లోపము

వైద్యంలో, అనేక ఉన్నాయి అరుదైన వ్యాధులు, వారు ఉన్నాయి మరియు హంటర్ సిండ్రోమ్ (Mucopolysaccharidosis రకం 2) ఉదాహరణకు, రష్యాలో మంది ప్రజలు కేవలం 50 అనారోగ్యంతో. వ్యాధి జన్యు మరియు బాలురు తల్లి నుంచి ముగిసింది. అన్ని అతని జీవితం తల్లి హిమాలయ దెబ్బతిన్న జన్యువు యొక్క సంస్థ. ఈ మహిళల పాథాలజీ తో శిశువు పుట్టిన సంభావ్యత - 50%. కానీ అది పిండం యొక్క జన్యువులు జరిగే అప్పుడప్పుడు (చెదురుమదురు) మ్యుటేషన్, కానీ తల్లిదండ్రులు అసాధారణతలు ఏమీ లేదు.

హంటర్ సిండ్రోమ్, అభివృద్ధి విధానం

మానవులు లో "వ్యర్ధ పదార్ధం" ఫలితంగా వెయ్యి వేర్వేరు జీవక్రియ ప్రక్రియలు బయట అవుట్పుట్ ఉంది. హంటర్ సిండ్రోమ్ ఉల్లంఘించినట్లు మార్పిడి ముకోపాలీశాచరైడ్లు (గ్లైకోసామినోగ్లికాన్లు) ప్రదర్శించగా లేదు, కానీ అన్ని శరీర కణజాలాల్లో సేకరించవచ్చు. ఈ కారణం ఎటువంటి ఎంజైమ్ iduronatsulfataza ఉంది. ఇటువంటి పరిస్థితులలో అవయవాలు మరియు వ్యవస్థలు సరిగా పని కోల్పోవు స్పష్టం, ఉల్లంఘనలు ఉన్నాయి.

హంటర్ సిండ్రోమ్, క్లినికల్ పిక్చర్ను

సాధారణంగా లక్షణాలు మాత్రమే తర్వాత రెండు నుండి మూడేళ్ళు, పిల్లలు సాధారణ పుట్టింది కనిపించడం ప్రారంభించాయి, మరియు తల్లితండ్రులు తమ వ్యాధి గురించి తెలియదు. ముఖ లక్షణాలు ముతక వాయిస్, చాలా, శ్వాస శబ్దం అవుతుంది మారింది, మరియు బిడ్డ అనారోగ్యంతో తరచుగా శ్వాస వైరల్ ఇన్ఫెక్షన్లు రావడం మొదలవుతుంది. బాయ్ రూపాన్ని అని ఒక మందపాటి చర్మం ముఖం, చిన్న మెడ, ఒక అరుదైన పళ్ళు, మందపాటి పెదాలు, నాలుక మరియు ముక్కు మీద. హంటర్ సిండ్రోమ్ పిల్లలందరూ సోదరులు తీసుకుంటారు, ప్రతి ఇతర అలా పోలి ఉంటుంది.

మూడు లేదా నాలుగు సంవత్సరాల వయసు పిల్లవాడికి నడవడానికి కష్టంగా ఉంటుంది తరువాత, కీళ్ళ బిగువు రావొచ్చు అతను సమన్వయ కోల్పోతాడు మారింది. మొత్తం అస్థిపంజర వ్యవస్థ మారుతుంది.

మనస్సుకు రుగ్మతలు ప్రారంభం, పిల్లల తేలింది లేదా దూకుడుగా ఉండవచ్చు. కొంతమంది పిల్లలు స్టాళ్లు. పిల్లల వారి వయసు చేసుకుంది నైపుణ్యాలు, పోయాయి. అతను నిస్సహాయంగా అవుతుంది, ఇకపై మాట్లాడతారు.

దాదాపు అన్ని రోగులకు గుండె ప్రభావితం, జీవక్రియ ఉత్పత్తి వాటిని చిక్కగా దీనివల్ల కవాటాల్లో పేరుకుని. లో యవ్వనం, మార్పులు కనిపించని ఉన్నాయి, ఉల్లంఘనల ప్రారంభంలో యుక్తవయస్సు లెక్కలోకి.

ఒక మెంటల్ రిటార్డేషన్ అక్కడ వస్తుంది, వేటగాడి వ్యాధి లక్షణాలు మరియు B. మొదటి రూపం వేగంగా వ్యాపించే, మరియు రెండవ రూపం పిల్లల మేధస్సు కాపాడిందని ఉన్నప్పుడు సులభం: రెండు రకాలు ఉన్నాయి. వ్యాధి యొక్క రకాన్ని బట్టి ఆయుర్దాయం ప్రజల 50-60 సంవత్సరాల చేరతాయి. అయితే, పిల్లలకు తీవ్ర రూపాలు 8-9 సంవత్సరాల వరకు జీవించి.

వ్యాధి నిర్ధారణ

పిండం యొక్క జన్యు అధ్యయనాలు - వంశపారంపర్య వ్యాధులను యొక్క ఆదర్శ వేరియంట్ గుర్తింపును. అలాంటి స్క్రీనింగ్ అందువలన, ముందు-అరుదైన రుగ్మతలు అసాధ్యం మినహాయించాలని, కాదు.

రోగుల మూత్రం లో హెపారిన్ సల్ఫేట్ మరియు డెర్మటాన్ పెద్ద మొత్తంలో వెల్లడించింది.

అస్థిపంజర వ్యవస్థ యొక్క X- రే చిత్రం - బహుళ dysostosis (అస్థిపంజర అభివృద్ధి క్రమరాహిత్యాలు).

హంటర్ సిండ్రోమ్ చికిత్స

mucopolysaccharidosis రకం 2 చికిత్స కోసం మందు కృత్రిమంగా తప్పిపోగా ఎంజైమ్ చేయబడ్డాయి. "Elapraza" సాధనంగా సూచిస్తుంది. అయితే, ఇది అన్ని రోగులు పొందటానికి సాధ్యమే, మందుల ఖర్చులను చాలా ఖరీదైన మరియు విదేశాలలో మాత్రమే అందుబాటులో ఉంటాయి.

హంటర్ సిండ్రోమ్ పిల్లలు చికిత్స రాష్ట్ర చెల్లించే చేయాలి, కానీ తలకు వార్షిక వినియోగం మొత్తం క్లినిక్ నిర్వహణ కోసం బడ్జెట్ పోల్చవచ్చు నుండి అధికారులు, వాటిని ఖండించారు. కానీ జీవితం కోసం ఈ పిల్లల చికిత్స, అది ఒక వ్యక్తి నిరంతరం ఇన్సులిన్ అవసరం ఉన్నప్పుడు మధుమేహం చికిత్స పోల్చవచ్చు. అందరూ ఇన్సులిన్ లేకుండా మధుమేహ అదే పరిస్థితి మరియు ఈ పాథాలజీ, లాంగ్ లివ్ కాదని తెలుసు. ఇప్పటికీ ఏదో మందు (స్పాన్సర్లు, స్వచ్ఛంద) తెచ్చుకున్నా తల్లిదండ్రులకు, పిల్లల మళ్ళీ నడక మరియు మరింత సాధారణ జీవితాన్ని ప్రారంభించి, మంచి పొందడానికి అని చెప్పటానికి.