వెన్నెముక అమోట్రోఫి: ఎథియాలజీ, రోగ నిర్ధారణ మరియు రోగ నిర్ధారణ

మొట్టమొదటిసారిగా, 19 వ శతాబ్దంలో (1891 లో వెర్డినిగ్ మరియు 1893 లో హోఫ్మాన్ చేత) వెన్నెముక అమ్ైట్ర్రోఫి వర్ణించబడింది. 100 వేల నుండి ఒక వ్యక్తిలో సంభవించే చాలా అరుదైన వ్యాధి జన్యుసంబంధమైన రోగాలను సూచిస్తుంది మరియు కండరాల కణజాలం యొక్క ఓటమిని కలిగి ఉంటుంది. ఈ ప్రక్రియలు వెన్నుపాము యొక్క పూర్వ కొమ్ములు యొక్క న్యూరాన్స్లో, అలాగే మెదడు కాండం యొక్క మోటార్ న్యూక్లియైలలో క్షీణత ప్రక్రియలతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి. నియమం ప్రకారం, పాథాలజీ యొక్క మొదటి సంకేతాలు బాల్యంలో లేదా బాల్యంలో స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి. లక్షణాలు వ్యాధి రకాన్ని బట్టి మరియు హైపోటెన్షన్, హైపోఫ్లెక్సియా, పీల్చడం, శ్వాస మరియు మ్రింగడం వంటి రూపంలో మానిఫెస్ట్ చేయవచ్చు; తీవ్రమైన సందర్భాల్లో, ఈ రోగ లక్షణం ప్రాణాంతకమైన ఫలితాన్ని కలిగి ఉంది. ఒక రోగ నిర్ధారణ ఏర్పాటు చేయడానికి, జన్యు పరీక్షలో పాల్గొనడం అవసరం.

వెన్నెముక అమ్ైట్ర్రోఫి: లక్షణాలు

క్లినికల్ చిత్రం అనారోగ్యం రకం ఆధారపడి ఉంటుంది. కండరాలలో కణజాల విధానము, న్యూరోజెనిక్ యొక్క విలక్షణమైనది (నరాల కణాలు మరియు కణజాలాల నష్టము వలన కలిగే) అమ్యోట్రోఫి - ఆరోగ్యకరమైన మియోసైట్స్ యొక్క పొరుగు మరియు ప్రభావితం. బహుశా వ్యాధి ప్రధాన లక్షణం కండరాల ఫైబర్ పెరుగుతున్న బలహీనత మరియు క్షీణత ఉంది . అంత్య భాగాల యొక్క ప్రామిక్స్ ప్రాక్సిమల్ పార్ట్స్ అన్నింటికీ ప్రభావితమవుతాయి. వ్యాధి అభివృద్ధితో, ఇతర కండరాల సమూహాలు క్రమంగా ప్రక్రియలో పాల్గొంటాయి. తరచుగా రోగులు కండర తిప్పికొట్టడం గమనించవచ్చు . పాథాలజీ యొక్క లక్షణ సంకేతాలు కైఫోస్కోలిసిస్, కండరాల కాంట్రాక్టర్ మరియు శ్వాస క్రమరాహిత్యాలు, ఇవి ఇంటర్ కస్టల్ కండరాలకు సంబంధించినవి. రోజెన్జోగ్రామ్లో, పొడవైన ఎముకల సన్నబడటానికి (హ్యూమరస్, తొడ, మొదలైనవి) తరచుగా వెల్లడి చేయబడుతుంది.

