రూబిన్స్టీన్-తేబీ సిండ్రోమ్: కారణాలు, చికిత్స, రోగనిర్ధారణ

నేడు, అరుదుగా ఎదుర్కొనే అనేక వ్యాధులు ఉన్నాయి. వాటిలో - అరుదైన ప్రత్యేక జన్యు ఉత్పరివర్తనలు. అయినప్పటికీ, మీరు ఇంకా వాటిని గురించి తెలుసుకోవాలి. ఇప్పుడు నేను రూబిన్స్టీన్-టెబి సిండ్రోమ్ వంటి సమస్య గురించి మాట్లాడాలనుకుంటున్నాను.

ఒక బిట్ చరిత్ర

ప్రారంభంలో, మీరు వ్యాధి ఏమిటో తెలుసుకోవాల్సిన అవసరం ఉంది. కాబట్టి, సాహిత్యంలో ఈ సిండ్రోమ్ మొదటిసారి 1963 లో రెండు వైద్యులు - టీబీ మరియు రూబిన్షాన్లచే వివరించబడింది. ఇది గౌరవసూచకంగా, అయితే, మరియు అనే. ఇది ఇలాంటి వ్యాధి కాదని గమనించాలి, కానీ రోగి రూపాన్ని ఇప్పటికే గుర్తించిన ఒక జన్యు ఉత్పరివర్తన. అందువల్ల, ఒక వ్యక్తికి క్రానియోఫేషియల్ లక్షణాలు (అసాధారణతలు), విస్తృత వేళ్లు చూడవచ్చు. కొంత వరకు కూడా మెంటల్ రిటార్డేషన్ కూడా ఉంది. బాగా, ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు రెండు జన్యువుల్లో ఉత్పరివర్తనాలను కలిగి ఉంటారని గమనించాలి:

• 16B13 బ్యాండ్లో ఉన్న CREB జన్యువులో;
• బ్యాండ్ 22q13 లో ఉన్న EP300 జన్యువులో.

వ్యాధి కారణాలు గురించి

రూబిన్స్టీన్-టెబి సిండ్రోమ్ను పరిశీలిస్తే, నేను మొదట ఏది చూడాలి? ఈ సమస్యకు కారణాలు చెప్పే ముఖ్యమైన విషయాలు. పైన చెప్పినట్లుగా, ఉత్పరివర్తనలు అసాధారణమైన ప్రోటీన్ సంశ్లేషణకు దారితీసే CREB జన్యువులో సంభవిస్తాయి. దాదాపు 10% మంది రోగులలో, CBP ప్రొటీన్ ఉత్పత్తి పాక్షికంగా లేదా పూర్తిగా నిరోధించబడింది. ఇతర జన్యువులు ఈ ప్రక్రియకు దోహదం చేయవు.

పెద్ద సర్దుబాటు 1% కంటే ఎక్కువ రోగులలో జరగదు. అయితే, మరో జన్యువు ఇప్పటికే ఉంది, ఇది 22q13 ప్రాంతంలో ఉంది.

అలాంటి ఉత్పరివర్తనలు ఎందుకు తలెత్తుతాయి, శాస్త్రవేత్తలు చెప్పలేరు. కాబట్టి, ఈ సమస్య తరం నుండి తరానికి (అంటే, అప్పుడప్పుడు) జరగలేదని వాదిస్తున్నారు. అయితే, పిండం అభివృద్ధి సమయంలో ప్రతిదీ జరుగుతుంది. ఈ ప్రభావాన్ని సరిగ్గా ప్రభావితం చేస్తుంది - పోషకాహారం, పర్యావరణ లక్షణాలు, చెడ్డ అలవాట్లు లేదా శిశువు మోస్తున్న సమయంలో ప్రత్యేక వ్యాధులు, - శాస్త్రవేత్తలు ఇంకా చెప్పలేరు.

వ్యాధి యొక్క అభివ్యక్తి గురించి

ఒక వ్యక్తి రూబిన్స్టీన్-టెబి సిండ్రోమ్ని కలిగి ఉన్నట్లు ఏ సూచికలు సూచించగలవు? కాబట్టి, బిడ్డ జన్మించిన వెంటనే వైద్యులు నిర్ధారించడానికి తరచుగా సఫలమవుతారు. మరియు కేవలం శిశువు కనిపించే. వెంటనే తాము భావించే ఫీచర్లు:

• వైడ్ ముక్కు.
• పొడిగించిన thumb.

సో, ఈ అత్యంత సాధారణ బాహ్య ఆవిర్భావములను. అయితే, అన్ని రోగులలో తక్కువ సాధారణ మరియు ఇతర సూచికలు ఉన్నాయి.

ముఖ క్రమరాహిత్యాల గురించి

పైన పేర్కొన్నట్లుగా, రోగిన్ రూబిన్స్టీన్-టెబి సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లయితే, అతడు ప్రత్యేక రక్తవర్ణ చిహ్నాలను కలిగి ఉంటాడు. మరి మనము గురించి మాట్లాడుతున్నారా?

