విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ ( "ఫేస్ Elf"): కారణాలు, లక్షణాలు, చికిత్స

విలియమ్స్ సిండ్రోమ్, కారణాలు, రోగ నిర్ధారణ, వీటిలో చికిత్స ఈ వ్యాసం లో పరిగణించబడుతుంది, చాలా అరుదైన పుట్టుకతో వచ్చిన లోపము, ఇప్పటికీ పరిశోధకులు తెలియజేయాల్సిన లేకపోతున్నాను వీటిలో అసలు కారణం. ఆమె 1961 లో వివరంగా వర్ణించిన J. కార్డియాలజిస్ట్. విలియమ్స్, గౌరవార్ధం పేరు పెట్టారు. అయితే మొదట పేరు, ఎందుకంటే రోగుల ప్రదర్శన యొక్క లక్షణాల్లో తరచుగా మరొక "Elf ఎదుర్కొంటున్నాయి." జోడించండి

ఎందుకంటే ఏమి పాథాలజీ వికసిస్తుంది

విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ ( "ఫేస్ Elf") - క్రోమోజోమ్ పిండంలో అసాధారణతలు సంబంధం ఒక జన్యు వ్యాధి. అవి, నష్టం భాగం (తొలగింపుతో) ఏడవ క్రోమోజోమ్. అని పిలవబడే "క్రోమోజోమ్ యొక్క దీర్ఘ ఆర్మ్" కోల్పోయింది (వాటిలో మెజారిటీ వ్యాధి లక్షణాలు ఇప్పటికే కమ్యూనికేట్ ఈ ఇంకా తెలియదు) రుగ్మత లక్షణాలు సంబంధం గురించి 26 జన్యువుల కలిగి.

ఒక క్రోమోజోమ్ యొక్క దెబ్బతిన్న భాగాన్ని ఎలా అభివృద్ధి మరియు మెదడు పని చేస్తుంది బాధ్యత జన్యువులు కాదు వాస్తవం పాటు, కూడా ప్రోటీన్ ఎలాస్టిన్ తయారీలో జన్యువులు కాదు. మరియు ఈ వివరించిన సిండ్రోమ్ పిల్లలు మాత్రమే, ప్రవర్తన మేధో మరియు మానసిక సమస్యలు, కానీ కూడా వాస్కులర్ అసాధారణ పరిస్థితులు (వ్యక్తిగతంగా లేదా కలిసి రావచ్చు బృహద్ధమని మరియు పుపుస ధమని స్టెనోసిస్,) పుట్టుకతో వచ్చిన గుండె వ్యాధి ఉత్పన్నమయ్యే వాస్తవం దారితీస్తుంది .

ఎలా విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ రోగులు

విలియమ్స్ ( "Elf వ్యక్తులు") సిండ్రోమ్ ప్రత్యేక లక్షణాలు కలిగి ఉంటుంది బాధపడుతున్న స్వరూపం:

• వారు వాపు కనురెప్పలు చుట్టూ తక్కువ సెట్ కళ్ళు కలిగి (ఒక వ్యక్తి నవ్వుతూ ముఖ్యంగా గమనించవచ్చు);
• పూర్తి పెదాలు మరియు తీపు తో ఒక పెద్ద నోరు;
• చాలా విశాలమైన నుదురు;
• చిన్న ముక్కు ఒక ఫ్లాట్ ముక్కు దూలములు మరియు రౌండ్ మొద్దుబారిన మొన,;
• గడ్డం కొద్దిగా చూపారు;
• చెవులు;
• కుంభాకార తిరిగి తల;
• ప్రకాశవంతమైన నీలం కళ్ళు (మంది, చాలా, ఒక నీలం రంగు కలిగి)

ఈ రోగులలో వాయిస్ సాధారణంగా తక్కువ మరియు హస్కీ ఉన్నాయి.

కానీ ఈ లక్షణాలు అన్నీ ఒకే వ్యక్తి కనిపిస్తాయి చేయవచ్చు. ఇది వ్యాధి కచ్చితమైన వ్యాధి నిర్ధారణ కోసం మూడు సాధారణ లక్షణాలను కలిగి సరిపోతుంది.

విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ గుర్తించడానికి ఎలా ( "Elf ఎదుర్కొనే")

విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ కనిపించే లక్షణం రోగులలో కాకుండా ప్రత్యేకించి మనస్సులో నిర్దిష్ట లక్షణాలు పెరిగే ఇది అధిక నాడీ విధులు, అభివృద్ధి మార్క్.