వెర్డిగ్-హాఫ్మాన్ యొక్క మొదటి రకం ఆరు నెలల వయస్సులోపు వయస్సులో వ్యక్తమవుతుంది. ఈ సమయంలో, బాల కండరాల హైపోటెన్షన్, హైపోరెఫ్లెక్సియా, మరియు నాలుక యొక్క మోహంతో నమోదు చేయబడుతుంది. ఈ రకమైన వ్యాధి యొక్క లక్షణం లక్షణం మ్రింగడం (డైస్ఫేజియా), పీల్చటం మరియు శ్వాస ప్రక్రియలో ఇబ్బందులు. 95% కేసుల్లో అస్ఫికియా ఒక సంవత్సరం వయస్సు వరకు పిల్లల మరణానికి కారణం. 100% మరణం నాలుగు సంవత్సరాల నాటికి.

రెండవ రకం యొక్క స్పైనల్ అమ్ైట్ర్రోఫిఫ్ 3-15 నెలల జీవితంలో వెల్లడైంది. పిల్లల పరిశీలనలో, ఎటువంటి లోతైన స్నాయువు ప్రతిచర్యలు లేవు, డిస్ఫాగియా సాధ్యమే. చాలామంది పిల్లలు క్రాల్ చేయలేరు, నడిచి, 25 శాతం కంటే తక్కువ మంది కూర్చుంటారు. తరచుగా అనారోగ్యం ప్రాణాంతకమైన ఫలితంతో ముగుస్తుంది.

మూడో రకం యొక్క స్పైనల్ అమ్టైట్రఫీ, లేదా కుగెల్బెర్గ్-వెలాండర్ వ్యాధి, సాధారణంగా 15 నెలల నుండి 19 సంవత్సరాల వయస్సులో నమోదు చేయబడుతుంది. క్లినిక్, రకం I లో, కానీ వ్యాధి చాలా ఎక్కువ కాలం పాటు, చాలా నెమ్మదిగా పెరుగుతుంది. బలహీనత మరియు బరువు నష్టం క్వాడ్రిస్ప్ ఫెమోరిస్ మరియు ఫ్లెక్స్తో మొదలవుతుంది, కాలక్రమేణా, అత్యంత ఉచ్చారణ సంకేతాలు కాళ్ళ మీద కనిపిస్తాయి. కొంచెం తరువాత చేతులు ఆశ్చర్యపోతాయి.

నాల్గవ రకం యొక్క స్పైనల్ అమ్ైట్రాప్రోకి వారసత్వంగా వ్యాప్తి చెందుతుంది, ఈ వ్యాధి 30 నుండి 60 ఏళ్ల వయస్సులో ఉన్న పెద్దలలో కనబడుతుంది. ఇది బలహీనత, కండరాల బరువు నష్టం కలిగి ఉంటుంది. ఈ రూపం అమ్యోట్రోఫిక్ లాటరల్ స్క్లేరోసిస్ నుండి వేరు చేయడం చాలా కష్టం.

Verdig-Hoffmann యొక్క వెన్నెముక అమోట్రోఫి EMG తో నిర్ధారణ చేయబడుతుంది (నరాల ప్రసరణ వేగం నిర్ణయించడం, కపాలపు నరములు ద్వారా కనిపించే కండరాల పరీక్షను నిర్వహించడం ). రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి, జన్యు పరీక్షను నిర్వహించాల్సిన అవసరం ఉంది, ఇది 95% కేసులలో ఉత్పరివర్తన యొక్క కారణాన్ని తెలియజేస్తుంది. అదనపు విశ్లేషణ పద్ధతులు కండరాల బయాప్సీ, ఎంజైమ్ సూచించే (అల్డోలస్, క్రియేటిన్ కినేస్).

ఈ వ్యాధికి ప్రత్యేకమైన చికిత్స లేదు. కాంట్రాక్టులు మరియు పార్శ్వగూని యొక్క అభివృద్ధిని నివారించడానికి, ఫిజియోథెరపీ మరియు ఎముక యొక్క కణజాలము సూచించబడతాయి. ప్రత్యేక కీళ్ళ సంబంధిత అనువర్తనాలు రోగికి తినటానికి, వ్రాయుటకు లేదా కంప్యూటర్లో పనిచేయటానికి సహాయపడుతుంది.