1. 100% కేసుల్లో, ఉన్నత దవడ యొక్క హైపర్ప్లాసియాను రోగులలో గమనించవచ్చు. ఫీచర్: ఇరుకైన అంగిలి.
2. అలాగే, తరచూ, సుమారు 90% మంది రోగులలో, ముక్కులో మార్పులు కనిపిస్తాయి. ఇది ఒక ముక్కు వలె మారుతుంది.
3. పిల్లలలో వ్యాధి 84% కేసులు చెవులు తక్కువగా ఉన్నాయి.
4. మరియు 80% లో - ఒక మంగోలియన్, కళ్ళు యొక్క ఇరుకైన కోత.
5. దాదాపు 70% రోగులలో స్ట్రాబిస్ముస్ ఉన్నాయి.
6. 40% రోగులలో పెద్ద పూర్వ fontanelle కనిపిస్తుంది.
7. మరియు కొన్ని రోగులలో (35% కేసులలో) సూక్ష్మక్రిమి వంటి సమస్య ఉంది (అటువంటి వ్యక్తులలో పుర్రె శరీరం సంబంధించి చాలా తక్కువగా ఉంటుంది).

వేళ్లు మార్చండి

రూబిన్స్టీన్-టెబి సిండ్రోమ్ ఎలా వ్యక్తమవుతుంది? సో, రోగులలో ఈ సమస్యను వేళ్లు రూపంలో మాత్రమే నిర్ధారిస్తారు.

1. 100% కేసులలో, చేతులు మరియు కాళ్ళ యొక్క బ్రొటనవేళ్లు విస్తరించబడ్డాయి.
2. 87% మంది రోగులకు రేడియల్ కోణాలు అని పిలవబడే బ్రొటనవేళ్లు ఉన్నాయి.
3. బాగా, చాలామంది రోగులలో (మరియు ఇది 87%), అన్ని వేళ్లు కొంచెం విస్తరించి ఉంటాయి (ఒక ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తితో పోలిస్తే).

ఇటువంటి ప్రజల పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధిలో మార్పులు

రూబిన్స్టీన్-టెబీ సిండ్రోమ్ ఫోటో, ఏది కనిపించిందో తెలుసుకోవడానికి సహాయపడుతుంది. సో, కేవలం ఈ రోగనిర్ధారణతో వ్యక్తుల చిత్రాన్ని చూడటం ద్వారా, మీరు మీ కోసం కొన్ని నిర్ణయాలు తీసుకోవచ్చు. అయితే, ఈ రోగులకు బాహ్య, కానీ అంతర్గత, ఎవరూ కనిపించని మార్పులు మరియు ఉత్పరివర్తనలు మాత్రమే ఉన్నాయి.

1. ఈ వ్యక్తులు మితమైన మెంటల్ రిటార్డేషన్ కలిగి ఉన్నారు. కాబట్టి, వారి IQ యొక్క స్థాయి సుమారు 30-60 పరిధిలో ఉంటుంది (ఎక్కువగా సుమారు 51).
2. ఆచరణాత్మకంగా అన్ని రోగులు (మరియు 90% మంది రోగులు) వేర్వేరు సంభాషణ సమస్యలను ఎదుర్కొంటారు.
3. ఈ మ్యుటేషన్ ఉన్న వ్యక్తులు చిన్న వృద్ధిని కలిగి ఉంటారు. పురుషుల 155 సెం.మీ పైన, మహిళలకు 147 సెం.మీ.

హృదయ పనిలో అసమానతలు

ఎలా ఈ లక్షణం కనిపిస్తుంది? కాబట్టి, రోగులలో కొన్ని హృదయ అసమానతలు కనిపిస్తాయి.

• ఇటువంటి వ్యక్తులు బహిరంగ ధమని డ్యాక్, అంతేకాకుండా ఇంటర్ట్రిక్యులర్ సెప్టం యొక్క వివిధ లోపాలు కలిగి ఉంటారు.
• తరచుగా, బృహద్ధమని సన్నగిల్లుట , బృహద్ధమని కవాటం యొక్క అసమానతలు , ఇంటర్ట్రియల్ సెప్టం లోపాలు నిర్ధారణ అయ్యాయి.

అటువంటి మార్పులు అలా మరియు తరచుగా లేవని గుర్తించటం విలువైనది, వారు 33% రోగులలో గమనించవచ్చు.

ఇతర లక్షణాలు కూడా తరచూ గమనించబడతాయి

ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులలో ఇతర లక్షణాలు కూడా ఉన్నాయి.

1. వైపల్యానికి. ఇది దాదాపు 80% పురుషులలో సంభవిస్తుంది. ఇది నాన్-తొలగుట వలన వృషణములోని వృషణాల లేకపోవడం.
2. 75% రోగులలో, హిర్సూటిజం కనిపిస్తుంది. ఈ పెరిగిన జుట్టు పెరుగుదల ఒక పురుష రకం ఉంది: కాళ్లు, చేతులు, ఛాతీ మీద.
3. అంతేకాకుండా, అనేకమంది రోగులలో గుండె అరిథ్మియా ఉన్నాయి.