1. ఇంద్రియ ఉల్లంఘన ఇంటిగ్రేషన్ (నాడీ వ్యవస్థ స్పర్శ, కాలువ తెరుచుకొను, వాసన, దృష్టి, రుచి మరియు వినికిడి నుండి సంకేతాలను అందుకునే దీనిలో ప్రక్రియ). ఈ సందర్భంలో, ధ్వని సున్నితత్వం రోగులు పెరిగింది.
2. రోగులు తోసే మరియు సులభంగా ఉత్తేజిత ఉన్నాయి, చాలా స్నేహశీలియైన (కొన్నిసార్లు obsessively), వారి మూడ్ అస్థిర (వైద్యంలో ఈ ఫీచర్ భావోద్వేగ లాబిలిటి వర్ణించబడింది) ఉంది.
3. వారు ఆందోళనకు పెరిగేందుకు గమనించిన భయం అన్ని కొత్త తుడిచిపెట్టుకుపోయింది.
4. శబ్దాల రుగ్మతలు వర్ణించవచ్చు సామర్ధ్యాలు ఉచ్చారణ (వ్యక్తీకరణ భాష) మరియు వెల్లడించాయి ఏమి అవగాహన (ఆకట్టుకునే ప్రసంగం).
5. శిక్షణ సమయంలో, గణిత కార్యకలాపాలు జీర్ణం ఈ రోగులకు గమనించవచ్చు సమస్యలు.

ఈ విధంగా ఈ పిల్లలు కూడా మెంటల్ రిటార్డేషన్ విశదపరుస్తుంది, ఇది అసాధారణమైన కనిపిస్తోంది. వారి మాటలు సాధారణంగా బాగా, వారి వయసు కోసం అభివృద్ధి, వ్యక్తీకరణ మరియు మానసికంగా రంగు అదనంగా, వారు స్పష్టంగా సంగీత ప్రతిభను గమనించవచ్చు: ఖచ్చితమైన పిచ్, లయ యొక్క గొప్ప భావన మరియు ఒక సంపూర్ణ సంగీత మెమరీ. వారు సంగీత వాయిద్యాలు లేదా రచనలను వినడం శ్రమించి కాలం తో లావాదేవీ చేస్తాయి, కానీ కేవలం ఏ ఇతర విషయాలపై దృష్టి.

'సిండ్రోమ్ Elf "తో రోగులు ముఖ్యంగా సైకాలజీ

"Elf" యొక్క అత్యుత్తమ లక్షణాలను ఒకటి వారి సామాజికత ఉంది. పిల్లలు వాడిగా, సులభంగా మానిఫెస్ట్ దయ మరియు సహాయం ఎల్లప్పుడూ సిద్ధంగా సమీపించే భయం లేకుండా, ఈ సిండ్రోమ్ బాధపడుతున్నారు. వారి మాటలు అస్పష్టభాష బ్రూక్, వారు నవ్వుతూ మరియు స్నేహపూర్వక. ఈ ప్రజలు మంచి చాలా సున్నితంగా ఉంటాయి ఎందుకంటే పరిశోధకులు, శరీరం యొక్క మెదడు అమిగ్డాల ప్రత్యేకతలు యొక్క ఈ లక్షణాన్ని వివరించడానికి వ్యక్తీకరణ సంభాషణలో, మరియు విష మిమిక్రీ కేవలం అవగతం లేదు.

మీ బేబీ "ముఖం Elf" (విలియమ్స్ సిండ్రోమ్) నిర్ధారణ ఉంటే, మీకు తెలిసిన - ఇది అవివేక పరిస్థితి మరియు పీడిత ఖాతాలోకి తీసుకోలేము ప్రత్యక్ష అమాయక పిల్లల ఉంటుంది. కానీ అతని మేధో వైఫల్యం, అతను సాపేక్షంగా సంరక్షించబడిన శబ్ద సూచించే మరియు మంచి ఉచ్ఛారణ, తరచుగా ఈ పిల్లలు తగినవిధంగా మాట్లాడటం అయితే, రాబోయే అర్థ కారక బద్దలు లోనైనా ఉంటుంది.

"Elf" కొన్ని ఆసక్తికరమైన లక్షణాలు

విలియమ్స్ అధ్యయనం పరిశోధకులు ( "ముఖం Elf") సిండ్రోమ్, కారణాలు వ్యాధి లక్షణాలు, అది బాధపడుతున్న వ్యక్తులు పొందింది దృశ్య సమాచారం గ్రహణ తీవ్ర ఎంపిక ఉన్నట్లు గుర్తించారు.

కాబట్టి, మీరు ఈ రోగి ఫోటో సైకిల్ చూపించు మరియు చిత్రం పునర్ ఇస్తే, అప్పుడు అతను అది గొప్ప ఖచ్చితత్వంతో, ఒక వివరాలు లేదు లేకుండా చేస్తాను. ట్రూ, స్టీరింగ్ వీల్, చక్రాలు మరియు పెడల్స్ మొత్తం షీట్ మీద చల్లబడతాయి. కానీ మీరు ఒక వ్యక్తి యొక్క ముఖం యొక్క చిత్రం తో నిర్వహించడానికి అవసరం అదే పని చేసినప్పుడు, అతను అదనంగా, contriving, పెరగడం, ఫోటోగ్రఫీ మనిషి యొక్క స్వభావం సంగ్రహించడంలో ఒక మంచి మనస్తత్వవేత్త కంటే బాధపెడుతుంది.