కారణనిర్ణయం

ఏ పరిశోధనలు ప్రకారం వైద్యులు రోగ నిర్ధారణ చేయవచ్చో చెప్పడం అవసరం. సో, సమస్య మొదటి ప్రదర్శన ఎల్లప్పుడూ రోగి యొక్క రూపాన్ని ఉంది. అయితే, ఈ ఆధారంగా మాత్రమే, అది నిర్ధారణ చేయడానికి అసమంజసమైనది. ఈ సందర్భంలో, వైద్యులు క్రింది పద్ధతులను ఉపయోగించవచ్చు:

• ఒక జన్యు పరీక్ష చేయబడుతుంది. వైద్యులు మ్యుటేషన్ల సమక్షంలో SVR జన్యువును విశ్లేషిస్తారు.
• మీరు అల్ట్రాసౌండ్, ECG, ఎఖోకార్డియోగ్రఫీ వంటి అధ్యయనాలు అవసరం.
• FISH పద్ధతి కూడా ఉపయోగించబడుతుంది. ఈ అధ్యయనం మానవ DNA యొక్క క్రమం నిర్ణయిస్తుంది.
• మరియు, కోర్సు యొక్క, మీరు నరాల పరీక్షలు వివిధ అవసరం.

చికిత్స

రోపిన్స్టీన్-టెబి సిండ్రోమ్ రోగిని నిర్ధారణ చేస్తే, అతను ఖచ్చితంగా చికిత్స అవసరం. అయితే, ఔషధ పద్దతులు మరియు ఉపకరణాల ఎంపికకు ఒకే ఎంపిక లేదు. అంతా వ్యక్తిగత ఉంటుంది. అన్ని తరువాత, ఇక్కడ ప్రధాన విషయం కొన్ని లక్షణాలు ఉండటం. మరియు ఈ సిండ్రోమ్, ద్వారా, వివిధ మార్గాల్లో అన్ని రోగులలో స్పష్టంగా ఉంది, ఇది విస్తృత వైవిధ్యం ఉంది.

అందువల్ల, చిన్నతనంలో రోగికి ప్రత్యేక భౌతిక చికిత్స అవసరమవుతుంది, తద్వారా బిడ్డ అభివృద్ధిలో వెనుకబడి ఉండదు. మరియు మెదడు అభివృద్ధి కోసం ప్రత్యేక విద్యా కార్యక్రమాలు ఉపయోగించడానికి అవసరం.

మందులు తీసుకోవడం, అలాగే శస్త్రచికిత్స జోక్యం, ప్రత్యేక సూచనలు మాత్రమే అవసరం. సంఘటిత అభివృద్ధి యొక్క అన్ని సందర్భాల్లో ఈ సంఘటనల అభివృద్ధి సాధ్యపడదు. బాగా, ఈ సమస్యను వదిలించుకోవటం అసాధ్యం అని గమనించాలి. ఇది మందుల ద్వారా నయమవుతుంది ఒక వ్యాధి కాదు. సో, మందులు కొన్ని లక్షణాలు మాత్రమే భరించవలసి సహాయం చేస్తుంది.

భవిష్యత్ మరియు సమస్యలు

రూబిన్స్టీన్-టెబి సిండ్రోమ్ వంటి వ్యాధి గురించి ఏమి చెప్పవచ్చు? రోగ నిర్ధారణ మరియు అన్ని రకాల సమస్యలు - ఇది కూడా చెప్పాల్సిన అవసరం ఉంది. ఇబ్బందుల మధ్య, గరిష్ట ప్రమాదం గుండె యొక్క వివిధ రుగ్మతలు కలుగుతుంది, అరిథ్మియా, ఒక క్రమం లేని గుండె ఆకారం అభివృద్ధి. చెవి వ్యాధులు కూడా నిరంతరంగా సంభవిస్తాయి, వినికిడి నష్టం వృద్ధి చెందుతుంది. తరచుగా, రోగులకు చర్మంపై మచ్చలు కూడా ఉన్నాయి.

1. ఈ రోగ నిర్ధారణతో పిల్లలను తినే కష్టాలు వారి భౌతిక అభివృద్ధికి కారణమవుతాయి.
2. చాలా చిన్న వయస్సులో పిల్లల మరణానికి ప్రధాన కారణాలు శ్వాసకోశ వ్యాధులు. హృదయ దుర్గంధం కారణంగా వారు తలెత్తుతారు.
3. అభివృద్ధి గురించి: చిన్నతనంలో అది సుమారు 5-6 నెలల ఆలస్యం అవుతుంది. 6 సంవత్సరాల వయస్సులో, రోగులు చదివేందుకు నేర్చుకోవచ్చు, కానీ మొత్తం అభివృద్ధి సాధారణంగా మొదటి-శ్రేణి స్థాయిని అధిగమించదు.

బాగా, రూబిన్స్టీన్-టెబి సిండ్రోమ్ వంటి సమస్యను మేము పరిగణనలోకి తీసుకుంటే, జీవిత కాలం ఉంటుంది. అటువంటి ప్రజలు ఎంత మంది నివసిస్తారు? కాబట్టి, సూచన చాలా మంచిది అని వైద్యులు నొక్కి చెప్పారు, మరియు మనుగడ రేటు ఎక్కువగా ఉంది.