"Elf సిండ్రోమ్" వెంబడించే వ్యాధులు

దురదృష్టవశాత్తు, వ్యాధి "ముఖం Elfa" (విలియమ్స్ సిండ్రోమ్) అంతర్లీన వ్యాధి తోడు అసాధారణతలు వివిధ వ్యక్తం చేయబడింది. అందువలన, ఈ రుగ్మత తో పిల్లల్లో దంతాలు చివరి విస్ఫోటనం చెందుతాయి ఉంటాయి, అయితే యుక్తవయస్సు వారు పొడిగించబడిన మరియు అరుదైన చూడండి. ఇదికాకుండా, రోగులు క్షయం ధోరణి విరిగి కాటు కలిగి, మరియు శ్లేష్మ పొర ముడుతలు బుగ్గలు మార్చబడింది.

జీవితం యొక్క మొదటి సంవత్సరాలలో అనే సిండ్రోమ్ పిల్లలు బరువు పెరగడం మరియు నెమ్మదిగా పెరగడం చాలా పేద, కానీ వాటిలో తరువాత అనేక పూర్తి మరియు విభిన్న శరీర వదులు ఉన్నాయి. ముందు సంవత్సరం malyshi- "దయ్యములు" అభివృద్ధి giprekaltsiemii కారణంగా ప్రేగులు నుండి కాల్షియం పెరిగింది శోషణ బాధపడేవారు.

వయోజన రోగులు ఒక విశిష్ట లక్షణం పరిగణించవచ్చు, మరియు X- ఆకారంలో కాళ్లు నటిస్తూ, ఇరుకైన ఉరము, తక్కువ నడుము మరియు పొడిగించిన మెడ. విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ ( "ఫేస్ Elf") తరచూ వినిపిస్తుంది మరియు వారి పెరిగింది razgibaemosti మరియు చదును పాదము మరియు clubfoot వ్యక్తం ఇది కీళ్ళు, మితిమీరిన వశ్యత. మరియు కండరాల మరియు అస్థిపంజర వ్యవస్థ యొక్క వివిధ ఉల్లంఘనలు. తరచూ బొడ్డు మరియు గజ్జల్లో గిలక కొంతమంది రోగులలో - హిప్ జన్మసిద్ధంగా తొలగుట.

"Elf సిండ్రోమ్" ఎలా ఉంది

"విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ (Elf వ్యక్తి)" రోగ రోగులు చికిత్స జన్యు వ్యాధులు రోజుల్లో ఏ నిర్దిష్ట చికిత్స నాటికి కేవలం లక్షణాన్ని కనుగొనే చికిత్స పొందారు.

ఒక తీవ్రమైన ఉండుట ఆస్పత్రిలో చేరినట్లు పిల్లలు చేయడం గ్లూకోకార్టికాయిడ్లు ( "హెడ్రోకార్టిసోనే") మరియు వయోజన రోగులు సాధారణంగా ఇది కింద ప్రభావం కాల్షియం స్థాయి పెరుగుతుంది, రక్తం మరియు విటమిన్ D యొక్క తీసుకోవడం కాల్షియం స్థాయిలు నిరంతర పర్యవేక్షణ సిఫార్సు చేస్తున్నాము.

అనే సిండ్రోమ్ పిల్లలు ఒక మనస్తత్వవేత్త తో బలపరిచేటటువంటి సెషన్స్ అవసరం. ఆరోగ్యకరమైన పిల్లలు తో పరిచయం అది వారికి మొత్తం అభివృద్ధిలో సానుకూల ధోరణి సృష్టిస్తుంది వంటి, చాలా ముఖ్యమైన ఈ రోగులకు కూడా ఉంది.

క్లుప్తంగ

విలియమ్స్ ( "ఫేస్ Elf") సిండ్రోమ్ చికిత్స రోగులు సాధారణ ప్రజలు కంటే కొద్దిగా తక్కువ నివసిస్తున్నారు ఉంటాయి. నిపుణులు ఈ ధమనుల యొక్క ప్రారంభ కాల్సిఫికేషన్ మరియు గుండె కండరాల లాంటివి, రక్తంలో కాల్షియం సాపేక్షంగా అధిక స్థాయిలు కేటాయించండి. మరియు రోగుల 75% కూడా కేవలం గుండె పైన బృహద్ధమని కొన్ని సందర్భాల్లో శస్త్రచికిత్స అవసరం ఒక సంకుచితం కలిగి. మార్గం ద్వారా, హృదయ వ్యాధి అనే రోగుల అధిక ప్రమాదం వలన సాధారణ చెక్ అప్స్ సిఫార్సు.